聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性检测-是采用聚合酶链式反应扩增目的DNA片段，然后将待检测的DNA片段用限制性内切酶酶切，限制性内切酶识别并切割特异的序列，然后将酶切后的产物进行电泳，由片段的多样性来比对不同来源基因序列的差异性。 新疆维吾尔族人SCN5A基因在单纯性先天性心脏病中的相关性分析 宋 娜，许 瑞，周璨林，邱 进，热孜宛古丽·伊敏，周 勇(新疆医科大学基础医学院生物学教研室，新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市 830011) 文章亮点： 文章发现SCN5A基因H588R，C5457T，R1193Q位点在新疆维吾尔族单纯性先天性心脏患者中存在多态性，其中C5457T位点等位基因T分布增加房间隔缺损、动脉导管未闭的发病风险，等位基因T是疾病的易感基因，R1193Q位点等位基因等位基因A分布增加房间隔缺损、法洛氏四联症和卵圆孔未闭的发病风险，等位基因A是疾病的易感基因。 关键词： 组织构建；组织工程；先天性心脏病; 钠通道；SCN5A基因；基因多态性；单核苷酸多态性；H588R；C5457T；R1193Q；基因突变；电生理；国家自然科学基金 主题词： 组织工程；心脏病；钠；基因 摘要 背景：SCN5A是目前报道最多的编码心肌钠离子通道的基因，SCN5A基因编码人心脏电压门控钠通道的α亚基，在人心肌细胞中高度表达，其主要负责动作电位的产生和兴奋细胞的扩展，对控制心肌细胞的兴奋传导起着关健作用。 目的：研究SCN5A基因H588R，C5457T，R1193Q位点多态性与新疆地区维吾尔族单纯性先天性心脏病的相关性。 方法：选取150例新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病患者作为病例组，150例新疆维吾尔族健康人作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析技术和直接测序法对SCN5A基因H588R，C5457T，R1193Q位点进行多态性检测，分析不同基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布。 结果与结论：两组比较多态位点C5457T，R1193Q的基因型频率和等位基因频率差异均有显著性意义(P < 0.05)；多态位点H588R的基因型频率差异有显著性意义(P < 0.05)，而等位基因频率差异无显著性意义(P﹥0.05)。与对照组比较，C5457T位点在房间隔缺损和动脉导管未闭患者中等位基因频率分布差异有显著性意义(dna多态性P < 0.05)，等位基因T分布增加房间隔缺损、动脉导管未闭的发病风险，OR值分别为3.636和3.467。R1193Q位点在房间隔缺损、法洛氏四联症和卵圆孔未闭患者中等位基因频率分布差异有显著性意义(P < 0.05)，等位基因A分布增加房间隔缺损、法洛氏四联症和卵圆孔未闭的发病风险，OR值分别为3.413，3.839和4.059。结果证实，SCN5A基因多态位点C5457T，R1193Q可能是新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病的易感因子；未发现多态位点H558R与新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病直接相关。 中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建；骨细胞；软骨细胞；细胞培养；成纤维细胞；血管内皮细胞；骨质疏松；组织工程 | 
发表评论