名词解释
一、基因与基因组学
1.基因(gene)：是一段携带功能产物（多肽，蛋白质，tRNA和rRNA和某些小分子RNA）信息的DNA片段，是控制某种性状的的遗传单位。
2.基因组（genome）：是指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质。泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染体（单倍体）DNA。
3.C值（C value）：基因组的大小通常以一个基因组中的DNA含量来表示。
4.C值佯谬（C value paradox）：这种生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象称为C值佯谬。
5.N值佯谬（N value paradox）: 基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性
6.蛋白质组：一个基因组、一种生物或一种细胞/组织所表达的全套蛋白质.蛋白质组学：就是从整体的角度，分析细胞内动态变化的蛋白质组成成份、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系，揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律的一个新的研究领域
7.基因家族(genefamily)概念：指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定同源性的一些基因。
8.基因组学(genomics)：发展和应用基因作图、DNA测序、基因定位等新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。
9.断裂基因（split gene）：基因多为不连续的，被插入序列（IS）所分隔，这种现象称为断裂基因。断裂基因由内含子（intron）（非编码序列）和外显子（exon）（编码序列）交替组成。
10.基因超家族（gene superfamily）：结构上具有一定的相似性，但功能不一定相似，且进化上的亲缘关系较远。如免疫球蛋白基因超家族、丝氨酸蛋白酶基因超家族等
11.假基因（Ψ）：在多基因家簇中，有的成员并不表达基因产物，称假基因。
12.家系分析法：通过分析统计家系中有关遗传性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法。
13.DNA多态性：除同卵双生的两个体外，没有两个人的DNA组成是完全相同的，即人类DNA组成具有多态性。
14.DNA多态性(DNA polymorphism)位点：随机比较十个人的常染体的非编码区，就会发现约200~400bp就有一个核苷酸不同，这些可变区域. 15.限制性片段长度多态性（restriction fragment len
gth polymorphism，RFLP）：是控制某些性状的DNA碱基差异，造成DNA位点的多态性，DNA位点的多态性导致限制性内切酶的切割位点的差异，即RFLP.是第一代遗传学标志。
16.可变数串连重复（variable number tandom repeats，VNTR）：串连重复顺序的核心顺序重复的次数差异. 不同个体间重复单元[如(CA)n/(TG)n]的拷贝数(即出现的频率)不同，因而产生多态性，称为VNTR多态性。
17.单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）：指发生在基因组序列中单个碱基的改变引起的DNA序列的变化；编码基因区内的称cSNP. 不包括插入和缺失引起的碱基的加减.
18.微卫星DNA（microsatellite DNA）或称简短串连重复(short tandem repeat, STR)：由2~6个核苷酸的重复顺序组成，如(CA)n、(GA)n、(TA)n，n为15~30具有多态性，卫星长度常小于100bp，大量分布每条染体。
19.小卫星DNA（minisatellite DNA），由6~12个核酸的重复顺序组成，位于染体端粒及其附近，长度数十~数千bp.
20.大卫星DNA（macrosatellite DNA），即经典的卫星DNA，由数十个核苷酸的重复单位构成，主要存在于异染区和着丝粒。又分I 、II、III、IV和α 、ß卫星DNA。
21.药物基因组学：研究影响药物吸收、转运、代谢、消除等个体差异的有关基因的特性，以及基因多态性造成的药物敏感性差异，并以此为平台，开发新药、指导合理用药、提高疗交和用药安全。
二、细胞周期调控
1.分子伴侣（molecular chaperon）：是细胞一类保守蛋白质，可识别肽链的非天然构象，促进各功能域和整体蛋白质的正确折叠。
2.热休克蛋白促进蛋白质折叠的基本作用：结合保护待折叠多肽片段，再释放该片段进行折叠。形成HSP70和多肽片段依次结合、解离的循环。伴侣素的主要作用：为非自发性折叠蛋白质提供能折叠形成天然空间构象的微环境。
3.顺式作用元件(cis-acting element)：真核生物中能够被基因调控蛋白特异性识别的结合，并对自身基因转录起始有调节作用的DNA序列。个别蛋白质因子可特异识别、结合自身基因的调节序列，调节自身基因的表达，称顺式作用。
4.反式作用因子(trans-acting factor)：由某一基因表达产生的蛋白质因子，通过与另一基因的特异的顺式作用元件相互作用，调节其表达。这种调节作用称为反式作用。
5.启动子(promoter)：与DNA依赖的RNA聚合酶结合的一段DNA序列。
6.增强子(enhancer)：能增强启动子活性的DNA序列。特点：1）能远距离增强启动子的活性；2）无方向性，在启动子的上游和下游均起作用；3）对启动子的影响无严格的专一性。作用机制：可能通过与某些调节蛋白的结合改变染质的结构而发挥作用。
7.沉默子（silencer ）：能抑制启动子活性的DNA序列。
clone
8.TATA盒：是启动子中最主要的结构，位于转录起始点上游-25bp处。
9.CAAT盒：以GGNTAATCT为序列特征，能与CAAT结合转录因子（CTF）和CAAT/增强子结合蛋白（C/EBP）结合。
10.GC盒：以CCGCCAAT为序列特征，能与反式作用因子Sp1结合。
11.上游启动子元件：是一些位于TATA盒上游的可调节基因转录DNA序列。包括：CAAT和GC盒。
12.反应元件：某些反式作用因子与特定刺激信号结合后，能与某些上游启动子元件和增强子所结合，调节基因表达，这类顺式作用元件即特称反应元件。
13. 锌指结构(zinc finger motif): 常结合GC盒, 含1个α螺旋，2个反向平行的β折叠；与Zn2+结合.
14.亮氨酸拉链（Leu zipper）：是一个高亮氨酸组成的α螺旋，每两个螺圈出现一个亮氨酸，形成拉链的一边。两个蛋白质因子的α螺旋通过亮氨酸的疏水作用结合在一起形成拉链结构(二聚体化)。在亮氨酸拉链近N-端有富含碱性(带正电荷)氨基酸残基的区域，是DNA的结合区。
15.碱性螺旋-环-螺旋：由碱性氨基酸残基组成。常结合CAAT盒。
16.RNA编辑(RNA editing)：是指转录后成熟的RNA分子的修饰和加工，使得RNA所携带的遗传信息发生改变的过程。
17.信号肽(signal peptide)：各种新生分泌蛋白的N端有保守的氨基酸序列，含有信号序列.称信号肽。
18.信号序列(signal sequence)：所有靶向输送的蛋白质结构中存在分栋信号，主要为N末端特异氨基酸序列，可引导蛋白质转移到细胞的适当靶部位。
19.伴侣素(chaperonins)：为非自发性折叠蛋白质提供能折叠形成天然空间构象的微环境。三、细胞凋亡
1.细胞凋亡（apoptosis)(有树叶凋零之意)或程序化细胞死亡（programmed cell death , PCD)：是指多细胞有机体在正常生理或病理情况下，发生的一种由多基因控制的主动死亡过程。
2.凋亡小体（apoptotic body）：指凋亡的最后阶段，由胞质分割形成大小不等，含有细胞质膜细胞器及核碎片的膜包被小体。
3.DNA片段化（主）：凋亡细胞DNA经琼脂糖凝胶电泳呈特征性梯状条带图谱
4.死亡受体(death receptors,DR)：指细胞表面存在的一类能结合凋亡剌激分子，并将信号传递至胞内引起细胞凋亡的受体.属肿瘤坏死因子受体（TNF）超家族
5.死亡结构域(death domain,DD)：是凋亡信号受体共有的、存在于胞内的转导细胞凋亡所必需的一段高度同源的氨基酸序列。
6.周期蛋白框：各类周期蛋白均含有一段约100个氨基酸的保守序列，称为周期蛋白框，介导周期蛋白与CDK结合。
7.检验点：意指当DNA受到损伤时，复制不完全或纺锤体形成不正常，周期将被阻断。四个主要的检验点: G1/S,S期,G2/M，中-后期检验点（纺锤体组装检验点）
8.核酸内切酶(endonuclease)：主要是DNase。其作用点是核小体的连接处切割DNA，产生180~200bp的Ladder
9.粒酶（cranzyme, Cr）：是CTL和NK细胞杀伤性颗粒中丝氨酸蛋白酶家族的称。首先酶原形式合成，受刺激后激活；已发现5种： CrA、B，
H、M和类胰蛋白酶-2；其中以CrB促凋亡作用最强。
10.原位末端标记技术(in situ end –lableing, ISEL)：基于细胞凋亡时，DNA断裂，利用末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）或DNA聚合酶将带有生物素标记的核苷酸（biotin-16-dUTP）掺入到断裂的DNA的3’端，再使其与带有辣根过氧化物酶的抗生物蛋白结合，经DAB显后，便可观察到细胞内是否存在DNA片段端存在。主要方法有2种:1）. TdT介导的dUTP缺口末端标记(TUNEL)；2）. DNA聚合酶I 或klenow大片段介导的原位的缺口平移(ISNT)。四、蛋白质技术：
1.酵母双杂交系统：是在真核模式生物酵母中进行的，研究活细胞内蛋白质相互作用，对蛋白质之间微弱的、瞬间的作用也能通过报告基因的表达产物敏感地检测得到。它是一种具有很高灵敏度的研究蛋白质之间关系的技术。
2.报道株：经改造的、含报告基因的重组质粒的宿主细胞。
3.等电点(isoelectric point, pI)：在某一pH的溶液中，氨基酸解离成阳离子和阴离子的趋势及程度相等，成为兼性离子，呈电中性。此时溶液的pH值称为该氨基酸的等电点。
4.包涵体(inclusion body)：有时细胞破碎后，某些蛋白质并不能被释放进入溶液。成份：表达蛋白非天然形式的混合物。形成原因：表达蛋白不适当的中间折叠体高浓度聚集在一起形成的不溶物。
5.电泳(electrophoresis)：带电质点或颗粒在电场作用下向着与其电性相反的方向运动。
6.自由电泳(free electrophoresis)：在溶液中进行的没有支持介质的电泳，也称移动界面电泳(moving boundary electrophoresis)
7.区带电泳(zone electrophoresis)：将应用支持介质的电泳称为区带电泳。另一涵义：它表示在一个电场的作用下，在某一种支持介质上，能将一种混合物分离成若干条区带(若干组分)的电泳过程。
8.电泳的迁移率M (mobility)：指带电质点或颗粒在单位电场强度下的泳
动速度
9.不连续系统原理概要：在不连续电泳系统中，含有三种离子，两种不同孔径的凝胶，两种或两种以上不同pH的缓冲溶液。所谓不连续就是指凝胶浓度不一样，缓冲液离子成分及pH不一样。在不连续电泳系统中，有三种物理效应，即样品的浓缩效应、分子筛效应及电荷效应，由于这三种物理效应，使样品分离效果好，分辨率高
10.浓缩(concentration)：低浓度溶液通过去除溶剂变为高浓度溶液的过程。
11.印迹技术(blotting)是指将存在于凝胶中的生物大分子转移（印迹）于或直接放在固定化介质上并加以检测分析的技术。
五、DNA体外重组\核酸分子杂交\PCR
1.克隆(clone)：来自于同一始祖的一相同分子、细菌、细胞或动物（常被成为副本或拷贝）。
克隆化(cloning)：获取大量单一拷贝的过程，也称无性繁殖
2.DNA克隆：应用酶学的方法，在体外将各种来源的遗传物质（同源的或异源的、原核的或真核的、天然的或人工的DNA）与载体DNA接合成一具有自我复制能力的DNA分子。继而通过转化或转染宿主细胞，筛选出含有目的基因的转化子细胞。再进行扩增提取获得大量同一DNA分子，又称基因克隆(gene cloning)或分子克隆(molecular cloing)。
3.载体（vector）：能携带外源基因进入受体细胞, 并在其中进行扩增或诱导外源基因表达的工具
4.质粒（plasmid）：细菌染质以外的双链环状DNA，能自我复制和表达其携带的遗传信息。
5.限制性核酸内切酶：由细菌自己产生的一种能识别和切割DNA内部特定序列的一类核酸酶。有严格的识别、切割顺序，以内切方式水解双链DNA中的磷酸二酯键，产生的DNA片段5 ′端为P，3′端为OH。识别顺序一般为4～6个碱基，通常为回文结构，即具有180°反向重复。如CATATG
6.基因组文库(genomic library，G文库)：用基因克隆的方法保存宿主细胞中的DNA重组分子中的集合,  所有重组子所含的插入片段的总和代表某种生物基因组全部核苷酸序列。
7.cDNA文库(cDNA library，C文库)：用基因克隆的方法保存在宿主细胞中的DNA重组体的体，每一重组子只含一种mRNA信息，这些重组子的总和包含某种生物的全部mRNA序列。
8.定向克隆：将外源DNA片段定向插入到载体中的方法
9.TA克隆定义：利用嗜热聚合酶如Taq聚合酶的模板非依赖性末端转移酶活性(在70～75℃活性高)，使PCR产物的3′末端加一个A的粘性端，将其直接克隆至3′粘性末端含一个T的线性克隆载体中.
10.宿主细胞：被导入重组分子的细胞
11.转化(transformation)：质粒DNA或以质粒为载体构建的重组DNA导入细菌的过程
转染：利用化学或者物理等方法将重组DNA分子导入真核细胞的过程。

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