名词解释
DNA的解链温度或称熔点：吸光度增加到最大值一半时的温度。
内含子的可变剪接或变位剪接：在个体发育或细胞分化时可以有选择性地越过某些外显子或某个剪接点进行变位剪接，产生出组织或发育阶段特异性mRNA。
核酶：指一类具有催化功能的RNA分子，通过催化靶位点RNA链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA分子，从而阻断基因的表达。
原位杂交：是用标记的核酸探针，经放射自显影或非放射检测体系，在组织、细胞、间期核及染体上对核酸进行定位和相对定量研究的一种手段，通常分为RNA原位杂交和染体原位杂交两大类。
RNA干涉：技术利用双链小RNA高效、特异性降解细胞内同源mRNA从而阻断靶基因表达，使细胞出现靶基因确实的表型。
葡萄糖效应：有葡萄糖存在的情况下，即使在细菌培养基中加入乳糖、半乳糖、阿拉伯糖或麦芽糖等诱导物，与其相对应的操纵子也不会启动，产生出代谢这些糖的酶来。
DNA的半保留复制 DNA在复制过程中，每条链分别作为模板合成新链，产生互补的两条链。这样新形成的两个DNA分子与原来DNA分子的碱基顺序完全一样。因此，每个子代分子的一条链来自亲代DNA，另一条链则是新合成的，这种复制方式被称为DNA的半保留复制。
DNAdna多态性的半不连续复制 DNA复制过程中前导链的复制是连续的，而另一条链，即后随链的复制是中断的不连续的。
RNA编辑：是某些RNA，特别是mRNA的一种加工方式，它导致DNA所编辑的遗传信息的改变，因为经过编辑的mRNA序列发生了不同于模板DNA的变化。
操纵子：是指原核生物中由一个或多个相关基因以及转录翻译调控元件组成的基因表达单元
分子伴侣：是细胞中一类能够识别并结合到不完全折叠或装配的蛋白质上以帮助这些多肽正确折叠、转运或防止它们聚集的蛋白质，其本身不参与最终产物的形成
冈崎片段：是在DNA半不连续复制中产生的长度为1000—2000个碱基的短的DNA片段，能被连接形成一条完整的DNA链
核定位序列：蛋白质中的一个常见的结构域，通常为一短的氨基酸序列，它能与入核载体相互作用，将蛋白质运进细胞核内
基因定点突变：向靶ＤＮＡ片段中引入所需的变化，包括碱基的添加、删除或改变，是分子生物学研究中一种非常有用的手段
基因家族：在基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多拷贝，这些基因即构成一个基因家族，是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物
基因敲除：针对一个序列已知但功能未知的基因，从ＤＮＡ水平上设计实验，彻底破坏该基因的功能或清除其表达机制，从而推测该基因的生物学功能
核小体：是染质的基本结构单位，由大约200bp的ＤＮＡ和组蛋白八聚体所组成
聚合酶链式反应：是指通过模拟体内DNA复制方式在体外选择性的将DNA某个特定区域扩增出来的技术。
抗终止因子：能够在特定位点阻止转录终止的一类蛋白质。他们能与RNA聚合酶结合，帮助RNA聚合酶越过具有茎—环结构的终止子继续转录目标RNA。
魔斑核苷酸：受严紧控制的细菌生长过程中一旦缺乏氨基酸供应，细菌会产生一个应急反应，使蛋白质和RNA的合成速率迅速降下来。魔斑核苷酸指的就是此过程中由大量GTP合成的鸟苷四磷酸和鸟苷五磷酸，他们的主要作用可能是影响RNA聚合酶与启动子结合的专一性，诱发应急反应，帮助细菌度过难关。
凝胶滞缓实验：是一种检测蛋白质和DNA序列相互结合技术，其基本原理是蛋白质可以与末端标记的核酸探针结合，电泳时这种复合物比没有蛋白质结合的探针在凝胶中泳动速率慢表现为相对滞后。
弱化子：是指原核生物操纵子中能显著减弱甚至终止转录作用的一段核苷酸序列，该区域能形成不同等级的二级结构，利用原核生物转录与翻译的耦联机制对转录进行调节。
噬菌体展示技术：将编码“诱饵”的DNA片段插入噬菌体基因组，并使之与噬菌体外壳蛋白编码基因或其他结构基因相融合，用该重组噬菌体侵染宿主细菌，复制形成大量带有杂合外壳蛋白（或其他结构蛋白）的噬菌体颗粒，捕获cDNA表达文库中与“诱饵”相互作用的蛋白质。
信号肽：在起始密码子后，有一段编码疏水性氨基酸序列的RNA区域，该氨基酸序列就被称为信号肽序列，它负责把蛋白质导引到细胞含不同膜结构的亚细胞器内。
增强子：能使与它连锁的基因转录频率明显增加的DNA序列，因为它也能强化转录的起始，又称强化子，他们不是启动子的一部分。
转座子：能够在没有序列相关性的情况下独立插入基因组新位点上的一段DNA序列，是存在于染体DNA上可自主复制和位移的基本单位。参与转座子易位及DNA链整合的酶称为转座酶
  第一章
1.孟德尔—组合定律，分离定律，摩尔根—连锁定律
2.生物学的主要研究内容：①重组DNA技术②基因表达调控研究③结构分子生物学④基因组、功能基因组与生物信息学研究
第二章
1.原核生物DNA的主要特征：①原核生物中一般只有一条染体且大都带有单拷贝基因，只有很少数基因是以多拷贝形式是存在的；②整个染体DNA几乎全部由功能基因与调控序列所组成；③几乎每个基因序列都与它所编码的蛋白质序列呈线性对应状态。
2.染体特征：①分子结构相对稳定；②能够自我复制，使亲子代之间保持连续性；③能够指导蛋白质的合成，从而控制整个生命过程；④能够产生可遗传的变异。
3.C值反常现象：也称C值谬误，指C值往往与种系的进化复杂性不一致的现象，即基因组大小与遗传复杂性之间没有必然的联系，某些较低等的生物C值却很大，如一些两栖类物种的C值甚至比哺乳动物还大。
4.真核基因组结构特点：①真核基因组庞大，一般都远大于原核生物的基因组。②真核基因组存在大量的重复序列。③真核基因组的大部分为非编码序列，占整个基因组序列的90%以上，该特点是真核生物与细菌和病毒之间最主要的区别。④真核基因组的转录产物为单顺反子。⑤真核基因是断裂基因，有内含子结构。⑥真核基因组存在大量的顺式作用元件，包括启动子、增强子、沉默子等。⑦真核基因组中存在大量的DNA多态性。⑧真核基因组具有端粒结构。
5.原核细胞DNA特点：①结构简练②存在转录单元③有重叠基因
6.解链温度：吸光度增加到最大值一半时的温度称为DNA的解链温度或称熔点，用Tm表示，其大小与以下因素有关：①DNA中G+C的含量②溶液中离子强度③DNA的均一性
7.DNA复制的几种主要方式（几种复制的机制）：（1）线性DNA双链的复制 （2）.环状DNA双链的复制    ①θ型②滚环形③D环形
8.原核生物DNA复制的特点：①DNA双螺旋的解旋，DNA在复制时首先在拓扑异构酶I的作用下解开负超螺旋，并与解链酶共同作用，在复制起始点处解开双链。一旦局部解开双链，就必须有SSB蛋白来稳定解开的单链，以保证该局部结构不会恢复成双链，接着又引发酶等组成的引发体迅速作用于两条单链DNA上。②DNA复制的引发，DNA复制时往往先有引发酶在DNA模板上合成一段RNA链，它提供引发末端，接着由DNA聚合酶从RNA引物3，端开始合成新的DNA链。前导链只要有一段RNA引物，后随链需要多种蛋白质和酶的协同作用，还牵涉到冈崎片段的形成和连接。③复制的延伸，在复制的延伸过程中，前导链和后随链的合成同时进行，前导链持续合成，后随链的合成分段进行，形成中间产物冈崎片段在通过共价连接成一条连续完整的新DNA链。④复制的终止，当复制叉前移，遇到约22个碱基的重复性终止子序列时，Ter-Tus复合物能使DnaB不再将DNA解链，阻挡复制叉的继续前移，等到相反方向的复制叉到达后停止复制，在DNA拓扑异构酶IV的作用下使复制叉解体，释放子链DNA。
9.真核细胞DNA的复制调控：①细胞生活周期水平调控②染体水平调控③复制子水平调控
10.DNA的修复：（1）错配修复：一旦在DNA复制过程中发生错配，细胞通过准确的错配修复系统识别新合成链中的错配加以校正，DNA子链中的错配几乎完全能被修正，充分反映了母联序列的重要性。（2）切除修复：①碱基切除修复：所有细胞中都带有不同类型、能识别受损核酸位点的糖苷水解酶，它能特异性切除受损核苷酸上的N-β糖苷酸，在DNA链上形成去嘌呤或去嘧啶位点，统称为AP位点。②核苷酸切除修复：当DNA链上相应位置的核苷酸发生损伤，导致双链之间无法形成氢键，则由核苷酸切除修复系统负责修复。（3）重组修复：机体细胞对在复制起始时尚未修复的DNA损伤部位可以先复制再修复，即先跳过该损伤部位，在新合成链中留下一个对应于损伤序列的缺口，该缺口由DNA重组来修复。（4）DNA的直接修复：直接修复是把损伤的碱基回复到原来状态的一种修复。（5）SOS反应 ：SOS反应是细胞DNA受到损伤或复制系统受到抑制的紧急情况下。细胞为求生而产生的一种应急措施。SOS反应包括诱导DNA损伤修复、诱变效应、细胞分裂的抑制以及溶源性细菌释放噬菌体等，细胞癌变也与SOS反应有关。
11.转座作用的遗传学效应：①转座引起插入突变②转座产生新的基因③转座产生染体畸变④转座引起的生物进化
第三章
1.RNA的结构特点：①RNA含有核糖和嘧啶，通常是单链线性分子；②RNA链自身折叠形成局部双螺旋；③RNA可折叠形成复杂的三级结构
2.RNA的功能：①作为细胞内蛋白质生物合成的主要参与者；②部分RNA可以作为核酶在细胞中催化一些重要的反应，主要作用于初始转录产物的剪接加工；③参与基因表达的调控，与生物的生长密切相关；④在某些病毒中，RNA是遗传物质。
3.RNA转录的基本过程：①模版识别。模版识别阶段主要指RNA聚合酶与启动子DNA双链相互作用并与之相结合的过程。②转录起始。不需要引物。RNA聚合酶结合在启动子上以后，使启动子附近的DNA双链解旋并解链，形成转录泡以促使底物核糖核苷酸与模版DNA的碱基配对。③转录延伸。当DNA聚合酶催化新生的RNA链的长度达到9~10个核苷酸时，σ因子从转录复合物的RNA聚合酶全酶上脱落下来，RNA聚合酶离开启动子，核心酶沿模版DNA移动并使新生RNA链不断伸长的过程就是转录的延伸。
4.增强子的特点：①远距离效应；②无方向性；③顺式调节；④无物种和基因的特异性；⑤具有组织特异性；有相位性；⑦有的增强子可以对外部信号产生反应。
5.原核生物与真核生物转录产物比较：①只有一种RNA聚合酶参与所有类型的原核生物基因转录，而真核生物有三种以上的RNA聚合酶来负责不同类型的基因转录合成不同类型、在细胞核内有不同定位的RNA。②转录产物有差别。原核生物的初级产物大多是编码序列，与蛋白质的氨基酸序列呈线性关系；而真核生物的初级转录产物很大，含有内含子序列，成熟的mRNA只占初级转录产物的一小部分。③原核生物的初级转录产物几乎不需要剪接加工，就可直接作为成熟的mRNA进一步使翻译模版的功能；真核生物转录产物需要经过剪接、修饰等转炉后加工成熟过程才能成为成熟的mRNA。④在原核生物细胞中，转录和翻译不仅发生在同一个细胞空间里，而且这两个过程几乎是同步进行的，蛋白质合成往往在mRNA刚开始转录时就被引发了。真核生物mRNA的合成和蛋白质的合成则发生在不同的空间和时间范畴内。

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