基因分型是什么?基因分型检测方法
基因分型(Genotyping)又称为基因型分析(Genotypic assay),是利用生物学检测方法测定个体基因型(Genotype)的技术,使用技术包括聚合酶链反应(PCR)、基因测序、DNA片段分析等。基因分型目前已经成为很多工作的基础,比如基因功能研究、致病基因鉴定、基因型鉴定等。
直接法测序
SNP(single nucleotide polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态,已广泛应用于体遗传学和疾病相关基因的研究,在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中发挥着重要作用。
在SNP的检测方法中,通过PCR扩增后直接测序是十分有效的方法,被公认为是SNP检测的“金标准”。在测序峰图中,纯合型SNP的测序峰为单一峰型,而杂合型的为双峰,所以非常容易区分。采用这种方法,SNP检出率接近100%。
dna多态性荧光定量高分辨率熔解曲线(HRM)法   
SNP(single nucleotide polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态,已广泛应用于体遗传学和疾病相关基因的研究,在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中发挥着重要作用。
荧光定量染料法使用Roche专用的HRM试剂盒,在Rocher LC480高精度定量PCR仪上进行荧光定量PCR检测,可对已知序列的SNP位点进行大规模的筛选,具有通量大,操作简单,成本相对较低等特点。

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