朱军、阴赪宏教授：我国重⼤出⽣缺陷防控⾯临新机遇和新挑战，⼤数据临床
研究占据重要地位
上周⽇ (11⽉1⽇) 由中国妇幼保健协会与华⼤基因联合主办的《2020全国出⽣缺陷综合防控系列培训——卫⽣经济评估专题》直播会议邀请到了领域顶尖的专家——全国妇幼卫⽣监测办公室中国出⽣缺陷监测中⼼主任朱军教授和北京妇产医院院长阴赪宏教授就后疫情时代出⽣缺陷防控和开展重⼤出⽣缺陷风险研究进⾏了⾼屋建瓴的分享与探讨，华⼤基因赵⽴见副研究员担任主持嘉宾，近2万⼈次在线观看并与专家们进⾏了深⼊的学术交流，今天⼩编整理汇编了「医声」——⼤咖观点及精彩问答供⼤家学习参考。
出⽣缺陷防控：后疫情时代的思考与探索
朱军教授
全国妇幼卫⽣监测办公室中国出⽣缺陷监测中⼼主任
朱军教授⾸先宏观梳理了最近两年国家出⽣缺陷防控⽅⾯所颁布的重要⽂件，强调了国家在提升出⽣缺陷的防控管理能⼒和⼈才队伍建设⽔平、普及出⽣缺陷防治知识、加强技术的监督管理等⽅⾯的重视。为了落实国家“⼗三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全⾯加强出⽣缺陷综合防治⼯作，201
8年国家卫计委妇幼司颁布了《全国出⽣缺陷综合防治实施⽅案》，提出为众提供公平可及、优质⾼效的出⽣缺陷综合防治服务，建⽴和完善出⽣缺陷防控⽹络，提⾼医疗机构的防控服务能⼒。⽂件第⼀次提出要建⽴省级防治管理中⼼，强化管理能⼒，并借助“互联⽹+医疗健康”提供防治服务。2019年国家卫健委颁布《健康中国⾏动(2019-2030年)》，其中出⽣缺陷防控内容占据较⼤⽐例，提出主动学习掌握出⽣缺陷防治和⼉童早期发展知识，主动接受婚前医学检查和孕期优⽣健康检查。同年国家卫健委颁布《关于加强孕妇外周⾎胎⼉游离DNA产前筛查与诊断监督管理》，是继2016年关于NIPT的45号⽂后的重要⽂件，提出重点加强NIPT监督管理、规范全程服务、加强质量控制，促使NIPT检测技术良性发展，为进⼀步降低出⽣缺陷作出重⼤贡献。
朱军教授指出在各项政策⽂件驱动下，近年来我国的出⽣缺陷防控取得了较为显著的成果。⽬前国家全⾯推进出⽣缺陷三级综合防控措施，已初步建⽴防控⽹络，其基点是基层助产医疗机构。根据卫健委公布的数据，2018年基层医疗助产机构有2.6万家。2008-2019年全国婚前医学检查率逐年提升，2019年达到62.4%。产前筛查与诊断覆盖率也在逐年增加，服务能⼒同步不断提升，但整体产前诊断能⼒还尚不能满⾜临床需求。2018年新⽣⼉筛查机构数为246家，筛查率达到98.4%，但串联质谱筛查覆盖率较低，且各地差异较⼤。
朱军教授认为基于当前形势，虽然出⽣缺陷防控取得显著成效，但未来⾯临的挑战更多，要对出⽣缺陷防控有清醒的认识。⾸先是新的⼈⼝政策带来的变化和挑战，虽然出⽣⼈⼝在下降，但是由于基数
⼤，出⽣缺陷总数仍然较⼤，另外需要关注⾼龄、环境等⾼危因素带来的影响。其次是出⽣缺陷复杂性所带来的挑战，出⽣缺陷病种多，病因复杂，疾病负担也⾮常重。再者是技术变⾰与发展所带来的挑战，技术发展和应⽤⽇新⽉异，胎⼉核磁共振技术在临床上应⽤越来越⼴泛，NIPT检测覆盖度在不断扩⼤，⽿聋基因筛查和诊断检测数量在增加。但同时需要警惕新技术带来的伦理、筛查与诊断界限模糊、报告解读等新问题。另外，技术质量控制是技术发展的薄弱点，各项出⽣缺陷防治技术已经⾛过初级发展阶段，后续迫切需要优质⾼效的发展。
朱军教授认为随着新冠疫情的常态化，对于后疫情时代出⽣缺陷的防控既有机遇⼜有挑战。在后疫情时代，远程协作是必不可少的超级驱动器，⽐如视频会议、远程办公、远程就医。⼈们会更加关注健康及疾病预防，⼈⼯智能将更⼴泛的应⽤于医疗，结合帮助疾病诊断、和追踪。
最后，朱军教授希望在后疫情时代借助互联⽹+、⼤数据、AI智能+、传感技术等，催⽣出新业态、新场景、新融合、新交互、积极拥抱新事物、突破时空限制，使我国的出⽣缺陷防控事业进⼊⼀个⾼速发展的新时代！
建⽴出⽣⼈⼝队列开展重⼤出⽣缺陷风险研究
阴赪宏教授
北京妇产医院院长
阴赪宏教授给在线的专家学者们详细介绍了北妇产在出⽣⼈⼝队列研究的重⼤意义和最新进展。他指出出⽣缺陷病因复杂包括了遗传学和环境因素，两者同时存在交互作⽤。⽬前我国的出⽣缺陷防控取得了⼀定成效，近20年的叶酸增补，
杂包括了遗传学和环境因素，两者同时存在交互作⽤。⽬前我国的出⽣缺陷防控取得了⼀定成效，近20年的叶酸增补，让神经管畸形发⽣率下降60%以上。但同时⾯临很多挑战，⽐如⽬前⼀定⽐例的出⽣缺陷发病风险防控进⼊瓶颈期，先⼼病、唇腭裂发病率有上升趋势，随着环境恶化、⾼龄产妇增多，使环境暴露与遗传因素备受关注。基于以上原因，出⽣缺陷防控还需更多精准临床研究。
阴教授表⽰多中⼼队列研究可以深⼊揭⽰基因、环境因素在某些疾病发⽣、发展中单独和或交互作⽤，是现代病因研究的重要课题和主要设计类型，⽬前多中⼼前瞻性队列研究是⼤家关注最多的⽅向。多中⼼队列研究是指由多位研究者按统⼀设计⽅案在不同地点和单位同时进⾏的研究。多中⼼队列研究设计⾸先需要⼀个协调中⼼，负责总体设计、质控、培训、数据汇总及核查等。另外设⽴若⼲个分中⼼，根据分中⼼所在位置划分为若⼲地理区域，实施前提为符合资质的机构愿意加⼊本项研究。在各个分中⼼按照统⼀的研究⽅案独⽴完成研究对象招募、基线调查、随访、采样及检测等环节，所需⼈员和仪器多由分中⼼⾃⾏筹措和管理。多中⼼队列研究要求按照统⼀SOP执⾏，使⽤电⼦数据采集系统，对研究者和质控⼈员进⾏培训，各研究中⼼必须通过伦理委员会讨论同意等。研究数据应传送到⼀个数据处理中⼼进⾏统⼀管理，包括查询、核对、储存、分析。
2017年北京妇产医院先⾏先试“建⽴中国出⽣⼈⼝队列”⼯作，探索适合全国多中⼼出⽣⼈⼝队列的运⾏机制。多中⼼队列研究优势很明显，⽐如建⽴队列投⼊⼩，节省招募时间，临床可信度⾼等。该项⽬涉及遗传与环境因素、慢性病、营养、药物和⽣物⽅式研究等多⽅⾯，通过构建致畸风险数据库，探索孕早期致畸风险监控⽅案和实施路径，提出适合中国⼈的孕早期致畸风险监控⽅案，为进⼀步降低出⽣缺陷发⽣风险提供研究平台。阴教授指出队列研究是需要多学科协作完成，开展前应该进⾏多科室沟通，由于临床⼯作⾮常繁忙，尽可能简化流程，减少医⽣⼯作量。另外在研究⼯作开展过程中，与患者沟通知情同意书是⾮常重要的。
最后阴赪宏教授希望全国各地医疗机构和⼯作者，积极参与到出⽣⼈⼝队列项⽬中，让队列研究、⼤数据分析为出⽣缺陷防控提供新的临床⽀撑，为我国的出⽣缺陷防控事业贡献⼒量！
问答互动
注：由于时间有限，在本次直播中精选了两个问题与读者分享。
问：⽬前我国的出⽣缺陷防控在世界上处于什么⽔平或阶段？北京疫情最新数据
朱军教授：我国出⽣缺陷发⽣率在世界范围内不⾼，由于出⽣⼈⼝基数⼤，出⽣缺陷总数最多。从出⽣缺陷病种来看，曾经排名第⼀的神经管缺陷发⽣率明显下降，另外先天性听⼒障碍、苯丙酮尿症与
国际⽔平持平。我国在出⽣缺陷防控⽅⾯有⾮常⼤的制度优势和政策法规⽀持。政府⾮常重视出⽣缺陷，⼤⼒⽀持好的技术推⼴，积极推动惠民、民⽣项⽬。⽐如开展增补叶酸预防神经管缺陷、部分地区先天性听⼒和地中海贫⾎筛查等，积极推动婚检、孕前检查，开展NIPT政府项⽬。⽬前我国NIPT在国际上处于领先⽔平。
问：如果有意愿参与出⽣⼈⼝队列研究，需要具备什么条件？
阴赪宏教授：⽬前出⽣⼈⼝队列研究进展⽐较顺利，完成了超过⼀半的任务。近期进⾏了中期的评估，专家认为该项⽬能够达到预期⽬的，希望能保证⼊组数量和提⾼⼊组质量。针对⼊组的要求，⾸先要有作为项⽬分中⼼的良好愿望，因为涉及到多学科合作，院长要重视这项⼯作。其次机构要有产前筛查和诊断能⼒，⽣物样本库和相关⼈员配置。⽬前希望全国有条件的机构参与进来。
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