第二章  遗传的细胞学基础
染质（chromatin）：
  间期细胞核内能被碱性染料染的物质。由DNA，组蛋白，非组蛋白及少量rna组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。染质有利于遗传信息的复制和表达。
染体（chromosome）：
  在有丝分裂或减数分裂过程中，由染质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的的最高形式。染体有利于遗传物质的平均分配。
染质的类型：
  常染质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染较浅且具有转录活性。
  异染质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密，分散度小，呈凝集状态，染较深且不具有转录活性。
异染质包括：
  结构异染质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态。大多数位于着丝粒区、端粒区、次缢痕及y染体长臂远端三分之二区段，一般不具有转录活性。
  兼性异染质：只在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染质凝缩并丧失基因转录活性变为异染质。
性染质：是x/y染体某一区段的DNA形成的特殊染结构。一定是异染质。
x染质：也叫x小体或Barr小体。
Lyon假说：
  实质：失活的x染体。
  特点：随机，永久，完全失活。
  x染质的数目等于x染体的数目-1。
  x染体失活的意义--剂量补偿作用。女性x连锁基因杂合子表达异常。女性嵌合体。
后世补充：失活的X染体并非整条，结构异常的X染体优先失活。
y染质：由y染体长臂远端三分之二区段在男性间期细胞核中所形成的异染质。y染体的数目等于y染质的数目。
人类染体的形态结构：着丝粒（主缢痕），长臂q，短臂p，端粒，副缢痕，随体。
人类染体的类型：中央着丝粒，亚中央着丝粒，近端着丝粒。
核型：一个体细胞中的全部染体按其大小，形态特征顺序排列所构成的图像。
核型分析：将待测细胞的核型进行染体数目，形态特征的分析。确定其是否与正常核型完全一致。
核型的记录格式（非显带）：染体总数+（，）+性染体构成。例如46，xx。
丹佛体制分组：A-G（形态依次减小）。其中X在C组，Y在G组。
染体显带技术最常用的是G带：胰蛋白酶和Giemsa
显带染体的命名：染体号+臂的符号+区序号+带序号（+亚带+次亚带）。
染体的正常变异：通常不会导致不良的临床后果，表现出染体多态性。是可遗传的变异。 
  随体区变异：随体的有无，大小，重复，短臂及NOR区的增长或缩短等。染体多态性
  次缢痕变异：次缢痕增长或缩短。
  y染体变异：大Y，长Y，小Y。
人类的性别决定机制：
  性染体学说（XY型决定性别）
  基因决定性别（Y染体短臂上的睾丸决定因子-TDF是性别决定的关键基因；短臂末端的SRY基因，编码SRY蛋白，决定睾丸的形成，但不是唯一决定因素。）
Y染体的功能区域：拟染体区（PAR）和Y特异区（SRY）。

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