遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病
医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科
再发风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率
基因gene：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染体或基因组的一段DNA序列
割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因
基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子
假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因
基因家族gene family：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族
基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变
诱变剂mutagen：凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素，均被称之为诱变剂
静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递
动态突变dynamic mutation：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增
分子病molecular disease：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病
遗传性酶病hereditary enzymopathy：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱
重组修复recombination repair：发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式
移码突变frame shift mutation：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式
体细胞突变somatic mutation：发生在体细胞中的基因突变，虽然不会传递给后代个体，但是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递，形成突变的细胞克隆
先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病
单基因病monogenic disease：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因
系谱分析pedigree analysis：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来
先证者proband：家族中第一个就诊或被发现的患病成员
不完全显性incomplete dominance：也称为半显性（semi-dominance）遗传，它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现
延迟显性delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病
表现度expressivity：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异
多效性pleiotropy：一个基因可以决定或影响多个性状
遗传异质性genetic heterogeneity：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起
遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所产生的表型却不同
外显率penetrance：在一定环境条件下，体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比
拟表型phenocopy：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型
从性遗传sex-influenced inheritance：位于常染体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异
限性遗传sex-limited inheritance：位于常染体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现
数量性状quantitative character：在体中的分布是连续变异的形状，不同个体之间的差异只是量的变异，邻近的两个个体间的差异很小
多基因遗传polygenic inheritance：由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传
易患率liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性
微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因
遗传度heritability：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小
线粒体DNA mtDNA：独立于细胞核染体外的又一基因组，被称为人类第25号染体，遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传
母系遗传maternal inheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代
异质性heteroplasmy：在克隆和测序的研究中发现一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA，称为异质性
阈值效应threshold effect：超越阈值，打破原有均衡引起的改变，称之为阈值效应
染质chromatin：和染体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式
同源染体homologous chromosome：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染体，在这一对染体中一个来自母方，另一个来自父方
核型karyotype：一个体细胞中的全部染体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型
核型分析karyotype analysis：将待测细胞的核型进行染体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析
染体多态性chromosomal polymorphisms：正常健康人中，存在着各种染体的恒定微小变异，这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染体多态性
异染质heterochromatin：指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染较深，多分
布于核膜表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染质，分为结构异染质和功能异染质
整倍体euploid：如果染体的数目变化是单倍体的整数倍，整倍的增加或减少，称为整倍体
单倍体haploid：染体多态性只含一组染体的细胞或生物体
缺失deletion：是染体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失
倒位inversion：某一染体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染体上基因顺序的重排
易位translocation：一条染体的断片移接到另一条非同源染体的臂上，这种结构畸变称为易位
罗伯逊易位Robertsonian translocation：又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染体
受体病receptor disease：受体是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病
融合基因fusion gene：两种不同基因局部片段的拼接
线粒体病mitochondrial disease：以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病
线粒体脑肌病mitochondrial encephalomyopathies：一组由于线粒体功能缺陷引起的多系统疾病，以中枢神经和肌肉系统病变为主特徵是呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合
前突变premutation：当脆性X基因的CGG三核苷酸串联重复序列的拷贝数处在60至200时不致病的动态突变阶段
染体病chromosomal disorder：染体数目或结构异常引起的疾病称为染体病
Down综合征Down syndrome：21三体综合征或先天愚型，是小儿最为常见的由常染体畸变性所导致的出生缺陷类疾病
微小缺失综合征small deletion syndrome：由于染体上一些小带的缺失所引起的疾病的总称
平衡易位携带者balanced translocation carrier：在染体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以个体的表型正常，为平衡易位携带者
孟买型Bombay type：第十九对染体上的H基因内遗传了的一对隐性的等位基因（hh），因而不会产生H蛋白。而当没有H蛋白，则A或B抗原都不能出现，所以表现为O型血
单倍型haplotype：处于同一条染体上连锁基因被称为单倍型
关联association：两个遗传性状在体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象

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