医学遗传学练习题1
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题型：A1
1.黏多糖贮积症Ⅰ型是缺乏下列哪一种酶
A酪氨酸酶
B艾杜糖-2-硫酸酯酶
Cα-L-艾杜糖醛酸酶
D苯丙氨酸羟化酶
E次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶
dna多态性
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
2.在下列描述中，HLA复合体不具有的特点是
A是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域
B位于9q34.1-q34.2，全长3600kb
C是基因密度最高的一个区域
D是最富有多态性的一个区域
E是与疾病关联最为密切的一个区域
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
3.下列情况中可能发生新生儿溶血症的是
ARh阳性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿
BRh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿
CRh阴性母亲再次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿
DRh阴性母亲再次妊娠。血型为Rh阴性的新生儿
ERh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阴性的新生儿
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
4.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的
AmtDNA的两条链都有编码功能
BmtDNA是双链环状DNA
CmtDNA转录方式类似于原核细胞
DmtDNA有重链和轻链之分
EmtDNA基因的表达与nDNA无关
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
5.性染质检查常辅助诊断下列哪种疾病
A常染体数目畸变
B常染体结构畸变
C性染体数目畸变
D性染体结构畸变
E性染体数目畸变和结构畸变
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
6.常染体基因五级亲属（二级表兄妹）间婚配的近婚系数是
A1/2
B1/4
C1/8
D1/16
E1/64
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
7.Smith-Magenis综合征的典型临床表型不包括
A生长发育迟缓
B昼夜睡眠颠倒
C自我伤害行为
D无法控制的过量饮食
E智力发育迟缓
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
8.某种人类肿瘤细胞染体数为56条，称为
A超二倍体
B亚二倍体
C二倍体
D多倍体
E多异倍体
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
9.被用作第Ⅲ代遗传标记的DNA多态性是
ASNP
BCNV
CSTR
DVNTR
ERFLP
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
10.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为
A中等
B极矮
C偏高
D偏矮
E极高
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
11.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是
A白化病
B半乳糖血症
C黏多糖贮积症
D苯丙酮尿症
E着性干皮病
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
12.由10个碱基构成的DNA单链分子，可形成的DNA单链分子种类最多有
A10种
B40种
C410种
D104种
E无限多种
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
13.外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为
A回体转移
B直接活体转移
C间体转移
D导入
E移植
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
14.下列哪一条不符合常染体显性遗传的特征
A男女发病机会均等
B系谱中呈连续传递现象
C患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者
D双亲无病时，子女一般不会发病
E患者的同胞中约1/2发病
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
15.祖孙间亲缘系数为
A1
B1/2
C1/4
D1/8
E1/16
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
16.G/G易位型异常染体携带者的核型是
A47，XXY
B47，XX（XY），+21
C46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
D45，XX（XY），-21，-21，+t（21q21q）
E46，XX（XY，-14，+t（14q21q）
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
17.产前诊断的途径通常不包括
A胎儿形态特征检查
B生物化学检查
C染体分析

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