遗传病（inherited disease，genetic disorder)染体多态性：因遗传因素（包括生殖细胞、受精卵内以及体细胞内遗传物质结构和功能的改变）而罹患的疾病。
先天性疾病(congenital disease)：是指婴儿出生时即显示症状，如血友病，Down综合征等。先天性疾病不一定是遗传病。
家族性疾病(familial disease)：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。【大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。】
医学遗传学(Medical genetics)：医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。主要研究人类疾病与遗传的关系，也就是研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、、预后，尤其是预防方法，为控制遗传病的发生及其在体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。
突变（mutation :是指遗传物质发生的可遗传的变异。包括
①染体畸变 （chromosome  aberration）: 即染体数目和结构的改变；
②基因突变（gene  mutation）: 基因的核苷酸顺序或数目发生改变。
点突变（point mutation）是指单个碱基被另一个不同的碱基替代而造成的突变。又称为碱基替换（substitution） 。
同义突变(same sense mutation)：是指碱基替换后，一个密码子变成另一个密码子，但是所编码的氨基酸没有改变，未产生遗传效应。这是由于遗传密码的兼并性。同义突变通常发生在密码子的第三碱基。
错义突变(missense mutation)：是指碱基替换后使mRNA的密码子变成编码另一个氨基酸的密码子，改变了氨基酸的序列，影响蛋白质的功能。错义突变通常发生在密码子的第一、二碱基。
无义突变(nonsense mutation)：是指碱基替换后，使一个编码氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的一个终止密码子（UAG、UAA、UGA），致使多肽链的合成的提前终止，肽链缩短，成为没有活性的多肽片段。
移码突变(frame shift mutation)是指在DNA编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对，使在插入或缺失点下游的DNA编码全部发生改变，这种基因突变称为移码突变。
动态突变(dynamic mutation) 是指人类基因组中的短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复，在一代代传递过程中重复次数明显增加，从而导致某些遗传病的发生，称为动态突变。
基因组（genome）:一个生命体遗传物质的总和。生殖细胞含1套基因组；体细胞含 2套基因组 （1套来自父本生殖细胞1套来自母本生殖细胞）。完整的人类基因组包含：核基因组（1-22号常染体，X和Y染体）和线粒体基因组
遗传图（genetic map）又称连锁图（linkage map），是将每条染体上的基因或遗传标记的相对位置经连锁分析确定下来，构成图谱。
X染质（X-Chromatin）在正常女性的间期细胞中的紧贴核膜内缘的染极深，直径在1μm左右的椭圆形小体，此为失活的X染体在间期呈高度固缩而成，称为X染质。
剂量补偿（dosage compensation）：由于雌性细胞中的两个X中的一个发生异固缩，失去
转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上。这种效应称为X染体的剂量补偿。
Y染质：在男性间期细胞核中，用荧光染料染，可在核中见到荧光发亮小点，直径约0.3μm，代表Y染体长臂的一部分，称Y染质，又称Y小体或F小体 。
核型(karyotype):是指一个体细胞中的全部染体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
核型分析:将待测细胞的核型进行染体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。
显带技术：用特殊的染方法使染体沿其长轴显示出明暗交替或染深浅不同的横纹——带(band)。这种带对每一条染体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染体。
高分辨显带染体（HRBC）：1976年，Yunis等采用甲氨喋呤同步培养淋巴细胞的方法，成功地制备出有丝分裂早期（早中期、前中期、晚前期）的染体标本，获得较常规制片更丰富、更精细的染体带纹，这种染体称为高分辨显带染体（HRBC）。
染体变异多态性：是指在正常健康人中存在各种染体的恒定微小变异，包括形态结构、带纹宽窄度、着强度等的明显差异，同时这些微小恒定的变异又按孟德尔方式遗传，通常没有明显表型效应和病理学意义。
整倍体(euploid) ：是指体细胞在二倍体基础上整组增加或减少。包括：单倍体、三倍体和四倍体
三倍体(triploid)： 是指由三个染体组组成的体细胞，有69条染体。在人类，全身三倍性是致死的—胚胎细胞有丝分裂时形成三极纺缍体，因而极为罕见，但三倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。其核型有69，XXX、69，XYY和69，XXY
非整倍体(aneuploid)：细胞在二倍体基础上增加或减少1条（2n+1或2n-1）或数条染体，而使细胞中染体不是整倍数，这样的细胞称为非整倍体。这是临床上最常见的染体异常。
单体型(monosomy)：缺少某序号的1条染体，称该号的单体型(monosomy)。常染体的单体性严重破坏基因平衡，因而是致死的，但X染体单体的女性（45，X）可见于儿童或成人。
三体型：增加某序号的1条染体，称该号的三体型。除21、13、18和22三体型外，其它三体型多导致流产。性染体三体型更常见一些，主要有XXX、XXY和XYY三种情况。
减数分裂不分离(meiotic non-disjunction)： 在配子形成时进行的减数分裂过程中，由于某种原因发生同源染体或二分体不分离，结果形成异常配子（n+1或n-1）。
有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction) ：发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中的妹染单体不分离。正常的受精卵在卵裂初期细胞中，如果发生妹染单体不分离，即可形成嵌合体。
嵌合体(mosaic) ：是指体内同时存在两种或两种以上染体数目不同的细胞的个体。如45,X/ 46,XX, 47,XXY ； 45,Y/46,XY/47,XXY。
缺失（deletion, del）：是指染体某处发生断裂后,染体片段的丢失，使位于这个片段的基因也随之发生丢失。按断裂点的数量和位置可分为：中间缺失和末端缺失
重复（duplication, dup）：是指染体上个别区带增加一份以上，结果造成部分区段三体型，包括正重复和负重复。
倒位（inversion, inv）：是指一条染体上两处同时发生断裂后，两个断裂点之间片段旋转180˚重接而形成倒位。类型：臂内倒位和臂间倒位
易位（translocation, t）：一条染体的断片移接到另一条非同源染体的臂上，成为易位。类型：相互易位、罗氏易位和插入易位
相互易位（reciprocal translocation）：两条染体同时发生断裂，断片互换位置重接，形成两条新生染体，称为衍生染体。当相互易位仅涉及位置改变而不造成染体物质增减时，称为平衡易位。它通常没有明显的遗传效应，但平衡易位携带者的后代却可以发生异常。
罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：是相互易位的一种特殊形式，只发生在两条近端着丝粒染体(D/D,D/G,G/G)，其断裂发生在着丝粒处或其附近，重接后形成两条衍生染体，一条由两者长臂构成，几乎具有全部遗传物质，而另一条由两者的短臂构成，常丢失。
插入易位（insertional translocation）：两条非同源染体同时发生断裂，但只有其中一条染体的片断插入到另一条染体。
环状染体（ring chromosome, r）：是指当一条染体的长臂和短臂同时各发生一次断裂后，含有着丝粒节段的染体长、短臂断端相接，即形成环状染体。
双着丝粒染体（dicentric chromosome, dic）：是指两条染体同时各发生一次断裂后，两个含有着丝粒的断端相互连接，即形成一条含有两个着丝粒的染体。双着丝粒染体常见于电离辐射后，在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。
等臂染体（isochromosome, i）：是指一条染体的两个臂从形态到遗传结构都完全相同的染体。当一条染体于着丝粒处发生横裂，长、短臂各形成一条等臂染体。
染体病:是指由于先天性的染体数目异常或结构畸变而引起的具有一系列临床症状的综合征。
脆性X染体(fraX) (fragile X chromosome )：是指发生在X染体Xq27和Xq28之间特定裂隙，以细丝结构相连的末端呈随体样的结构。这样的染体成为脆性X染体。此部位易断裂、丢失，易形成染体末端缺失。
单基因遗传病(single-gene disorders) 是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们
的传递方式遵循孟德尔分离律．根据致病基因所在染体的不同（常染体或性染体）及性质不同（显性或隐性），可分为：常染体遗传病（①常染体显性遗传病②常染体隐性遗传病）、X连锁遗传病（①X连锁显性遗传病②X连锁隐性遗传病）和Y连锁遗传病
系谱(pedigree) ：是指先证者从入手，追溯调查其所有家庭成员（直系和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制成的一个图解。
先证者(proband) ：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
同源染体(homologous chromosome)： 形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条来自母方，上面载有等位基因的一对染体。

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