细胞遗传学题库
⼀，名词解释
1. Barr⼩体：正常⼥性的间期细胞核膜内缘有⼀染⾊较深椭圆型1um⼤⼩的⼩体。
2. chromosomal polymorphism：在正常⼈中，染⾊体存在着各种恒定的微⼩变异，主
要表现在同源染⾊体之间在形态结构、带纹宽窄、着⾊强度等⽅⾯的明显差异，这种变异并⽆明显得表型效应或病理学意义。
3. Karyotype：将⼀个细胞的全部染⾊体，依据其形态特征分组编号，按顺序排列所构成的
图形。
4. Karyotype analysis：对⼀个个体的核型进⾏分析，判断其是否属于正常核型的过程。
5. X chromatin：正常⼥性的间期细胞核膜内缘有⼀染⾊较深椭圆型1um⼤⼩的⼩体。
6. X染⾊质：正常⼥性的间期细胞核膜内缘有⼀染⾊较深椭圆型1um⼤⼩的⼩体。
7. Y染⾊质：男性间期的细胞核⽤荧光染料如盐酸喹丫因QH染⾊后，可看到⼀个直径约
0.3um的强荧光⼩体，可能这代表Y染⾊体长臂的⼀部分，称之为荧光⼩体（F body）8. 常染⾊质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度⼩，分散度⼤，染⾊较浅且具有转录活性的
染⾊质，常位于核中央。
9. ⾼分辨显带;⽤氨甲蝶呤等⾸先使细胞⽣长同步化于S期，然后解除阻滞，选择适当时
期收获细胞，可获得⼤量处于分裂前期和早中期的细长染⾊体，单组染⾊体上显带的条纹可由⼀般常规显带的322条上升到550～850条，甚⾄更多。
10. 核型；将⼀个细胞的全部染⾊体，依据其形态特征分组编号，按顺序排列所构成的图形。
11. 核型分析：对⼀个个体的核型进⾏分析，判断其是否属于正常核型的过程。
12. 兼性异染⾊质：指在特定细胞的某⼀发育阶段所具有的凝缩状态的染⾊质。
13. 结构异染⾊质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染⾊质。⼤多位于着丝
粒区和端粒区，不具有转录活性。
14. 界标：划分染⾊体区域的特征性标志，具有显著、恒定等特点，如着丝粒、端粒、⼀些
明显得带纹等均可作为界标
15. 嵌合体：由两个或两个以上的数⽬不同的细胞系（克隆）组成的个体。
16. 染⾊体的多态性：在正常⼈中，染⾊体存在着各种恒定的微⼩变异，主要表现在同源
染⾊体之间在形态结构、带纹宽窄、着⾊强度等⽅⾯的明显差异，这种变异并⽆明显得表型效应或病理学意义。
17. 性染⾊体：⼀对与性别决定有明显⽽直接关系的⼀对染⾊体，⼈类是X染⾊体和Y染
⾊体。
18. 性染⾊质：性染⾊质指的是X和Y染⾊体在间期细胞核中显⽰出来的⼀种特殊结构，
包括X染⾊质(Barr⼩体)和Y染⾊质(荧光⼩体)。
19. 异染⾊质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染⾊较深且没有转录活性的
染⾊质，常位于核周围。
20. 荧光原位杂交：对某条染⾊体的全部或局部⽤荧光标记过的DNA探针进⾏杂交，以确
定染⾊体是否存在重排或数⽬异常的⽅法。
21. 组型：核型如依模式图的⽅式表⽰则称为组型（idiogram）
22. chromosomal rearrangement：染⾊体重排，是指基因从所在染⾊体的正常位上易位⾄
染⾊体的另⼀个位置上，这种位置改变导致基因活性变化，或产⽣异常基因产物，这⼀过程称为染⾊体重排。
23. Deletion：缺失染⾊体⽚段的丢失。
24. 标记染⾊体：某些肿瘤细胞所具有的特异性染⾊体，可以作为检测标志，如ph
25. 超⼆倍体：染⾊体数⽬多于⼆倍体数，即同源染⾊体不是2条，⽽是3条、4条，故称
超⼆倍体。
26. 倒位：⼀条染⾊体发⽣了两个断裂点，中间的断⽚倒转180度后在裂⼝处重接，结果
形成染⾊体的倒位。
27. 环状染⾊体:⼀条染⾊体的长、短臂同时发⽣了断裂，含有着丝粒的⽚段两断端发⽣重
接，即形成环状染⾊体条染⾊体的长、短臂同时发⽣了断裂，含有着丝粒的⽚段两断端发⽣重接，即形成环状染⾊体。
28. 假⼆倍体：有时细胞中某些号的染⾊体数⽬发⽣了异常，其中有的增加，有的减少，⽽
增加和减少的染⾊体数⽬相等，结果染⾊体总数不变，还是⼆倍体数（46条），但不是正常的⼆倍体核型，则称为假⼆倍体（pseudodiploid）。
29. 罗伯逊易位：两条近端着丝粒染⾊体分别在着丝粒附近处断裂，并相互交换⽚段重接，
就构成罗⽒易位(⼜称为着丝粒融合)
30. 平衡易位携带者：指染⾊体发⽣了易位但其物质的总量基本上仍为⼆倍体的表型正常的
个体，没有表现出临床症状。
31. 染⾊体不分离：在细胞进⼊中、后期时，如果某⼀对同源染⾊体或妹染⾊单体彼此没
有分离，⽽是同时进⼊⼀个⼦细胞，结果所形成的两个⼦细胞中，⼀个将因染⾊体数⽬增多⽽成为超⼆倍体，另⼀个则因染⾊体数⽬减少⽽成为亚⼆倍体，这个过程称为染⾊体不分离。
32. 染⾊体畸变：体细胞或⽣殖细胞内染⾊体发⽣的异常改变，包括⽣形态结构或数⽬的改
变，称为染⾊体畸变
33. 三体型：体细胞中的染⾊体数⽬不是整倍数，⽽是⽐⼆倍体增加1条染⾊体，某⼀号染
⾊体为三条，染⾊体总数为47条。
34. 双着丝粒染⾊体：两条染⾊体同时发⽣⼀次断裂后，两个具有着丝粒的⽚段的断端相连
接，形成了⼀条双着丝粒染⾊体
35. 亚⼆倍体：体细胞的染⾊体数⽬少于⼆倍体数，⽽是⽐⼆倍体少1条或者⼏条染⾊体，
如单体型有45条染⾊体。
36. 易位：某个染⾊体⽚断从原来位置转移到另⼀个染⾊体的新位置上，这⼀现象成为易位。
37. 倒位携带者：携带有倒位染⾊体（某⼀染⾊体两次发⽣断裂后，两点之间的⽚段旋转１
８０度后重接，造成染⾊体上基因顺序重排的畸变染⾊体），但本⼈不发病的⼈。
38. 男性假两性畸形：核型为46，XY。性腺为睾丸，内外⽣殖器呈间性，第⼆性征异常。
部分有⼥性化表型。
39. 染⾊体病：由于内部或外部原因，染⾊体的数⽬或结构发⽣畸变，由此所引起的疾病称
为染⾊体病。
40. 染⾊体异常携带者：带有染⾊体结构异常，但染⾊体物质的总量基本上仍为⼆倍体的表
型正常个体，即表型正常的平衡的染⾊体结构重排者。
41. 易位携带者：指染⾊体结构发⽣了易位（包括相互易位和罗⽒易位），但染⾊体物质的
总量基本上仍为⼆倍体的表型正常的个体，没有表现出临床症状，此个体成为易位携带者。
42. 两性畸形：患者性腺两性化，即既有睾丸⼜有卵巢（或卵睾），内外⽣殖器间性，第⼆
性征发育异常。
43. 产前诊断：产前诊断是对胚胎或胎⼉在出⽣前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确
的诊断。
44. 基因诊断：应⽤分⼦⽣物学⽅法检测患者体内遗传物质的结构或表达⽔平的变化⽽做出
的或辅助临床诊断的技术，称为分⼦诊断
染体多态性45.新⽣⼉筛查：是对已出⽣的新⽣⼉进⾏某些遗传病的症状前的诊断，是出⽣后预防和治
疗某些遗传病的有效⽅法。
脆性部位：某些染⾊体在特定位置上出现的不完全断裂，呈裂隙状，在特定的培养条件下（如叶酸缺乏）的细胞制作的染⾊体可显⽰此部位。
46. 遗传咨询：遗传咨询是家庭中预防患⼉出⽣的有效⽅法之⼀，是由临床医⽣和遗传学⼯
作者解答遗传病患者及其家属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传⽅式、诊断、及预防等问题，估计患者的⼦⼥再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。
47. cancer family ：癌家族。是指⼀个家系的⼏代中有多个成员患相同器官或不同器官的
肿瘤。
48. familial carcinoma：家族性癌。家族性癌，是指⼀个家族内多个成员出现的同⼀种癌。
家族性癌⼤多数是散发的，只有少数有家族聚集现象，表现为近亲发病率⽐⼀般⼈⾼。
49.p53基因;p53基因定位于17q13，p53异常是许多肿瘤中最常见的遗传改变。MDM-2
是p53蛋⽩活性的负调节因⼦，其编码的锌指蛋⽩可与p53蛋⽩结合，从⽽抑制p53的转录激活功能，即抑制p53的正常抑瘤作⽤
50. Ph染⾊体；慢性粒细胞性⽩⾎病(CML)⾎中有⼀个⼩于G组的染⾊体，是9号和22
号染⾊体长臂易位的结果。由于⾸先在美国费城(Philadelphia)发现，故命名为Ph染⾊体。
51. side line；旁系。在某种肿瘤中，某种细胞⽣长处于劣势，该核型的细胞系称为旁系。
52.stem line;⼲系。在某种肿瘤内⽣长占优势或细胞百分⽐占多数的细胞系。
53. 癌基因；指能引起细胞恶性转化的核酸⽚段。
54. 癌家族；是指⼀个家系的⼏代中有多个成员患相同器官或不同器官的肿瘤。
55. 标记染⾊体（marker chromosome）：指肿瘤的⼤多数细胞中都具有的某种特定类型的
畸变染⾊体。
56. 脆性部位：染⾊体上的脆性部位（fragile site，fra）是指在⼀定条件下（如叶酸缺乏等）
时易于发⽣变化⽽形成裂隙（gap）或断裂（break）的位点。
57. ⼆次突变假说：肿瘤的发⽣必须经过两次或两次以上的细胞突变。遗传性恶性肿瘤第⼀
次突变发⽣在⽣殖细胞中；在这个基础上在体细胞中⼜发⽣了第⼆次突变，只有发⽣了两次或两次以上的突变才能使细胞癌变。
58. ⾮随机染⾊体畸变：在同组织类型的肿瘤中可以重复检出的相同的异常染⾊体称为⾮随
机染⾊体畸变（non－random chromosomal aberration）
59. ⾮特异性标记染⾊体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染⾊体，它们并不为某
种肿瘤所特有。
60. 家族性癌：是指⼀个家族内多个成员出现的同⼀种癌。家族性癌⼤多数是散发的，只有
少数有家族聚集现象，表现为近亲发病率⽐⼀般⼈⾼。
61. 克隆演化：由于内外环境因素的影响，单克隆起源的癌细胞，其核型常常不完全相同。
且不同核型的细胞⽣存和增殖能⼒不同，有的细胞在选择过程中逐渐淘汰，有的则形成增殖优势，这称为肿瘤细胞染⾊体的克隆演化。
62. 染⾊体不稳定综合征:⼀些疾病或综合征的染⾊体易发⽣断裂、重排或有DNA修复缺陷，
患者易患肿瘤，这表明肿瘤与染⾊体不稳定性之间有某种联系，这⼀类疾病称为染⾊体不稳定综合征。
63. 特异性标记染⾊体：指某⼀类型的肿瘤所特有的标记染⾊体。
64. 体质性染⾊体异常:⼀些遗传性肿瘤的患者，其体细胞出现可遗传的染⾊体变化，称之
为体质性染⾊体异常（constitutional chromosonal aberration）。
65. 抑癌基因：有些基因的存在和表达使细胞不发⽣癌变和机体不长癌，这类基因就称为抑
癌基因或抗癌基因。
66. 荧光原位杂交技术：荧光原位杂交技术（fluorescent in situ hybridization），简称FISH。
是利⽤荧光标记的特异核酸探针与细胞内相应的靶DNA分⼦或RNA分⼦杂交，通过在荧光显微镜或共聚焦激光扫描仪下观察荧光信号，来确定与特异探针杂交后被染⾊的细胞或细胞器的形态和分布，或者是结合了荧光探针的DNA区域或RNA分⼦在染⾊体或其他细胞器中的定位。
69. 肿瘤遗传学：肿瘤遗传学（cancer genetics）是遗传学和肿瘤学之间的边缘学科，着重研究恶性肿瘤（癌症）的发⽣与遗传和环境间的关系的学科。
70. 众数：肿瘤细胞通过淘汰和⽣长优势，逐渐形成占主导地位的细胞体，即⼲系(stem
line)。⼲系的染⾊体数称为众数(modal number)
⼆．解答题
1.简述Lyon假说的要点:
雌性哺乳动物体细胞内仅有⼀条X染⾊体是有活性的。另⼀条X染⾊体在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化⽽呈异固缩为X染⾊质。①失活发⽣在胚胎发育早期（⼈类晚期囊胚期）；②X染⾊体的失活是随机的；③失活是完全的；④失活是永久的和克隆式繁殖的
2.简述Lyon假说及X染⾊质检查的临床意义:
雌性哺乳动物体细胞内仅有⼀条X染⾊体是有活性的。另⼀条X染⾊体在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化⽽呈异固缩为X染⾊质。①失活发⽣在胚胎发育早期（⼈类晚期囊胚期）；②X染⾊体的失活是随机的；③失活是完全的；④失活是永久的和克隆式繁殖的。X染⾊质检查的临床意义：①对个体进⾏性别鉴定，临床上可利⽤⼝腔上⽪细胞、⽺⽔细胞和绒⽑细胞等材料进⾏检查。②对怀疑有遗传病的个体或胎⼉进⾏性别鉴定，对发育畸形的个体进⾏鉴别诊断。
3.简述⼈类淋巴细胞染⾊体标本制作的基本过程。并说明在细程中加⼊PHA、⼩⽜⾎清
及秋⽔仙素的作⽤。⼈类淋巴细胞染⾊体标本制作基本过程如下: 1采⾎(采取的外周⾎中要加⼊肝素防⽌⾎液凝固)2接种(⾎液接种在培养液中，培养液为1530培养液，含有⼩⽜⾎清,PHA，双抗等)3培养(37摄⽒度恒温培养68⼩时，加秋⽔仙素继续培养4⼩时,⾄72⼩时)4 低渗处理(培养物1000r/m离⼼10′，留沉淀，加⼊37摄⽒度预温的
0.075MKCl 37摄⽒度低渗20-30分钟)5预固定＆两次固定(⽤Carnoy固定液进⾏预
固定和两次固定)6滴⽚＆⾃然⼲燥7烤⽚＆Gremsa染⾊PHA：使分裂间期的细胞进⼊细胞分裂期. ⼩⽜⾎清：为细胞⽣长提供营
养. 秋⽔仙素：使细胞处于有丝分裂中期.
4.简述⼈类淋巴细胞染⾊体标本制备的步骤概要。染⾊体检查在⼈类疾病的诊断中有什么
应⽤:
步骤概要：采取外周⾎→接种，淋巴细胞培养→秋⽔仙素处理→细胞低渗处理→细胞预固定和固定处理→滴⽚和⾃然⼲燥→烤⽚→Giemsa染⾊。应⽤：染⾊体病是⼈类遗传病中的⼀⼤类疾病，⽽当染⾊体检查是针对该类疾病诊断的有效⼿段，是确诊染⾊体病的主要依据。染⾊检查可⽤来对有两种以上先天畸形或⽪纹异常者，怀疑是典型的染⾊体病者、病因不明的智⼒低下者、有两性⽣殖器畸形者、35岁以上的⾼龄孕妇，进⾏判断确定，也可⽤在恶性肿瘤标记染⾊体检查和疗效监测、器官移植以及基因定位上
5.染⾊体局部结构显带的⽅法有T，C和N显带，它们分别显⽰染⾊体什么结构？
⽤于染⾊体局部结构显带的⽅法有T，C和N，它们分别可以显⽰染⾊体上的端粒，着丝粒、副缢痕、Y染⾊体长臂远侧和核仁组织区等结构。
6.请从染⾊体异常分离的⾓度说明47，XX，+18发⽣的遗传学机理
答：1）18号染⾊体不分离发⽣在减数分裂后期I时，形成1/2(n+18)和1/2(n-18)配⼦,
与正常配⼦结合形成1/2 47，XX，+18 和1/2 45，XX，－18个体,
2）不分离发⽣在减数分裂后期II，形成1/2个n,1/4个(n+18),1/4(n-18) 配⼦，与正常配⼦结合形成1/2 46，XX，，1/4
47，XX，+18,1/4 45，XX，－18个体,
3）18号染⾊体不分离发⽣有丝分裂则形成46，XX，/47，XX，+18
7.解释下列核型的含义。
1)45,X / 46, XX
Turns综合症的嵌合型
胚胎早期发⽣有丝分裂中的染⾊体不分离导致嵌合体。
2) 46, XY, +21, -22
假⼆倍体，⼀个体多⼀条21号染⾊体，少⼀条22染⾊体，染⾊体总数仍为46条。
3) 46, X, i (Xq )
⼥性X染⾊体形成等臂染⾊体
8.某男性2号染⾊体出现如下断裂，可能发⽣哪些类型的畸变，试分别写出核型（包括
简式和详式)
1）末端缺失
简式：46，XY，del（2）（p21）
详式：46，XY，del（2）（qter→p21：）
简式：46，XY，del（2）（q31）
详式：46，XY，del（2）（pter→q31：）
2）倒位
简式：46，XY，inv（2）（p21q31）
详式：46，XY，inv（2）（pter→p21：：q31→p21：：q31→qter）
3）环状
简式：46，XY，r（2）（p21q31）
详式：46，XY，r（2）（p21→q31）

版权声明：本站内容均来自互联网，仅供演示用，请勿用于商业和其他非法用途。如果侵犯了您的权益请与我们联系QQ:729038198，我们将在24小时内删除。