1、STS(序列标签位点)，是已知核苷酸序列的DNA片段，是基因组中任何单拷贝的短DNA序列，长度在100～500bp之间。任何DNA序列，只要知道它在基因组中的位置，都能被用作STS标签。作为基因组中的单拷贝序列，是新一代的遗传标记系统，其数目多，覆盖密度较大，达到平均每1kb一个STS或更密集。
用途：这种序列在染体上只出现一次，其位置和碱基顺序都是已知的。在PCR反应中可以检测出STS来，因此STS适宜于作为人类基因组的一种地标，据此可以判定DNA的方向和特定序列的相对位置。
任何一个DNA序列要成为STS，须满足两个前提：
第一：它的序列必须是己知的，以便于用PCR方法检测STS在不同DNA片 段中存在与否。
第二个要求是STS必须在待研究的染体上有唯一的定位，或当DNA片段覆盖全基因组时，STS在整个基因组中具有唯一的定位位点。如果STS序列具有多个定位点，那么作图数据将会模糊不清。因此需要确保STS不包含重复DNA的序列。
获得STS途径：
、表达序列标记：表达序列际记(expressed sequence tag, EST)是通过互补DNA (cDNA)克隆分析获得的短序列。制备互补DNA是将mRNA转化成双链DNA.由于细胞中mRNA来自于编码蛋白的基因，故此cDNA代表了mRNA来源的细胞中表达的基因序列。EST被看做获得重要基因序列的快捷途径。即使其序列不完整，也仍然有价值。如果EST来自于单一序列DNA，不是基因家族中的某一成员，它也可以被用作STS。而所谓基因家族是指一组具有相同或相近序列的基因。
、SSLP：SSLP在物理作图中也可以被用作STS，具有多态性的SSLP以及已通过连锁分析定位的SSLP特别有用，因为它们可在遗传图谱和物理图谱间提供直接联系。
、随机基因组序列：可以通过对克隆的基因组DNA的随机小片段进行测序或在数据库中搜寻贮存序列获得。
2、STR(短串联重复序列)：又称微卫星DNA（micro satellite DNA），是一类广泛存在于人类基因组中的DNA多态性基因座。它由2~6碱基对构成核心序列，呈串联重复排列。STR基因位点长度一般在100～300 bp之间。因个体间DNA片断长度或DNA序列差异而成高度多态性，在基因传递过程中遵循孟德尔共显性方式遗传。
STR序列特点：数据大、分布广且均匀；具有极高的个体特异性；多态信息含量高；共显性遗传
STR序列用途：广泛应用于遗传作图、基因定位、遗传病诊断、体遗传学研究、法医学鉴定等方面，是目前应用最广泛的遗传标记之一。
例：STR分子标记技术：通过直接分析遗传物质的多态性来鉴别生物内在核苷酸排布及其外在形状表现规律的技术。
原理：根据微卫星DNA两端序列的保守性，设计一对特异性的引物，利用PCR技术扩增每个位点的微卫星DNA序列，以检测分析微卫星序列的多态性，从而进行相关的遗传学分析。
实验流程：1、基因组DNA的提取
2、确定STR位点，设计引物
3、荧光标记的选择
4、荧光PCR
5、毛细管电泳检测
6、分析数据
STR序列优点：基因片段短、扩增效率高、判型准确、分布广、数目多 、平均每15~20kb中就有一个STR位点，约占人类基因组的10%。
优缺点： STR与RFLP相比较，RFLP需要同位素，要作DNA杂交，由于一般DNA的RFLP多态性不高，而且染体分布不均，RFLP难以将一些罕见基因定位，虽然RFLP和PCR技术相结合后可以减少上述部分缺点，但RFLP仍然有杂合性低和不均匀缺陷；
STR与VNTR相比较，VNTR重复序列较长，PCR扩增效果不佳，而且VNTR的多态性也不如STR高，曾经作为DNA标记物的VNTR已经完成过渡使命，被STR代替；
STR与SNP相比较，SNP多态位点是最多的，它能比STR提供更全面的基因信息，但SNP的信息量不如STR高。另外，由于SNP在单个基因或整个基因组中的分布是不均匀的，在编码序列的SNP会受到选择压力的影响，但STR绝大多数位于非编码区，不转录，不编码蛋白质和RNA，不受选择压力的影响。
一个良好的遗传标记应高度稳定，具丰富的多态性，且在全基因组的分布较均匀，从简单高效的，使用要求出发，又希望尽可能少的遗传标记基因座，STR基本符合上述要求。此外，人类性染体Y除拟常染区外，一般不与X染体发生重组，所以在Y染体上的STR基因座还记录了父系进化的过程，是研究人类进化的优质材料。据此可以认为：STR是很有发展前途的一种作为应用于筛选候选目的基因和研究人类进化史的遗传标记。
3、ITS（Internal Transcribed Spacer）：内转录间隔区dna多态性。是真菌核糖体RNA（rRNA）基因非转录区的一部分。核糖体上的基因为多拷贝、中度重复序列，一个重复单位由5.8S、18S、26S编码区以及一些间隔区组成。ITS(internal transcribed spacer)区位于18S和26S基因之间，中部被5.8S一分为二，即ITS1区与ITS2区。
优点：ITS区序列作为非编码区，承受的选择压力较小，相对变化较大，并且能够提供详尽的系统学分析所需要的可遗传性状。此外，ITS作为分子分类指标还具有以下优点：
快速的协同进化，适合种及种下水平的分子分类研究；
变异以点突变为主，变异位点相互独立；
通过两旁rDNA保守序列上的通用引物，可以对广泛的种类进行PCR扩增和测序，作为分类的通用标记；
由于多拷贝，需要的样品量少，通过PCR扩增可达到鉴定分析的目的。
用途：ITS区进化速率较编码区快，一般用于研究较低等级如属间、种间甚至居间的系统关系。
局限性：以ITS序列作为分子标记的应用技术的最大限制是有的真菌由于进化顺序、变异、甚至分析方法等原因，在间隔区上表现的差异性较小，不适合于属内种及种的标记。
3、Segmental duplication(节段性重复、片段重复)：具有相似序列的DNA片段重复，片段长度大于1kb且相似性达到90%。与染体重排潜在的基因组疾病有关，大约占据人类基因组的5%。节段性重复增加了低拷贝重复序列，被认为与新的灵长类基因的产生有关，从而反映了人类的遗传变异。在人类染体中，Y染体和22号染体具有大量的节段性重复序列，分别有50.4%和11.9%左右。参考链接1 ；参考链接2

版权声明：本站内容均来自互联网，仅供演示用，请勿用于商业和其他非法用途。如果侵犯了您的权益请与我们联系QQ:729038198，我们将在24小时内删除。