染体核型分析报告
:核型 染体 分析报告 染体核型分析弱精
染体核型分析46 xn 染体核型分析46 xy
篇一:染体核型分析
细胞遗传学(染体核型)分析
克隆性染体异常是诊断恶性血液病的重要依据。许多特异性染体畸变和特定的恶性血液病亚型相联系，因而成为恶性血液病诊断分型的重要指标;诊断时的染体核型对恶性血液病具有独立的预后价值，对于方案的选择具有指导意义;同时染体畸变可作为监测白血病缓解、复发及突变的重要参考指标，也为分子学研究提供了重要线索。比如t(9;22)异常的急性淋巴细胞白血病、复杂染体异常的白血病预后很不好，应尽早进行异基因造血干细胞移植等。WHO制定的恶性血液病分型系统中，将染体核型作为最重要的分型及诊断指标，发现重现性异常的染体可提前作出AML的诊断。很多染体异常导致特异性的白血病融合基因。染体分析除用于各类恶性血液病患者，如急、慢性白血病、MDS、MPNs、淋巴瘤、多发性骨髓
瘤(MM)患者外，还可用于儿童遗传性疾病、先天性畸形的染体检测，以及习惯性流产、不孕不育等疾病的诊断。但是染体分裂相的制备和分析具有一定的难度，需要时间长，因此导致临床染体的诊断缺乏及时性，往往发报告时间需要一个月甚至更长的时间;染体核
型分析需要细胞分裂才能完成，因此需要细胞具有良好的分裂活性，部分患者的细胞不分裂就不能观察到可供分析的中期分裂相(正常染体分裂相，核型排列后如图3和图4)，在一定程度上影响了患者的确诊和。此外染体一般只能分析20-30个分裂相细胞，敏感性只有百分之一，当异常细胞比例较低时，也难以发现异常的染体。异常染体核型的判断需要经验丰富的技术人员，尤其对一些复杂染体异常，或异常较小的染体，往往难以正确判断。采用染体全自动扫描暨自动核型分析系统可以加快染体检测和发报告速度。通过加用一些促细胞分裂的试剂可增加可供分析的核型。
图3 正常男性的染体核型
图4:正常女性核型 46,XX
不同血液恶性肿瘤常见的染体异常见表2，具体介绍如下。
表2 白血病和淋巴瘤常见的染体易位和融合基因
细胞类型 疾病染体异常融合基因
髓细胞 AML/M2t(8;21)(q22;q22) AML1/ETG8(ETO)
AML/M2(M4) t(6;9)(p23;q34)DEK/CAN
AML-M3t(15;17)(q22;q11-22)PML/RARα
AML-M4inv(16)(p13;q22) CBFb/MYH11
AMLt(6;11)(q27;q23) MLL/AF6
AMLt(11;19)(q23;p13.1) MLL/ELL
AMLt(11;17)(q23;q21) MLL/AF17
AMLt(10;11)(p12;q23) MLL/AF10
AML dupMLL(11q23) dupMLL
AML t(16;21)(p11;q22)TLS/ERG
AML t(9;11)(p22;q23) MLL/AF9
CML t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL
HES;CEL Del4q FIP1L1/PDGFRa
B细胞 B-淋巴瘤t(14;18)(q32;q21)BCL-2/IgH
Burkitt淋巴瘤 t(8;14)(q24;q32) MYC/IgH
T细胞 T-ALL t(8;14)(q24;q11) MYC/TCRα
T-ALL t(X;11)(q13;q23) MLL/AFX
T-ALL t(1;11)(p32;q23) MLL/AF1p
T-ALL t(11;19)(q23;p13.3)MLL/ENL
T-ALLTAL1D SIL/TAL1
T-ALLt(16;21)(p11;q22) TLS/ERG
T-ALLt(11;14)(p15;q11) Rhom-1，TTG-1/TCRσ
1. 伴有特异性遗传学异常的AML
在这一AL亚中，WHO确认了以下四种特征明确的遗传学异常，在原发性AML中此类异常占30%，这类AML有独特的临床表现。
lt(8;21)(q22;q22)和/或AML1-ETO基因的AML，采用含大剂量阿糖胞苷的化疗方案，临床治愈率可达50%，被分类为低危险性AML(如图5)。
图5多发于急性粒细胞白血病M2型:46,XX,t(8;21)(q22;q22)
lt(15;17)(q22;q12)和/或PML-RARα融合基因及其变异型的APL，用全反式维甲酸及砷剂疗效好，采用化疗+砷剂+全反式维甲酸联合方案，临床治愈率可达70%-95%，被分类为低危险性AML(如图6)。
图6急性早幼粒细胞白血病:46,XX,t(15;17)(q22;q12)
l染体inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q22)和/或CBFβ- MYH?融合基因的AML，常伴有嗜酸细胞增加。采用含大剂量阿糖胞苷方案的化疗疗效好，临床治愈率可达50%以上，被分类为低危险性AML(如图7)。
图7 急性粒细胞白血病M4EO型:
46,XX,inv(16)(p13q22)
染体多态性篇二:实验九 染体核型分析
实验九 染体核型分析
【实验目的】
1. 观察测量照片上每条染体，进行配对排列和剪贴成核型分析图; 2. 掌握染体组型分析的各种数据指标，学习和掌握核型分析的方法; 3. 正确理解生物的遗传多样性——染体多样性。
【实验原理】
核型(Karyotype)亦称染体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染体组)的表型，是染体数目、大小、形态特征的总和。
每一个体细胞含有两组同样的染体，用2n表示。其中与性别直接有关的染体，即性染体，可以不成对。每一个配子带有一组染体，叫做单倍体，用n表示。两性配子结合后，具有两组染体，成为二倍体的体细胞。在对染体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对，并进行形态分析的过程叫核型分析(如图1所示)。将一个染体组的全部染体逐条按其长短、形态、类型等特征排列起来的图称为核型图，它代表一个物种的核型模式。核型分析通常包括两方面的内容:? 确定一物种的染体数目;? 辨析每条染体的特征。

版权声明：本站内容均来自互联网，仅供演示用，请勿用于商业和其他非法用途。如果侵犯了您的权益请与我们联系QQ:729038198，我们将在24小时内删除。