进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,psp)是一种神经变性病，主要临床特征为姿态不稳、帕金森综合征、垂直性核上性麻痹、假性延髓麻痹及轻度痴呆等。临床表现变异较大，极易误诊。国外对此病的研究日益广泛，国内少见报道。为此，我们通过报道收治的3例psp，对该病的临床特点及诊断标准进行讨论。

1　资　料

  例1,男，64岁。因行动缓慢伴跌倒，视物模糊2年入院。患者起始为右侧肢体僵硬，颈项部发紧，转头费力，渐感腰背和四肢紧张，行动缓慢，走路时常无原因向后跌倒。视物模糊，偶有复视，近期出院语言含糊，记忆力减退。病情逐渐加重，且出现尿失禁。既往无心脑血管病及糖尿病史，无脑炎、中毒史。无家族遗传病史。查体：bp150/90mmhg(1mmhg=0.133kpa)，心肺正常。神经系统：意识清、语缓，表情淡漠，近期记忆力减退，mmse评定21分。脑神经：眼球向下凝视不全麻痹，头眼反射时不随意，双眼向下凝视＜15。四肢肌力v级，四肢和躯干肌张力增强，头颈后伸位，步基宽，右上肢联带动作少。感觉正常，腱反射：＋＋＋，myerson征及掌颌反射(＋)，病理征(－)。辅助检查：
三大常规，血生化指标均正常。脑电图、颈椎x线无异常。头颅mri示轻度脑萎缩。拟诊psp用美多巴和溴隐亭等2个月不见好转出院。门诊随诊1年后患者出现吞咽困难，垂直性凝视麻痹，2年后卧床不起，因肺炎死亡。
  例2,男，59岁。因行走不稳伴眼睑痉挛3年入院。患者无诱因起病，首发走路时双膝关节僵硬，转身时易绊倒，同时眼睑不自主颤动，颈部酸楚。病情缓慢进展，服用左旋多巴等药物效果不佳。近半年感四肢活动不利，讲话亦显含糊。既往健康。查体：bp135/83mmhg，心肺无著变。神经系统：意识清，构音障碍，面具脸，计算力差，mmse评定17分，双眼垂直性注视麻痹，肌张力增高，呈铅管样，双下肢为著，腱反射：(＋＋＋～＋＋＋＋)，双侧病理征(＋)。常规检验正常。脑电图不规则慢波。头颅mpi：脑室系统变大，沟回增宽。以“帕金森综合征”用帕金宁等无效，1个月后转上级医院诊为psp。转回门诊随访3年后，因肺炎死亡。
  例3,女，72岁。因肢体僵硬，语言含糊4年入院。患者4年前自觉四肢发硬，活动缓慢，走路时头后仰而不时跌倒受伤。讲话时口齿不清，且有饮水呛咳。曾服安坦、美多巴，但因精神异常停用。近半年起床困难，生活自理能力下降。既往史、个人史及遗传史无异。查体：意识清、声音嘶哑，表情呆滞。双眼上视麻痹，咽反射亢进，舌小纤颤。四肢、头颈
及躯干肌张力明显增高，翻身起坐均不能。额叶释放征及锥体束征(＋)。辅助检查：常规和血生化检验指标正常范围内，头颅ct示脑萎缩。入院拟诊psp。对症支持半年后无效出院。门诊失访。

2　讨　论

2.1　psp于1904年由posey首先报道，1964年steele详细描述了其临床病理特征［1］。golle等(1988)认为psp发病率为每年1.4/10万人。
2.2　psp的病因尚不明确　病理学改变为间脑中区，特别是终端间质核后联合核、中脑黑质、苍白球、视丘底核、红核、小脑齿状核等有神经细胞的消失及胶样变性；这些核中的细胞内可见到神经原纤维缠结，缠结不像alzheimer病中见到成对性螺旋纤维，而是单一只线纤维；另一特点在这些核中未发现老年斑［2］。
2.3　临床表现　psp的平均发病年龄为63岁，男性多于女性。起病隐袭，进行性加重。以锥体外系肌张力障碍为常见症状，肌强直主要为躯干型。颈强直反复跌倒具有特征性，患者头部向上向后过伸状，加之双下肢膝部处于伸直僵硬而转身时不便交叉，故极易跌倒，
这有别于帕金森病的姿态不稳，另一不同之处为psp患者行走呈大步状，步基宽，身体后倾［3］。几乎所有的患者均有垂直性凝视麻痹，尤其是向下注视麻痹较早出现。眼部的此种征象为psp特殊的且具有诊断意义的表现。但遗憾的是约50%的患者发病后3年才出现，仅少数以此为首发症状［4］。中晚期患者病情进一步发展，则会出现吞咽、发音困难及饮呛等假性延髓麻痹症状，以及额叶释放征、锥体束征。少数患者有认知和行为障碍。辅助检查无特殊诊断价值。但eeg、头颅ct及mri可作为排除其他疾病。
2.4　诊断标准　许多学者对psp的诊断标准进行研究，并提出了多种确诊标准的方案，但在其特异性和敏感性上都有一定的缺陷。目前比较客观且为普遍接受的是，由1996年美国国立神经疾病和卒中研究所(ninds)及国际进行性核上性麻痹协会(spsp)联合推荐的诊断标准［5］，分为可疑psp、拟诊psp、确诊psp，现介绍如下。
2.4.1　可疑pspsteele分3部分组成　①必备条件：a.40或40岁以后发病，病情逐渐进展；b.垂直性向上或向下核上性凝视麻痹或出现明显的姿态不稳伴反复跌倒；c.无法用排除条件中所列疾病来解释临床表现。②辅助条件：a.对称性运动不能或强直，近端重于远端；b.颈部体位异常，尤其是颈后仰；c.出现对左旋多巴反应欠佳或无反应的帕金森征；d.早期即出现吞咽困难和构音障碍；e.早期出现认知损害症状如淡漠，抽象思维能力减弱、言语流畅性
损害，应用或模仿行为、额叶释放征状，并至少有2个上述症状。③必须排除的条件：a.近期有脑炎病史，异已肢体综合征、皮层感觉缺损、局限性额叶或颞叶萎缩；b.与多巴胺能药物无关的幻觉与妄想，ad型皮质性痴呆(严重的记忆缺失和失语或失认)；c.病程早期即出现明显的小脑症状或无法解释的自主神经失调(明显低血压和排尿障碍)；d.严重的不对称性帕金森征如动作迟缓；e.有关脑部(如基底节或脑干梗死、脑叶萎缩)的神经放射学依据；f.必要时可用聚合酶链反应排除whipple病。
2.4.2　拟诊的psp必备条件　①40或40岁以后发病；②病程逐渐进展；③垂直性向上或向下核上性凝视麻痹，病程第1年出现明显的姿态不稳伴反复跌倒；④无法用排除条件中所列的疾病解释上述临床表现。辅助条件和必须排除的条件与可疑psp相同。
2.4.3　确诊psp经组织病理学证实的psp。
  ninds-spsp的诊断标准中的排除条件非常重要，它可提高其自身的特异性。
  与预后：目前无特殊方法。左旋多巴可能会缓解肌强直，但其剂量常为其中毒症状所限［6］。psp平均存活期约为5.6年，且早期出现跌倒、尿失禁、吞咽困难者相对更短。最常见
的死因是肺炎，主要是吸入性肺炎。

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