基因组：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。
基因组学：研究基因组结构和功能的科学。指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。
C值：指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。每个细胞中以皮克(pg，10-12g)水平表示。
C 值矛盾：在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数10倍乃至上百倍。
序列复杂性：不同序列的DNA总长称为复杂性，复杂性代表了一个物种基因组的基本特征。
隔裂基因：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。
假基因：来源于功能基因但已失去活性的DNA序列。
微卫星序列：或称简单串联重复，重复单位较短。重复序列只有1-6个核苷酸，分布在整个基因组，10-50个重复单位.
重叠：通过末端的重叠序列相互连接形成连续的DNA长片段的一组克隆称为重叠。
指纹：指确定DNA样品所具有的特定DNA片段组成。
STS作图：根据STS序列设计引物，扩增文库当中的克隆，能扩出条带的克隆都含有序列重叠的插入子。
荧光原位杂交：指在染体上进行DNA杂交，以便识别荧光标记探针在染体上位置的方法。
辐射：通过放射杂交产生的融合细胞称为辐射。
覆盖面（或深度）：每个核苷酸在完成顺序中平均出现的次数，或者说完成顺序的长度与组装顺序长度之比。
支架：一组已锚定在染体上的重叠, 内部含间隙或不含间隙.
同源性：基因系指起源于同一祖先但序列已经发生变异的基因成员。
一致性：指同源DNA顺序的同一碱基位置的相同的碱基成员, 或者蛋白质的同一氨基酸位置的相同的氨基酸成员, 可用百分比表示.
相似性：指同源蛋白质的氨基酸序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所占的比例。
转座子：一段DNA顺序可以从原位上单独复制或断裂下来，插入另一位点，并对其后的基因起调控作用，此过程称转座，这段序列称跳跃基因或转座子。
基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。
基因的化学本质是核酸而不是蛋白质
基因组学以整个基因组为研究对象，而不是以单个基因为单位作为研究对象。包括对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱)，核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析。
基因组学包括3个不同的亚领域：结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学
结构基因组学：通过基因组作图、核苷酸序列分析，研究基因组结构，确定基因组成、基因定位的科学。
一个生物体基因组的最终图就是它的全部DNA序列。
功能基因组学：完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段——详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学。
比较基因组学：研究不同物种之间在基因组结构和功能方面的亲源关系及其内在联系的学科，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。
低等生物单倍体基因组DNA含量与生物复杂性呈正相关，但高等生物这种关系并不一致。
序列复杂性分为：单一顺序、重复顺序
基因组的序列组成：高度重复序列、中度重复序列、单一序列
基因（广泛意义）：由不同的DNA片段共同组成的一个完整表达单元，有一个特定的表达产物，表达产物可以是RNA分子，可以为多肽分子。
组成基因的DNA成分包括：
①编码初级转录物的全部顺序②为正确启动转录及进行转录物加工所必需的最低要求的DNA顺序③调节转录速率所必需的DNA顺序.
根据表达的终极产物，可将基因分为两大类：编码RNA的基因、编码蛋白质的基因
⑴编码RNA基因：细胞中大多数RNA分子都与遗传信息传递、前提加工与mRNA翻译，与编码蛋白质基因不同的是，编码RNA基因为多拷贝。（rRNA基因、tRNA基因、scRNA基因、snRNA基因 、snoRNA基因、miRNA）
⑵编码蛋白质基因：生物的多样性与编码蛋白质的基因有关，均由RNA聚合酶II转录；真核生物蛋白编码基因的显著特征是编码序列的非连续性-隔裂基因。
⑶基因家族：1)具有25%以上的氨基酸顺序相似性;2)具有相同的功能域（类似生物学功能）
⑷异常结构基因：重叠基因、基因内基因、反义基因
⑸假基因：重复假基因、加工假基因、残缺基因
假基因有没有功能? 有两层含义: ①相对于原来的功能基因而言，假基因已失去正常功能；②假基因可能产生了新的功能.
起源于重复基因的假基因和获得启动子的加工的假基因仍然保持转录的活性
有些假基因产生了新的功能:
1. 产生反义RNA, 抑制靶基因功能.
2. 在RNA水平与正常基因的mRNA竞争, 起调控作用
3. 在DNA水平与正常基因竞争转录因子, 起抑制作用, 如老鼠的Makorin1基因的转录.
真核生物基因组的特征：1）结构松弛2）大量重复顺序3) 由线性DNA与蛋白质组成染体结构4) 含有细胞器基因组
原核生物基因组的特征：1）结构紧凑2) 大小在5 Mb以下3) 缺少重复顺序4) 很少非编码顺序
为何要绘制遗传图与物理图？
1)基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装，需要图谱进行指导。
2)基因组存在大量重复顺序,会干扰排序，因此要高密度基因组图。
3)遗传图和物理图各有优缺点，必须相互整合校正。
测序阶段可以采用以下方法进行：
1. 克隆重叠法（作图法测序）：这种逐步测序的方法花时间多，但精确。
2. 全基因组鸟法：全基因组鸟法是一种快速获得真核基因组的方法。
鸟法：是随机先将整个基因组打碎成小片段进行测序，最终利用计算机根据序列之间的重叠关系进行排序和组装，并确定它们在基因组中的正确位置。
鸟法优点是速度快，简单易行，成本较低，可以在较短的时间内通过集中机器和人力的方法获得大量的基因片断。缺点是最终排序结果的拼接组装比较困难，尤其在部分重复序列较高的地方难度较大。此外有许多序列片段难以定位在确切的染体上，成为游离片断；同时又会有许多地方由于没有足够的覆盖率而形成空缺。这些缺陷最终导致整个基因图会留下大量的空洞，也影响其准确度。
重叠法：先构建遗传图，再利用几套高度覆盖的大片段基因组文库（BAC、PAC等）获得精细的物理图，选择合适的BAC或PAC克隆测序，利用计算机拼装。BAC内的空洞基本上都可以利用设计引物等手段填补，形成一条完整的BAC序列。然后由相互关联、部分重叠的BAC克隆连成一个大的重叠。
重叠法优点：理想状况下，整条染体就是由一个完整的重叠构成。所测的序列达到99.99％以上的准确度，通过这种方法得到的基因组数据是最为准确和精细的数据，也是基因组测序的最终目标。缺点：该方法的技术难度较高，此外，费用相对于鸟法要稍高一些，
完成整个基因组测序周期也要长些。
传统上将基因组作图方法分为两类：1. 遗传作图2. 物理作图
基因是非常有用的标记，但并不是理想的。原因：①可用作标记的基因十分有限，许多性状都涉及多基因。 ②高等生物基因组中存在大量的基因间隔区，遗传图中留下大片的无标记区段。③只有部分基因其等位基因成员可以通过常规实验予以区分，因而产生的遗传图是不完整的。
用于遗传学作图的DNA标记：限制性片段长度多态性（RFLP）、简单序列长度多态性（SSLP）
单核苷酸多态性（SNP）
RFLP的特点：1) 处于染体上的位置相对固定；2) 同一亲本及其子代相同位点上的多态性片段特征不变；3) 同一凝胶电泳可显示等位区段不同多态性片段, 表现为共显性(可鉴定纯合子和杂合子)；4) 需要用Southern杂交检测显示。
RFLP是最早发现的分子标记，也被称为第一代分子标记。
SNP是指同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核苷酸存在差异的现象。其中最少一种在体中的频率不小于1％。
根据SNP在基因中的位置，SNP可分为：
基因编码区SNP（cSNP）、基因周边SNP（pSNP）、基因间SNP （iSNP）
遗传作图的方法：采用一组分子标记构建遗传图的方法主要依赖于连锁分析。
基本方法：两点测验法和三点测验法
人类的连锁分析分为3大范畴：1. 有性杂交实验2. 系谱分析3. DNA转移
dna多态性LOD值是基因连锁可能性的对数，用于初步判断所研究的2个基因是否位于同一染体上。换句话说，可以回答2个基因是否连锁。如果LOD分析确定是连锁的，然后可以提供最可能的重组频率的程度。
细菌遗传作图主要采用部分二倍体作图技术。
为什么需要物理作图技术？为什么不能直接从遗传作图进入测序阶段？主要有以下原因：
⑴遗传图谱分辨率有限：由于人类及其大多数高等真核生物来说，不可能获得巨大数量的后代，因此可用于研究的减数分裂体就少很多，连锁分析就受限制，导致标记密度的减小，从而影响遗传作图；
⑵遗传图覆盖面低：由于染体交换区域的不平衡，有些区段很少发生交换，难以获得高密度连锁图；
⑶遗传图分子标记的排列有时会出现差错：遗传作图依赖子代的重组及分离比，由于环境及取样误差，有时结果会出现差异，相同的标记在连锁图上位置不一样。
物理作图常用的方法有4类：
限制性作图、基于克隆的基因组作图、荧光原位杂交（FISH）、序列标签位点（STS)
限制性作图：将限制性酶切位点标定在DNA分子的相对位置。限制性作图更适合于小分子。
限制性作图的基本原理：
方法是通过比较不同限制性内切酶切割所产生DNA片段大小：
1.首先用一种酶处理样品后，电泳确定DNA片段的大小；
2.然后用第二种酶处理，获得第二组片段。
3.最后用两种酶混合处理，获得第三组片段。
收集上述资料进行对比组装：
①两种酶切位点交替出现的区段用加减法确定其的相对位置。
②连续出现2个或多个相同酶切位点的区段，采用部分酶解法。
③切点过多时可以采用末端同位素标记结合部分酶解进行绘图。
大于50kb的基因组能否用限制性作图？答案是肯定的。
限制性酶切作图和荧光原位杂交的概念及优缺点：
限制性作图指将限制性酶切位点标定在DNA分子的相对位置。荧光原位杂交指在染体上进行DNA杂交，以便识别荧光标记探针在染体上位置的方法。
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