案例分析
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胎儿染体核型检测及产前诊断指征分析
史向荣 魏 波 张慧萍(通讯作者)
宁夏医科大学总医院产前诊断中心 宁夏 750000
【摘要】目的:分析产前筛查高危孕妇的胎儿染体核型检测和产前诊断指征分析。方法:选取2014年1月-2015年12月在医院进行产前筛查高危风险的1054例孕妇作为研究对象,进行羊水穿刺或者脐静脉血穿刺,经细胞培养和染体制片,并进行产后分析。结果:1054例孕妇在产前诊断中,检测染体结果异常的孕妇有19例,染体多态性检出率为6.250%,产前诊断唐氏血清学筛查、B 超检查等高危因素。结论:产前诊断主要是原因是唐氏筛查高风险,异常核型中主要是21-三体,产前B 超和染体核型分析检测非常重要。
【关键词】染体核型检测;产前诊断;羊水穿刺;脐静脉血穿刺;产前诊断指征胎儿染体异常的发病率较高,是新生儿缺陷的主要原因之一[1]。对于胎儿染体疾病目前没有很好的方法,均是根据产前诊断结果选择终止妊娠[2]。本次研究选取2014年1月-2015年12月在医院进行产前筛查高危风险的1054例
孕妇作为研究对象,分析产前筛查高危孕妇的胎儿染体核型检测和产前诊断指征分析,现报道如下。1.资料与方法
1.1 临床资料:选取2014年1月-2015年12月在医院进行产前筛查高危风险的1054例孕妇作为研究对象,高危孕妇均同意进行脐静脉穿刺取血或是进行羊膜腔穿刺,入选孕妇对本次研究知情且均已签署知情同意书,均在脐静脉穿刺和羊膜腔穿刺前进行遗传学咨询,且同意随访妊娠结局。
1.2 方法:对孕15~20周的孕中期孕妇,采集孕妇的血清,应用荧光免疫分辨法检测甲胎蛋白(AFP )、血绒毛膜促性腺激素(β-HCG )和游离雌三醇(uE 3),统计筛查软件计算胎儿出现18-三体、21-三体以及神经管缺陷(NTD )的风险值。
对孕18~24周的孕妇,在超声引导下进行羊膜穿刺术,取20~30ml 羊水,并接种到培养瓶中,置于37℃恒温培养箱中静置培养,将细胞收集,并制作染体片,进行染体G 显带,并进行计数分析[3]。
孕18~24周的孕妇,在二维超声引导下,经腹部穿刺采集2ml 脐静脉血,并接种于外周血淋巴细胞培养基中,其他方法同18~24周孕妇。
1.3 统计分析。数据统计借助SPSS 19.0软件,计数资料用χ2检验,用%表示,P <0.05时为表明差异有统计学意义。2.结果
2.1 染体异常情况分析:1054例孕妇在产前诊断中,经羊膜腔穿刺或是脐静脉血穿刺,检测染体结果异常的孕妇有19例,其中21-三体有6例,性染体有4例,平衡易位有3例,18-三体有3例,倒位、缺失、三倍体各1例,检测比例见见表1.
表1 染体异常情况分析
染体异常类型
例数检出率(n=1054)(%)
21-三体60.569性染体异常40.380平衡易位30.28518-三体30.285三倍体10.095倒位10.095缺失10.095合计
19
1.803
2.2 19例异常染体核型分布
在染体异常核型中,其中标准型21-三体所占比例为26.32%,异位型21-三体所占比例为5.26%,标准型18-三体所占比例为15.79%,结果见表2.
表2 异常染体核型分布
染体异常核型例数构成比(%)
47,XN,+21
526.3246,XY,der(14;21)(q10;q10)+21
1 5.2646,X,del(X)(p11.1)
1
5.26
46,XXY 1 5.2647,XN,+18
315.79Mos47,XXY,13pstk+[11]/46,XY,13ps
tk+[89]
1 5.2646,XX,t(11;9)(p34,1;q34)1 5.2646,XY,t(2;11)(q23;q15)
1 5.2646,XX,inv(11)(q13;q24)13pstk+mat
1 5.2646,XY,t(6;9)(q21;q13.3)1 5.2646,XX,del(4)(15.1)1 5.2646,XX,inv(3)(p11,2q11)pat
1 5.26Mos46,XY[94]/46,XY,t(1;13)(p32p34)
1
5.26
2.3 染体多态性检出率
1024例孕妇中,有64例染体多态性,检出率为6.250%。2.4 产前诊断指征
产前诊断主要从年龄、唐氏筛查和B 超检查,这三种方法中,唐氏筛查是否高风险、B 超检查是否正常,组间比较,差异均具有统计学意义(P<0.05),结果见表3.
表3 产前诊断指征情况
染体多态性组别
年龄(岁)唐氏筛查
B 超筛查
>3535高风险低风险异常正常染体正常组(n=941)22172025069191850染体异常组(n=19)514126910染体多态组(n=64)
955
4816
1450
3.讨论
染体是细胞核的基础物质,同时是遗传基因的载体,由染体数目和位置异常引发的疾病为染体病,新生儿缺陷中发生率最高的是染体病,导致患儿智力低下,生长迟缓[4]。产前诊断染体疾病的主要方法有脐静脉穿刺、羊膜腔穿刺,获取腹中胎儿细胞,进行染体检查。随着医学技术的发展,通过在孕中期进行唐氏血清学筛查、孕中期超声检查,能提高染体疾病的检出率。通过抽取母亲外周血液进行基因测序,能筛查多种染体异常的综合征,且灵敏度较高。产前诊断指征有唐氏筛查、B 超排畸检查和高龄。本次研究结果表明,唐氏筛查是否高风险、B 超检查是否正常,组间比较,差异均具有统计学意义(P<0.05),
综上所述,产前诊断主要是原因是唐氏筛查高风险,异常核型中主要是21-三体,产前B 超和染体核型分析检测非常重要。参考文献
[1]陈桂兰,唐芳,屈艳霞,等.2475例胎儿染体核型检测及产前诊断指征分析[J].重庆医学,2015,44(7):896-898.
[2]黄满仙,应婷儿,顾秀芬,等.高危孕妇羊水穿刺检测胎儿染体异常核型结果分析[J].浙江预防医学,2013,25(6):66-67.
[3]潘倩莹,孙筱放,孔舒,等.探讨羊水染体检查在产前诊断中的应用[J].中国医药指南,2012,10(13):223-225.
[4]高雪峰.胎儿染体结构和数目异常的遗传咨询和处理决策[J].中国实用妇科与产科杂志,201329(8):614-618.
综合带教法在眼科门诊护理带教中的应用效果
宋小玲 赵海蔓 李 敏
四川省宜宾市第一人民医院眼科 四川 宜宾 644000
【摘要】目的:分析综合带教法在眼科门诊护理带教中的应用效果。方法:选取2014年1月-2016年1月100例医院眼科门诊实习护士作为研究对象,随机分为观察组与对照组,每组50例。对照组采用常规带教模式,观察组在对照组的基础上采用综合带教模式。观察两组实习护士实习结束时的各项综合能力以及对教学满意度。结果:观察组综合能力以及对教学满意度都显著高于对照组,两组间的比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论:综合带教法能够有效提高实习护士的综合能力以及专业水平,提高了眼科门诊护理带教质量,值得在临床中推广使用。
【关键词】:综合带教法;眼科门诊护理;应用效果临床实践是护理专业学生理论联系实际的机会,通过临床实践加深对理论知识的认知,能够有效提高护理学生的操作能力、培养良好的职业道德、规范自身行为。高素质人才的培养与教学模式有一定的相关性[1]。随着人们医疗保健意识的不断提高,对护理服务的要求也不断提升,这就要求护理专业人才不但需要具备良好的专业知识外,还需要树立良好的服务意识[2]。为了提高临床带教的效率与质量,本次研究主要针对综合带教法展开研究与分析,报道如下。
1.对象与方法
1.1 对象。选取2014年1月-2016年1月100例医院眼科门诊实习护士作为研究对象,随机分为观察组与对照组,每组50例。观察组50例实习护士中有男性4例、女性46例;年龄为20~24,平均(21.8±1.8)
岁;其中本科学历36例、大专学科14例。对照组50例实习护士中有男性5例、女性45例;年龄为20~25,平均(2
2.6±1.4)岁;其中本科学历32例、大专学科18例。两组新护
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