医学分子生物学
医学分子生物学
医学分子生物学
名词解释：
结构基因(structural genes)：
可被转录形成 mRNA，并转译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。
ORF 开放阅读框架（ open reading frame，ORF ）：
是指DNA链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为止的一个连续编码。
C值(C-value)：
一种生物体单倍体基因组DNA的总量，用以衡量基因组的大小。
C值矛盾/ C值悖论：
C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象。
基因组（genome）：
是指生物体全套遗传信息，包括所有基因和基因间的区域
重叠基因
是指同一段DNA片段能够参与编码两种甚至两种以上的蛋白质分子。
SNP单核苷酸多态性（singl e nucleotid e polymorphism）
是由基因组DNA上的单个碱基的变异引起的DNA序列多态性。是人中个体差异最具代表性的DNA多态性，相当一部分还直接或间接与个体的表型差异、对疾病的易感性或抵抗能力、对药物的反应性等相关。SNP被认为是一种能稳定遗传的早期突变
蛋白质组(proteomics):
指应用各种技术手段来研究蛋白质组的一门新兴科学，其目的是从整体的角度
分析细胞内动态变化的蛋白质组成成份、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之
间的相互作用与联系，揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律.
质谱技术mass spectrometry,MS
样品分子离子化后，根据不同离子间质核比（m/z）的差异来分离并确定分子量
开放阅读框=ORF
基因工程
又称为重组DNA技术，是指将外源基因通过体外重组后导入受体细胞，并使其能在受体细胞内复制和表达的技术。
限制性核酸内切酶(restriction endonuclease, RE)
是一类能识别和切割双链DNA特定核苷酸序列的核酸水解酶。
逆转录酶
依赖RNA的DNA聚合酶，它以RNA为模板、4种dNTP为底物，催化合成DNA，其功能主要有：1)逆转录作用；2)核酸酶H的水解作用；3)依赖DNA的DNA聚合酶作用。
粘性末端
被限制酶切割后突出的部分就是粘性末端（来自
360问答）
载体vector
指能携带外源DNA片段导入宿主细胞进行扩增或表达的工具。载体的本质为DNA。多克隆位点
载体上具有多个限制酶的单一切点（即在载体的其他部位无这些酶的相同切点）称为多克隆位点
报告基因（reporter gene）：
是指处于待测基因下游并通过转录和表达水平来反映上游待测基因功能的基因，又称报道基因。
转化
以质粒DNA或以它为载体构建的重组子导入细菌的过程称为转化（transformation）
感受态细胞
细胞膜结构改变、通透性增加并具有摄取外源DNA能力的细胞称谓感受态细胞(competent cell)。
碱裂解法
在NaOH提供的高pH（12.0～12.6）条件下，用强阳离子去垢剂SDS破坏细胞壁，裂解细胞，与NaOH共同使宿主细胞的蛋白质与染体DNA发生变性，释放出质粒DNA。
核酸变性
变性（denaturation）:在某些理化因素的作用下，维系DNA分子二级结构的氢键和碱基堆积力受到破坏，DNA由双螺旋变成单链过程。
核酸复性
复性（renaturation）：指变性 DNA 在适当条件下，二条互补链全部或部分恢复到天然双螺旋结构的现象，它是变性的一种逆转过程
核酸分子杂交（molecular hybridization）:
两条DNA链或两条RNA链或一条DNA链和一条RNA链按碱基互补的原则缔合成异质双链的过程称为分子杂交或核酸分子杂交。
融解温度（ melting temperature，Tm）：
在热变性过程中，紫外吸收增加值达到最大值的50%时的温度称为DNA的解链温度或融解温度
退火（annealing）：
热变性DNA一般经缓慢冷却后即可复性，此过程称之为“退火”。
核酸探针（nucleic acid probe)：
是指能与特定核苷酸序列发生特异性互补杂交，杂交后可用特殊方法检测的已知被标记的核酸分子。
基因多态性Northern杂交
Northern印迹(Northern blot)杂交是应用DNA探针检测特异mRNA的另一种膜上印迹技术
Southern杂交
一种经典的膜上检测DNA的杂交技术。通常是指通过吸附或电泳方法将经凝胶电泳分离的DNA从胶上转移到固相载体上，再与特定的核酸探针反应从而达到检测或鉴定DNA的过程。
荧光原位杂交（fluorescence in-situ hybridization, FISH）
是一种利用非放射性的荧光信号对原位杂交样本进行检测的技术。
PCR聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）技术：
是利用针对目的DNA序列设计的一对特异引物，以目的DNA序列为模板，在耐热的DNA聚合酶作用下，经过多次“变性-复性-延伸反应”的循环过程，体外扩增目的DNA序列的技术。
巢式PCR：
是指使用两对引物，外引物用于扩增含目的DNA片段的大片段，扩增产物作为内引物的模板进一步扩增目的DNA片段的技术。
逆转录PCR（反转录PCR，reverse transcription PCR，RT-PCR）：
是指在逆转录酶作用下，先将模板RNA逆转录为互补DNA（cDNA），再以cDNA为模板通过PCR进行DNA扩增的技术。
多重PCR
该技术是在一个反应体系中加入多对引物，同时扩增出多个核酸片段，由于每对引物扩增的片段长度不同，可用电泳加以鉴别
TD PCR
根据引物Tm值，选定一个退火温度范围（跨越10-20℃的温度范围，引物Tm值在这个范围之内）。在设置循环参数时，让退火温度从选定范围的最高温度开始，逐步降低退火温度（每次降低1-5℃），最后结束在选定范围的最低温度。在每一个退火温度上循环2-5次。
荧光定量PCR
Fluorescence Quantitive Polymerase Chain Reaction，FQ-PCR）是通过对PCR 扩增反应每个循环结束时产物荧光信号的检测，对起始模板进行定量分析的技术。
问答题
高等动物线粒体基因组的特点？
1、母系遗传。子代线粒体基因组来自母亲，父系的线粒体基因组在精卵结合时一般不能进入卵细胞。因此，在子代个体发育过程中没有父母双方线粒体DNA
的重组发生。
2、线粒体DNA损伤后不易修复，突变率较高，可能与衰老及某些疾病有关。
3、遗传密码与通用遗传密码存在差别，如UGA（终止密码子）编码Trp，AGA/AGG （Arg）为终止密码子，AUA（Ile）为起始密码子并编码Met。
真核生物与原核生物基因组的区别？
1）真核生物基因分布在多个染体上，而原核生物只一个染体。
2）真核生物在基因组转录后的绝大部分前体RNA必须经过剪接过程才能形成成熟的mRNA，而原核生物的基因几乎不需要转录后加工。
3）真核生物细胞中DNA与组蛋白和大量非组蛋白结合，并有核膜将其与细胞质隔离，结果真核细胞的转录和翻译在时间上和空间上都是分离的，而原核细胞的基因转录和翻译是同步的。
4）真核生物的基因是不连续的，中间存在不被翻译的内含子序列，而原核生物几乎每一个基因都是完整的连续的DNA片段。
何谓断裂基因，简述其基本性质？
断裂基因：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。
性质：
1）外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产物中的排列顺序是相同的，2）某种断裂基因在所有组织中都有相同的内含子成分，
3）核基因的内含子的可读框通常含无义密码子，没有编码功能。
4）通常内含子上发生的突变不能影响蛋白质的结构，其突变对生物体没有影响；但也有例外。
简述SNP研究的意义？（来自百度）
SNP的应用范围较微卫星标记更加宽广，对体遗传学、制药业、法医学、癌症及遗传性疾病甚至进化的研究都产生不可估量的影响。
人们希望通过研究SNP图谱，更深刻的认识癌症、糖尿病、血管性疾病和某些精神性疾病等发病率高的多基因疾病的发病机制。
1、遗传病致病基因连锁定位。
2、SNP与药物遗传学和药物基因组学:个性化用药

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