MassARRAY技术SNP分析检测SNP分型.pdf
Sequenom MassARRAY技术SNP分析检测
1.背景介绍
全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个SNP，人类基因组上的SNP总量大概是3 ×10E6个，是继微卫星之后，SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。
现在普遍认为SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。这主要是因为SNP将提供一个强有力的工具，用于高危体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试、肿瘤相关的基因组突变以及生物学的基础研究等。
应用领域
◇体遗传学研究（生物进化、遗传分析）
◇疾病相关基因研究（复杂疾病的易感性基因分析与基因定位）
◇环境因子易感基因的检出与病原体基因分析
◇药物基因组学（药物开发与个体用药）
◇个体识别与法医鉴定
◇生物医药研究（系统发育分析与病理分子遗传机理阐明）
2.技术原理及特点
Sequenom MassArray飞行时间质谱生物芯片系统是为基因组学研究提供兼顾灵敏度和特异性服务的中高通量技术平台，是目前唯一采用质谱法进行直接检测的设备。Sequenom Mas-sArray系统反应体系为非杂交依赖性，不需要各种标记物，实验设计灵活，更可实现高达40重反应，是目前市场上拥有最高性价比的检测系统。
技术特点基因多态性
◇高通量：一张芯片可对384个样本进行多重检测；每个体系最多可实现40重反应；
◇高性价比：每个SNP检测成本仅需5-6元（依据SNP个数及样本量而定）；
◇高灵敏度：分析所需样本量少（10ng），准确性>95%；检出率>90%；
◇高灵活度：一张芯片上样本数量和位置可随意选择、样本和位点检测匹配可随意选择。3.服务内容
服务内容
1.SNP检测/单核苷酸多态性检测；
2.病原菌筛查；
3.肿瘤、遗传病等基因突变检测；
4.适用样本类型及要求
样本类型：血液、组织或DNA样本：
◇血液样品，样品为EDTA抗凝或枸椽酸钠抗凝，样品量大于0.5ml，样品采集后于-20℃或-80℃保存。
◇组织样品：样品可以为新鲜组织（最好－80℃保存）或石蜡包埋的组织，组织量大于50mg。
◇基因组DNA：至少提供100 ng DNA样品，体积大于10ul，反应数增多体积增大，浓度为20~
50 ng/ul）；
5.检测流程
6.报告内容
◇Hardy-Weinberg平衡检验；
◇等位基因型频数分析；
◇基因型频数分布分析；
◇Major allele纯合型与其他基因型频数比较分析；
◇Major allele纯合及杂合型与其他基因型频数比较分析；
◇单体型分析。
以及向客户提供MassARRAY的原始数据（Excel格
式）。我们还协助客户进行论文撰写、投稿，专利申报
等工作。
7.项目报价
我们以实际发生的反应数进行预算核算，成本构成包括：引物合成费、试剂费、质谱仪使用费（以一张384芯片计算）等。根据客户提供的SNP位点数、样本量等，按我们的实验进度，以实际发生费用进行核算。
详情请联系：杜佳 TEL：130********

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