染体畸变核型分析
【摘要】 目的 明确染体畸变核型特点，为人类遗传性疾病的诊治提供参考依据。方法取受检者外周血，进行淋巴细胞培养，常规制备染体，G显带，镜下计数50个中期分裂相，显微摄影分析10个核型。结果 在1065例生殖咨询者中，染体畸变率为15.7％。其中按畸变类型分类，数目畸变率为9.9％，结构畸变率为2.3％，染体多态性畸变率为3.5％；按染体不同分类，常染体畸变率为11.7％，性染体畸变率为4.0％。结论 人类常染体易发生畸变，数目畸变是人类染体畸变的主要类型，结构畸变多发生在常染体中，染体多态性以大Y和小Y为主。
【Abstract】 Objective To make it clear of the characteristic of the distortion karyotype of the chromosome, provding the reference for the human hereditary disease diagnosis. Methods Peripheral lymphocyte were detected by cytogeneties method,G-banding. Assayed karyotype under micrope,take count of 50metaphase,analysed 10 karyotype. Results In 1065 cases of generation consultants, the rate of chromosome aberration is 15.7%. Distorting of them by type, the rate of number aberration is 9.9%, the rate of the structure aberration is 2.3% and t
he abnormal rate of the chromosome polymorphism diversity is 3.5%. Distorting of them by chromosome, the rate of the euchromosome aberration is 11.7% and the rate of the sex chromosome aberration is 4.0%. Conclusion The human euchromosome easy to have the distortion. All of them , the predominant type of the humanity chromosomic aberration is the number distortion. The structure distortion often occurs in the euchromosome. The primary chromosome polumorphism is Y-chromosome and y-chromosome.
【Key words】Chromosome；Herectity；Aberration
人类体细胞核内有23 对染体, 其中常染体22 对、性染体1对。染体畸变是体细胞或生殖细胞内染体发生的异常改变，可分为数目畸变和结构畸变两大类，在正常健康人中，还存在着染体的多态性[2]。了解染体畸变的不同类型分布特点，分析临床相关症状，对预防先天性出生缺陷极其重要。为此，笔者对染体畸变的不同类型分布特点进行了分析，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 研究对象 本院2003-2007年遗传咨询门诊、辅助生殖中心的1065例咨询者，其中男570例、女495例，年龄1 d～52岁。临床主要表现为智力低下、早期自然流产、死胎、多发畸形、宫内停育、性腺发育不良、原发闭经、身材矮小、生育唐氏儿。
1.2 方法 对咨询者进行染体培养及核型分析。取受检者外周血，进行淋巴细胞培养，常规制备染体，G显带，镜下计数50个中期分裂相，显微摄影分析10个核型。
1.3 统计学方法 采用SPSS 10.0统计软件，进行χ2检验。以P＜0．05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 染体畸变核型不同类型分布 在1065例生殖咨询者中，染体畸变167例、畸变率为15.7％，其中按畸变类型分类，数目畸变105例、畸变率为9.9％，结构畸变24例、畸变率为2.3％，染体多态性38例、畸变率为3.5％，数目畸变率显著高于结构畸变率和染体多态性（P＜0.01）。按染体不同分类，常染体畸变124例、畸变率为11.7％，性染体畸变43例、畸变率为4.0％，常染体畸变率显著高于性染体畸变率（P＜0.01）。
2.2 染体数目畸变特点 在105例染体数目畸变中，常染体94例、占染体数目畸变的8
9.5％，畸变核型及临床表现为47,XY,+21智力低下（60例）、47,XX,+21智力低下（24例）、46,XY,-14,+t(14q21q) 智力低下（4例）、46,XX,-14,+t(14q21q) 智力低下（1例）、46,XY,-21,+t(21q21q) 智力低下（1例）、46,XX,-21,+t(21q21q) 智力低下（1例）、47,XY,+21,inv(9)( p11q13) 智力低下（1例）、46,XY/47,XY,+21智力低下（2例），以21号染体畸变为主 、占常染体数目畸变的94.7％。性染体畸变11例、占染体数目畸变的10.5％，畸变核型及临床表现为47,XXY性腺发育不良（5例）、45,XO原发闭经和身材矮小（3例）、45,XO/46,XX原发闭经和身材矮小（3例），以男性的X增加，女性的X缺失为主。常染体数目畸变率显著高于性染体数目畸变率（P＜0.01 ）。
2.3 染体结构畸变核型特点 在24例染体结构畸变中，常染体24例、占染体结构畸变的100％，畸变核型及临床表现为46,XY,t(3;9)妻早期自然流产 2次（1例）、46,XX,t(7;8)早期自然流产3次 （1例）、46,XX,t(4;7)(p13;q36)早期自然流产3次（1例）、46,XY,t(2;5)(p25; p13) 生育猫叫综合征（1例）、45,XY,t(14;15)妻死胎3次（1例）、45,XY,t(21;21)无精症（1例）、46,XX,-12,+der(12),t(4;12)(q22;p13)mat智力低下和多发畸形 （1例）、46,XX,t(4;12) (q22;p13)生育智力低下和畸形女婴各1次（1例）、46,XY,t(4;12) (p12;q12)妻早期自然流产4次（1例）、46,XX,t(2;9)(p23;q22)mat宫内停育2次（1例）、46,XX,t(2;9)(p2
3;q22)自然流产和新生儿死亡史各1次（1例）、46,XX,t(9;13)(q23;q14)自然流产3次和宫内停育1次 （1例）、46,XY,t(2;6)(p21;q25)妻早期自然流产3次（1例）、46,XX,t(7;14)(q36;q12)早期流产2次（1例）、46,XX,t(6;7)(q25;q32)脑积水2次和宫内停孕3次（1例）、45,XX,-13,-15,+t(13q15q)宫内停孕2次（1例）、46,XY,t(1;5)(q32;q25)妻自然流产2次（1例）、46,XY,t(3;7)(p21;q32)妻自然流产2次（1例）、46,XY,t(7;11)(q11;p14)妻自然流产4次（1例）、46,XX,t(7;14)(p15;q12)自然流产2次（1例）、46,XY,t(7;9)(q36;p22)妻自然流产和生育畸形女婴各1次 （1例）、46,XX,t(1;8) (q32;q24)早期自然流产1次（1例）、47,XX,+21,inv(7) (p15q36)智力低下（1例）、46,XY, inv(9)(p11q13)妻自然流产2次（1例），以平衡易位畸变为主、占常染体结构畸变的83.3％。在性染体畸变中，未发现结构畸变。
2.4 染体多态性染体多态性特点 在38例染体多态性中，常染体6例、占染体多态性的15.8％，畸变核型及临床表现为46,XX,1qh+早期自然流产3次（1例）、46,XX,21p+死胎和流产各 1次（1例）、46,XY,21p+生育唐氏患儿1次 （1例）、46,XX,13p+自然流产和生育畸形儿各1次（1例）、46,XY,15p+生育先心病和唐氏患儿各1次（1例）、46,XX,15p+性发育不良（1例）。性染体32例、占染体多态性的84．2％，畸变核型及临床表现为46,XY,（Y≥18）
妻自然流产和死胎及无精症（26例）、46,XY,（Y＜21）妻自然流产（1例），以大Y和小Y为主，分别占染体多态性的68.4％和15．8％。性染体多态性显著高于常染体多态性（P＜0．01 ）。
3 讨论
染体病或染体综合征是由于染体数目和结构畸变而引起的疾病[3]。染体畸变导致患儿智力低下发育迟缓和先天性畸形等一系列的临床症状,同时还会造成流产、死产等。本研究结果显示，在1065例生殖咨询者中，染体畸变率为15.7％。其中常染体畸变率为11.7％，性染体畸变率为4.0％。结果表明，人类常染体易发生畸变。临床主要表现为智力低下、早期自然流产、死胎、多发畸形、宫内停育、性腺发育不良、原发闭经、身材矮小、生育唐氏儿。
染体数目畸变是由于染体在生殖细胞成熟时发生不分离的现象，导致部分或全部染体归向于一个细胞，成熟的生殖细胞就变成非单倍体数之细胞，可能是二倍体数或是单倍体数有增减，当受精卵形成时必然出现多倍体数或多体性、单体性染体的细胞，结果造成个体发育异常，导致染体病的发生[4]。本研究结果显示，染体数目畸变率为9.9％，其中常
染体数目畸变占染体畸变的89.5%，主要表现21号染体的畸变；性染体的畸变均为数目畸变，主要表现为男性的x增加、女性的x缺失。结果表明，数目畸变是人类染体畸变的主要类型。
染体结构畸变是在成熟分裂时染体发生断裂以及断裂后的重组，形成染体在结构上的畸变。常见的染体结构畸变有缺失、重复、易位、倒位、环形染体、等臂染体等。本研究结果显示，染体结构畸变率为2.3％，染体结构畸变全部发生于常染体，主要表现为平衡易位。平衡易位属染体结构畸变,由于无遗传物质的丢失,因此个体表现是正常[5]。平衡易位携带者在配子形成过程中，会产生18种配子，它们分别与正常配子结合，产生18种合子，其中仅有一种正常，一种为平衡易位携带者，其余16种均为部分三体或单体等，后16种合子由于遗传物质的重复或缺失，可引起死胎、流产或畸形儿。在本研究资料未发现性染体的结构异常。结果表明，结构畸变主要发生在常染体中。
染体多态性是在正常健康人中，存在着各种染体的恒定的微小变异，这种变异按照孟德尔方式遗传。主要包括Y染体的长度变异，D组、G组近端着丝粒染体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区的变异，第1、9、16号染体次级缢痕的变异。本研究结果显示，染体
多态性的发生率为3.5%，主要表现为大Y和小Y，分别占染体多态性的68.4%和15.8％。结果表明，染体多态性以性染体为主，表现为大Y和小Y。
染体畸变是导致生殖异常的主要原因,临床上对自然流产、死产、新生儿畸形或死亡、无精症、闭经的患者进行细胞遗传学检查，对于病因诊断有着重要的价值。为避免染体异常患儿的出生，应加强生育前的遗传咨询,建议在孕早、中期对染体畸变有适应证的孕妇必须做产前筛查和产前诊断,去劣存优,以达到优生优育的目的，防止缺陷儿的出生。
参考文献
［1］ 左伋.医学遗传学.人民卫生出版社，2004：123-128.
［2］ 覃靖,陈荔丽,张海燕，等.世界首报10 种人类染体新核型及其临床的研究.中国优生与遗传杂志，2000，12（14）：52-53.
［3］ 苏宇滨.人类染体和染体病.外科理论与实践，2000，5（1）：11-12.

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