CYP2C19基因多态性检测
项目简介：CYP2C19是CYP450酶第二亚家族中的重要成员，是人体重要的药物代谢
酶，在肝脏中有很多表达。CYP2C19基因座位于染体区10q24.2上，由9个外显子构成。CYP2C19具有很多SNP位点，最常见的是CYP2C19*2和CYP2C19*3。CYP2C19*2会导致转录蛋白的剪切突变失活，而CYP2C19*3能构成一个终止子，破坏转录蛋白的活性。据统计，CYP2C19*2和CYP2C19*3两个突变位点能解释几乎100%的东亚人和85%的高加索人种的相关弱代谢遗传缺陷，而其他两种等位基因CYP2C19*4和CYP2C19*5主要在高加索人种中分布。大量证据证实，不同人种在CYP2C19的底物的代谢能力有很大差异；2–5%高加索人是弱代谢者，而13–23%的亚洲人是弱代谢者。这是由于在亚洲人口中CYP2C19*2和CYP2C19*3等位基因的高频率造成的。通过CYP2C19基因检测，判断患者对相关药物的代谢能力，可以指导临床用方案的制定，实现个体化用药。
临床上常用的经由CYP2C19酶代谢的药物：
1、胃酸相关性疾病：如质子泵抑制剂：奥美拉唑（omeprazole）、兰索拉唑（lansoprazole）、泮托拉唑（pantoprazole）、 雷贝拉唑（rabeprazole）、埃索美拉唑 （Esomeprazole）。
2、心血管疾病：Clopidogrel、氯吡格雷、抗凝血药物。
3、抗真菌药物：Voriconazole、伏立康唑、广谱抗真菌药物。
4、神经类药物：①S-美芬妥英mephenytoin为乙内酰脲类抗癫痫药，在体内的羟化代谢主要由单基因CYP2C19编码表达的CYP2C19酶蛋白介导，由羟化酶CYP2C19氧化生成4’-羟基美芬妥英；②diazepam，一种长效的镇静、；③丙米嗪imipramine ，抗抑郁药，N-去甲基化和2-羟化；④phenobarbital，传统的抗癫痫药；⑤抗心律失常药，抗抑郁药，抗精神病药，β受体阻断剂，抗高血压药和止痛剂。
5、抗肿瘤药：环磷酰胺。
6、抗结核药：利福平。
7、孕激素：黄体酮。
8、抗疟疾药：氯胍。
9、HIV蛋白酶抑制剂。
10、抗移植排斥药物：他克莫司、兰索拉唑。
CYP2C19基因多态性检测标本采集及出报告时间：病人抽静脉血2ml（用
EDTA-K2抗凝）送检验科分子生物诊断室，4个工作日出报告。
电话：8801063 手机：余宗涛65327  高波 64444
CYP2C19基因多态性检测临床意义：
1、基因剂量效应。
2、CYP2C19基因多态性，导致了个体间酶活性的多样性。等位基因的突变使酶活性降低，对药物代谢的能力随着等位基因的不同组合而呈现出一定的规律性，表现出正常基因纯合子>正常基因与突变基因杂合子> 突变基因纯合子或杂合子的变化趋势。
基因多态性
3、对于不同代谢能力的个体，运用不同的药物剂量等策略是非常必要的，可达到更好的效果。
4、根据CYP2C19基因型给予个性化的药物和剂量可以降低副作用发生率-安全性；提高治
疗效果-有效性；节省费用-经济性。

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