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嵌合体（mosaic）若染体不分离现象发生在早期细胞分裂过程中，可使一个个体具有几个不同核型的细胞系。这样的个体称为嵌合体。
罗伯逊易位(Robertsonian translocation)涉及两条近段着丝粒染体，其断裂点在着丝粒附近或之上，断裂后长臂与长臂、短臂与短臂结合。短臂的结合一般丢失，而仅有长臂的结合保留下来。一般不造成遗传物质的丢失。
Lyon假设(Lyon hypothesis)1，正常磁性哺乳动物的体细胞中，两条X染体中只有一条在遗传上有活性，另一条形成密集的形态而无活性；2，这种失活是随机的；3，失活发生在胚胎早期；4，若个体有多条X染体则只有一条有活性。
先证者（proband）在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率(penetrance)指一具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现性的人数百分率。
拟表型（phenocopy）指在个体发育过程中，环境因素的作用使个体产生的症状与某一特定基因所产生的表现型相似。
偏性遗传(sex-influenced inheritance)某非伴性遗传病，两性中表达的程度和频率均不同。表现度(expressivity)指基因表达的程度，大致相当与临床严重程度。
限性遗传(sex-limited inheritance)常染体治病基因的表达，仅限于一种性别受累者。
显示杂合子(manifesting heterozygote)XR中，某些女性杂合子细胞中带有正常基因的X染体失活，带有隐形治病基因的X染体有活性，从而表现出或轻或重的临床症状。
顿挫型(forme fruste)一种疾病的表现极其轻微而无临床症状。表现度的一种。
遗传早现(genetic anticipation)某些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前，病情逐代加重的现象。
亲代印迹(parental imprinting)指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同表现。
易患性（liability）由遗传和环境因素共同决定一个个体患多基因遗传病的风险程度。
易感性(susceptibility)由遗传因素决定一个个体患多基因遗传病的风险程度。
遗传度(heritability)由遗传因素在决定多基因遗传病表现性中所起的作用大小。
多基因病阈值(threshold of multifactorial disease)当一个个体的易患性高达一定水平，超过某个限度即得病，这个由易患性导致的多基因遗传病发病最低限度称为～。
Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)在一个随机婚配的大体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例，其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态。近婚系数(inbreeding coefficient)指有亲缘关系的配偶，从共同祖先得到同一基因，又将这基因传递给他们子女成为纯合子的概率。
融合基因(fusion gene)编码两条不同肽链的基因因同源染体错配引起不等交换，造成两种非同源基因部分片段相互拼接，产生融合基因。
复合杂合子(compound heterozygote)在两条同源染体的相同基因座上有两个突变等位基因的杂合基因型细胞称为复合杂合子。如I-H/I-S符合综合征。
移码突变(frame-shift mutation)指基因密码子中缺失或插入一或两个碱基，使以后的碱基顺序依次位移，重新组合三联密码子而导致移码，产生异常的肽链。如Hb Tak。
杂质(heteroplasmy)线粒体基因病中，突变体和野生型线粒体共存于一种细胞或组织的现象。纯质(homoplasmy)线粒体基因病中，一种组织细胞带有相同的突变体或野生型线粒体的现象。
遗传瓶颈(genetic bottle neck)卵母细胞中约含线粒体10万个，但随之成熟，线粒体数量急剧下跌至10～100个，称为遗传瓶颈，最大限度降低携突变基因的线粒体传给子代的可能。
HLA单倍型（HLA haplotype）编码HLA抗原的基因是紧密连锁在一起组成单倍型，从亲代传给子代，因此每个人有两条分别来自父母的单倍型。
癌基因(oncogene)指一段能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序，分为v-onc和c-onc。
标记染体(marker chromosome)标记染体是在肿瘤细胞内常见到结构异常的染体。如果一种异常的染体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染体，可分为特异性和非特异性标记染体两种。
癌家族(cancer family)一个家系中，恶性肿瘤发病率很高，且发病早，但肿瘤不局限于某一组织器官，呈AD遗传。称为癌家族。
基因(gene therapy)指应用DNA重组技术，更换、修正或替代患者细胞中有缺陷的致病基因，恢复这些基因的正常功能，达到遗传病的目的。
遗传携带者(genetic carrier)指表现性正常，但带有某种治病基因或异常染体的个体。
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超二倍体（hyperdiploid）个别染体增加使个体染体数超过二倍体者。
抑癌基因（anti-oncogene）正常细胞中存在基因，在被激活情况下它们抑制细胞增殖及肿瘤形成。正常情况下它们对细胞的发育、生长和分化的调节起重要作用。
遗传异质性（genetic heterogeneity）某些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称为～
整倍体畸变（euploid aberration）若生殖细胞分裂成熟时同源染体不分离，导致生殖细胞染体数为二倍体。这样的生殖细胞结合后可产生三倍体、四倍体个体。称为整倍体畸变。
亚二倍体（hypodiploid）个别染体减少使个体染体数少于二倍体者。
缺失（deletion，del）指染体臂的部分。
倒位（inversion，inv）包括了被两处断裂后的染体断片，随后断片180度颠倒重新连接，造成原来基因顺序颠倒。
易位（translocation，t）指染体的节段位置发生改变，即一条染体断裂后其片段接到同一条染体的另一处或接到另一条染体上。分为非相互异位与相互异位。
亲缘系数（coefficient of relationship/kinship）指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。
基因频率（gene frequency）指某一基因在体中出现的频率，反应该基因在这一体中的数量。
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遗传病（genetic disease）因遗传因素而罹患的疾病成为遗传病
医学遗传学（medical genetics）遗传学与临床医学渗透的学科，探讨疾病的发生、发展与遗传因素的关系，为预防、诊断和遗传病提供依据。
再现危险率（recurrence risk）存在于某一家族中的遗传性疾病再次表现在另一个（或多个）同一家族成员上的几率。
系谱（pedigree）表明在一个家系中，某种遗传病发病情况的图解。
半显性（semi-dominance）杂合子中显性与隐形基因都有一定程度的表达，使症状较纯合子轻。
延迟显性（delayed dominance）有些显性遗传病并非出生后就显现出来，而是较晚出现症状。
基因多效性（pleiotropy）一个或一对突变基因产生的多种继发效应（仅指症状而言）
数量性状（quantitative character）某种性状的变异在体中呈现出连续的数量级差的改变，仅有数量上的差异，没有质量上的变异。这种性质称为数量性状。
多基因遗传（polygenic inheritance）受多对微效基因累加的控制，在环境作用下表现出的疾病成为多基因遗传病。
微效基因（minor gene）人类许多性状、疾病等受许多对基因控制。这些基因呈显性，无连锁关系，单独作用微小，称为微效基因。
适合度（fitness）个体产生能存活并对未来世代有贡献能力后代的指标。
遗传负荷（genetic load）具有有害基因的特定体的平均适合度比最适基因型组成的体的适合度降低的比例。
线粒体DNA（mtDNA）人类细胞中，除了核内基因组外，线粒体中还含有多拷贝小环状双链DNA，称为线粒体DNA。
染质（chromatin）DNA绝大部分存在于细胞核内，和若干种蛋白分子结合，以染质形式存在。
同源染体（homologous chromosome）是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染体，在这一对染体中一个来自母方，另一个来自父方。
核型（karyotype）把人体细胞秋水仙素中期染体纤维照片上的各个染体剪下来，按分组排列成一套染体图像，称为核型。
染体多态性（chromosomal polymorphism）是在正常人中可看到各种染体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染体形态结构、带纹宽度和着强度的差异。
异染质（heterochromatin）是一种呈现出基因失活，在核中高度浓缩，复制在S期后期进行的染质。
单倍体（haploid）染体倍性是指细胞内同源染体的数目，其中只有一组的称为“单套”或“单倍体”。
染体多态性先天性代谢病（inborn errors of metabolism）由于染包体基因发生突变造成酶缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程紊乱，从而造成一些物质的大圾蓄积，或（和）一些物质缺乏而影响胎儿正常的发育。
血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常，或珠蛋白肽链合成速率异常所引起的
一组遗传性血液病。
血友病（hemophilia）是一组因遗传性凝血功能障碍而致的出血性疾病，是由血液中某些凝血因子严重缺乏引起的。
受体蛋白病（receptor disease）是受体的生物合成受阻或缺乏，对复杂的代谢过程产生干扰，从而导致的一类疾病。
染体病（chromosomal disorder）是人类染体数目上和结构上的异常导致的遗传性疾病。
微缺失综合征（micro-deletion syndrome）有些遗传病的发生是由于缺失染体很小的一个片段，被称为微缺失综合征。
孟买型（Bombay phenotype）某种人，缺乏H基因（hh），红细胞不能形成H物质，所以无A、B抗原，表现为一种特殊的O型，称为孟买型。
单体型（haplotype）位于一条染体特定区域的一组相互关联，并倾向于以整体遗传给后代的单核苷酸多态的组合。
遗传咨询（genetic counselling）是指医生等遗传专业人员与遗传病患者及其家属的谈话，解答有关遗传病一系列问题。
着床前诊断（preimplantation diagnosis）是在胚胎着窗前对处于卵裂期的胚胎进行检测，从而判断胚胎是否了携带有致病基因。
出生前诊断/产前诊断（prenatal diagnosis）是以羊膜穿刺术或绒毛取样术为主要手段，对羊水中的胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行遗传学分析，以判断胎儿的染体或基因是否正常。

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