医学遗传学教学大纲
染体多态性  一、课程的性质和任务
  医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学的一个新领域。它是医科各专业学生的一门重要的基础医学课程。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、和预防，从而提高人类的健康素质。
  二、课程目标
  通过本课程的教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的诊断、预防和等的基本原则，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践中的遗传学问题。
  三、课程衔接
  本课程的先修课为医用化学、组织学与胚胎学、人体解剖学等。与本课程同期开设的课程为医学生物化学、医学免疫学与微生物学、人体生理学等。
  四、教学方法
  本课程有文字教材一本，学习指导书一本，讲授重点、难点的录像教材一套。
  学生应在预习文字教材的基础上看录像教材，并做好笔记，以便复习。
  学生必须参加实验课。
  本课程课内学时54，电视学时18，实验学时18，学分3。
大纲正文
   第一章概论（1学时）
  教学内容：
  一、医学遗传学及其研究领域
  （一）医学遗传学的概念
  （二）医学遗传学各研究领域
  二、遗传病概述
  （一）遗传病的概念
  （二）遗传病的分类。
  三、医学遗传学在现代医学中的地位
  教学要求：
  重点掌握：医学遗传学的概念；
  遗传病的概念及其分类。
  一般了解：医学遗传学的各研究领域；
  医学遗传学在现代医学中的地位。
  第二章遗传的分子基础（5学时）
  教学内容：
  第一节遗传物质的化学本质
  DNA的化学组成和分子结构
  第二节基因的概念和结构
  一、基因的概念
  二、基因的类别
  三、基因的分子结构
  四、人类基因组结构
  第三节基因的功能
  一、遗传信息的储存
  二、基因的复制
  三、基因的表达
  （一）转录
  （二）翻译
  四、基因表达的调控
  第四节基因突变
  一、基因突变的概念
  二、基因突变的机理
  （一）碱基置换
  （二）移码突变
  （三）整码突变
  （四）染体错误配对和不等交换
  三、基因突变与遗传病
  教学要求：
  重点掌握：基因的概念；
  结构基因的结构特点；
  半保留复制、转录、翻译等概念；
  中心法则；
  基因突变的概念及机理。
  一般掌握：DNA的分子结构；
  基因的复制、转录和翻译的基本过程。
  一般了解：基因表达的调控；
  人类基因组结构。
  第三章遗传的细胞基础（6学时）
  教学内容：
  第一节染质与染体
  一、染质
  二、人类染体
  （一）人类染体的结构形态、类型和数目
  （二）人类染体的核型和组型
  1．正常人类非显带染体核型和组型
  2．显带染体（Q、G、R、C、T、N带）
  3．显带染体模式图和染体带的命名
  4．正常人类染体G显带核型
  5．高分辨显带染体
  （三）人类染体的多态性
  （四）染质和染体的分子结构
  （五）性染质
  1．X染质
  2．Y染质
  第二节细胞分裂与染体传递
  一、细胞周期
  二、有丝分裂
  三、减数分裂
  教学要求：
  重点掌握：人类染体的结构形态、类型和数目；
  人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；
  细胞分裂过程中的染体的传递（有丝分裂、减数分裂）；
  一般掌握：高分辨显带及C显带的概念；
  染体多态性的概念；
  染质的化学组成；
  核小体和螺线管；
  性染质。
  一般了解：人类细胞遗传学命名的国际体制；
  常染质和异染质；
  多级螺旋模型；
  莱昂（Lyon）假说。
  第四章染体畸变与染体病
  教学内容：
  第一节染体畸变
  一、染体畸变的原因
  二、染体畸变的类型
  （一）染体数目畸变及其描述方法
  （二）染体结构畸变及其描述方法
  三、嵌合体及其描述方法
  四、妹染单体交换
  第二节染体异常综合征（染体病）

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