基因检测项目，具体如下：
编码 | 检测项目 | 标本要求 | 报告时间 | 检测方法 | 临床意义 | 备注 | |||||
/ | K-ras基因突变检测（ARMS法） | 石蜡切片、蜡块、新鲜组织、外周血、胸腹水 | 7个工作日 | ARMS-QPCR法 | 研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗的疗效密切相关，并作为疗效预测的指标。临床反应率上K-ras突变患者进行抗EGFR单抗的反应率仅有3%，而野生型患者的反应率为35%，因此对于晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗，突变型不能从该中获益。 | 1、石蜡切片：常温运输，A：大标本，10张（3~5μm）；B：穿刺标本8张(3~5μm)，每张3个切面； 2、蜡块：常温运输； 3、新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输； 4、外周血：5~10mL EDTA抗凝血1000g离心20min取上清，4℃运输； 5、胸腹水：50~200mL 1000g离心20min，收集沉积细胞后，加入95%酒精，4℃运输 | |||||
/ | EML4-ALK高灵敏度免疫组化 | 石蜡切片、蜡块，其中：1、石蜡切片：3~4μm4张+HE染1张；2、蜡块：常温运输 | 6个工作日 | Ventana IHC | EML4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者，有其独特的病理学特征，可以诱导肿瘤生成。ALK抑制剂克里唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性，其Ⅱ期临床试验中客观缓解率为64%，疾病控制率为90%，疗效显著。 | ||||||
/ | N-ras基因突变检测（12、13、61位点） | 石蜡切片、蜡块、新鲜组织；其中：1、石蜡切片：常温运输；A：大标本，10张（3~5μm）；B：穿刺标本8张（3~5μm），每张3个切面；2、蜡块：常温运输；3、新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 | 5个工作日 | / | 晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗，突变型不能从该中获益。进一步研究发现，K-ras野生型患者如果发生N-ras基因突变时，也不能从西妥昔单抗或帕尼单抗中获益，因此结直肠癌患者如果要使用EGFR抗体药物除了要检测K-ras、B-raf基因状态外还应检测N-ras基因状况 | 其中12、13位点突变检测可以单独组套，收费600元 | |||||
/ | K-ras+N-ras+B-raf基因突变检测 | 5个工作日 | / | 临床研究发现晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在前均应进行K-ras、B-raf和N-ras基因状态的检测，只有野生型才建议使用西妥昔单抗和帕尼单抗，突变型不能从该中获益 | |||||||
/ | C-kit基因突变+PDGFRA基因突变 | 5个工作日 | / | C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效，其中： 1、C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳； 2、舒尼替尼原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生成获益优于C-kit外显子11突变患者； 3、PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼产生原发性耐药； 4、对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼C-kit外显子13、14突变者疗效优于继发C-kit外显子17、18突变者 | |||||||
/ | MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2） | 石蜡切片或蜡块 | 5个工作日 | IHC | 1、预后方面：MMR缺陷患者预后相对较好，肿瘤具有复发率低、缓解期长、低转移和存活率高的特性； 2、用药方面：Ⅱ期MMR缺陷的结肠癌患者对5-FU的效果不明显，不适合5-FU； 3、诊断方面：MMR蛋白检测可用于诊断Lynch综合征（HNPCC）。 | ||||||
/ | MSI微卫星+MMR蛋白 | 石蜡切片或蜡块，附2mL EDTA抗凝全血/血痕 | 11个工作日 | 片段分析+IHC | 1、预后方面：MMR缺陷或者MSI-H的结直肠癌者预后较好。 2、用药方面：Ⅱ期结直肠癌有高危因素，需要辅助化疗。有条件者建议检查组织标本MMR或MSI，如为dMMR或MSI-H，不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。 3、诊断方面：MSI及MMR蛋白检测可用于诊断Lynch综合征（HNPCC） | ||||||
/ | MGMT基因启动子甲基化 | 石蜡切片、蜡块、新鲜组织；其中：1、石蜡切片：常温运输；A：大标本，10张（3~5μm）；B：穿刺标本8张（3~5μm），每张3个切面；2、蜡块：常温运输；3、新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输 | 11个工作日 | 亚硫酸盐PCR | MGMT在脑胶质瘤组织中表达与肿瘤细胞对亚硝脲类药物的耐药密切相关，并影响肿瘤的化疗效果和病人的预后。在许多肿瘤中发现MGMT启动子区过甲基化而导致MGMT积阴德转录失活，表达量下降，在脑胶质瘤的研究发现，MGMT甲基化导致的基因沉默与替莫唑胺疗效相关，MGMT基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物疗效越好 | 科研 | |||||
/ | XPD基因多态性（A751C） | EDTA抗凝血4mL，4℃运输 | 5个工作日 | / | XPD（着性干皮病基因）在DNA损伤修复中起着重要作用，研究发现XPD基因多态性导致其酶活性改变而影响波类药物的化疗效果，其中A751C位点由赖氨酸变为谷氨酰胺，使患者对奥沙利铂的效果产生影响，C/C型病人的敏感性更好，疾病缓解率优于C/A和A/A型病人。 | 科研 | |||||
/ | DHFR基因多态性(C829T) | EDTA抗凝血4mL，4℃运输 | 5个工作日 | / | 二氢叶酸还原酶（DHFR)是甲氨蝶昤（MTX)靶标酶，MTX抗肿瘤作用的基本原理是竞争性结合DHFR，使二氢叶酸不能被还原成四氢叶酸。研究发现DHFR基因多态 性829位点发生C>T突变，使DHFR表达水平上升，导致肿瘤细胞对甲氨蝶呤敏感性降低 | 科研 | |||||
/ | CYP2B6*6基因多态性（G516T、A785G) | EDTA抗凝血4mL，4℃运输 | 5个工作日 | / | CYP2B6的多态性与环磷酰胺代谢相关，突变型516TT和785GG型毒副作用增加。 | 科研 | |||||
/ | CYP2C19*2基因多态性(G681A ) | EDTA抗凝血4mL，4℃运输 | 5个工作日 | / | CYP2C19基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关，其中CYP2C19*2突变型G/G疗效低于A/A和A/G型。 | 科研 | |||||
/ | CYP19A1基因多态性(rs4646) | EDTA抗凝血4mL，4℃运输 | 5个工作日 | 基因多态性/ | CYP19A1多态性与来曲唑和阿那曲唑疗效相关，G/G基因型患者的化疗疗效高于G/T和T/T型患者 | 科研 | |||||
/ | CYP3A4*4基因多态性(A13989G) | EDTA抗凝血4mL，4℃运输 | 5个工作日 | / | CYP3A4多态性与依托泊苷等化疗药物代谢相关，对于CYP3A4*4(A13989G)位点，患者使用依托泊苷/替尼泊苷毒副性突变纯合G/G型>A/G>A/A | 科研 | |||||
/ | Tp53基因突变（实体瘤） | 7个工作日 | / | TP53也称肿瘤基因P53，研究发现TP53基因变化与50%以上的人类恶性肿瘤发生有关，在多种实体瘤及CLL、AML中都有发现，在临床应用方面TP53基因缺失已经在CLL及MM预后中广泛应用。有研究显示，TP53基因突变可作为一独立因素用于预测经辅助的Ⅲ期结肠癌的无瘤生存状态。在CLL中TP53突变与TP53缺失同样重要，都与较差预后相关，约10%左右患者存在TP53基因突变 | 科研 | ||||||
270700003 ×3 | K-ras基因突变检测（ARMS法） | 1800.00 | ARMS-QPCR法 | 研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗的疗效密切相关，并作为疗效预测的指标。临床反应率上K-ras突变患者进行抗EGFR单抗的反应率仅有3%，而野生型患者的反应率为35%，因此对于晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗，突变型不能从该中获益。 | 1、石蜡切片：常温运输，A：大标本，10张（3~5μm）；B：穿刺标本8张(3~5μm)，每张3个切面； 2、蜡块：常温运输； 3、新鲜组织：保存于95%酒精，4℃运输； 4、外周血：5~10mL EDTA抗凝血1000g离心20min取上清，4℃运输； 5、胸腹水：50~200mL 1000g离心20min，收集沉积细胞后，加入95%酒精，4℃运输 | ||||||
/ | EML4-ALK高灵敏度免疫组化 | 1200.00 | Ventana IHC | EML4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者，有其独特的病理学特征，可以诱导肿瘤生成。ALK抑制剂克里唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性，其Ⅱ期临床试验中客观缓解率为64%，疾病控制率为90%，疗效显著。 | |||||||
270700003 ×2 | N-ras基因突变检测（12、13、61位点） | 1200.00 | / | 晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗，突变型不能从该中获益。进一步研究发现，K-ras野生型患者如果发生N-ras基因突变时，也不能从西妥昔单抗或帕尼单抗中获益，因此结直肠癌患者如果要使用EGFR抗体药物除了要检测K-ras、B-raf基因状态外还应检测N-ras基因状况 | 其中12、13位点突变检测可以单独组套，收费600元 | ||||||
270700003 ×5 | K-ras+N-ras+B-raf基因突变检测 | 3000.00 | / | 临床研究发现晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在前均应进行K-ras、B-raf和N-ras基因状态的检测，只有野生型才建议使用西妥昔单抗和帕尼单抗，突变型不能从该中获益 | |||||||
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