医学遗传学
一、课程简介
医学遗传学是研究与人类遗传相关的疾病的一门学科，医学遗传学课程的教学目的在于通过对各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、、预后、再发风险和预防方法的讲授，使学生掌握各类遗传性疾病的基础理论、基本知识以及发病机制，为学生在将来实际工作中研究遗传性疾病打下基础。
通过对医学遗传学课程的学习，可以开阔学生的知识视野，培养学生综合运用遗传学基础理论和基本技能的能力，提高学生对交叉学科进行研究的兴趣。
二、理论教学内容
1.绪论
掌握内容：遗传病的特征；遗传病的种类；遗传三定律。
了解内容：对遗传病的误解。
2.遗传的细胞学基础
掌握内容：常染质和异染质；X染质；Lyon假说。
了解内容：Y染质；性别决定的染体机制。
3.遗传的分子基础
掌握内容：碱基替换；移码突变和整码突变；动态突变。
了解内容：真核基因的分子结构特征；mRNA的转录与加工；RNA编辑。
4.单基因病
掌握内容：常用系谱符号，系谱绘制，系谱分析；各类单基因遗传病的系谱特征；外显率、表现度；延迟显性；携带者；近亲婚配；交叉遗传；基因座异质性；遗传印记；肯定携带者与可能携带者的识别方法；单基因病再发风险计算。
了解内容：完全显性；不完全显性、共显性；修饰基因；选样偏倚；全男性传递；临床上常见的单基因遗传病；等位基因异质性；基因多效性；限性遗传；从性遗传；拟表型；不完全外显后代发病风险应注意的问题。
5.线粒体遗传病
掌握内容：mtDNA的遗传特征；线粒体病的发病机制。
了解内容：mtDNA的结构特征；临床上常见的线粒体遗传病。
6.多基因病
掌握内容：多基因病的特点；阈值学说；Edward公式；多基因遗传病的加性效应和Carter效应。
了解内容：多基因的遗传特点；回归；遗传率的计算；查表计算再发风险。
7.染体病
掌握内容：Denver体制；ISCN（2016）关于正常核型和染体畸变（缺失、倒位、易位）的书写规则；染体数目异常、结构畸变及发生机制；嵌合体；染体结构畸变在减数分裂过程中的传递；唐氏综合征。
了解内容：染体显带技术；染体多态性；分子细胞遗传学；染体畸变的原因；多倍体；环状染体；等臂染体；其他临床上常见的染体综合征。
8.体遗传学
掌握内容：遗传平衡定律；基因频率的计算；突变、选择、近亲婚配对体遗传结构的影响。
了解内容：突变率的计算方法；选择压力改变对体遗传平衡的影响；遗传漂变、隔离、迁移对体遗传平衡的影响；遗传负荷。
9.人类疾病的生化和分子遗传学
掌握内容：分子病的概念；血红蛋白病的发病机制；酶蛋白病的概念；苯丙酮尿症。
了解内容：血红蛋白分子结构及其表达的遗传控制；镰状细胞贫血、α地中海贫血和β地中海贫血；血友病；Marfan综合征；成骨不全；白化病；半乳糖血症。
10.药物遗传学
掌握内容：特应性；药物代谢的遗传基础；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；酒精代谢和酒精中毒。
了解内容：异常药物反应的遗传基础。
11.肿瘤遗传学
掌握内容：克隆演进；Ph染体；癌基因；原癌基因的激活机制；RB1基因、TP53基因的作用机制；
肿瘤发生的遗传学说。
了解内容：肿瘤及分类；染体异常与肿瘤的关系；癌基因的发现；其他肿瘤抑制基因的作用机制；临床上常见的遗传型恶性肿瘤。
染体多态性12.遗传病的诊断
掌握内容：系谱分析对遗传病诊断的意义；细胞遗传学检查的适应症；基因诊断的特点和基本途径；连锁分析。
了解内容：遗传病诊断的类型；遗传病的临床病史和体征检查；遗传病基因诊断的其他方法。
13.遗传病预防
掌握内容：遗传咨询的程序；产前诊断的对象；新生儿筛查和携带者筛查。
了解内容：遗传咨询的一般原则；产前诊断的方法；遗传筛查的类型；遗传登记的标准和对象。
14.遗传病的
掌握内容：药物和饮食控制疗法的原则；基因的基本方式；目的基因转移的方法。
了解内容：遗传病的手术；苯丙酮尿症的饮食控制疗法；基因的策略及临床应用。
三、参考资料
1.参考书
Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th edition. Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F Willard. Published by Elsevier. 2015
An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Jean McGowan-Jordan, Annet Simons, Michael Schmid. Published by Karger. 2016
2.网络资源
Gene Ⅸ（biology.jbpub/book/genes）
OMIM （Online Mendelian Inheritance in Man）（）
四、学时分配
参考学时
序号教学内容
总学时理论学时实验学时
1 绪论
2    2 0
2 遗传的细胞学基础  1    1 0
3 遗传的分子基础  1    1 0
4 单基因病
5    5 0
5 线粒体遗传病  1    1 0
6 多基因病  2    2 0
7 染体病  6    6 0
8 体遗传病  4    4 0
9 人类生化遗传病  3    3 0
10 药物遗传学  1    1 0
11 肿瘤遗传学  4    4 0
12 遗传病的诊断  3    3 0
13 遗传病的预防  1    1 0
14 遗传病的  2    2 0
合计36 36 0

版权声明：本站内容均来自互联网，仅供演示用，请勿用于商业和其他非法用途。如果侵犯了您的权益请与我们联系QQ:729038198，我们将在24小时内删除。