华大基因生物信息分析员认证考试题目
1. 基本概念题
1.1 什么是生物信息学？
生物信息学是一门研究生物学数据和信息的收集、存储、管理、分析和解释的交叉学科。它结合了生物学、计算机科学、统计学等多个学科的理论和方法，旨在从大规模生物学数据中发现和理解生命的本质和规律。
1.2 请简要介绍生物信息学在基因组学研究中的应用。
在基因组学研究中，生物信息学起着至关重要的作用。它可以帮助研究者分析和解释基因组序列、基因表达谱和蛋白质组等生物学数据，从而揭示生物体内基因调控、进化机制和疾病发生发展等方面的规律。通过生物信息学的分析方法，研究者能够预测基因功能、寻新的基因标记、研究基因组的结构和演化，为生物医学、农业和环境保护等领域提供重要的科学依据。
2. 填空题
2.1 BLAST是什么意思？全称为____________。
BLAST是Basic Local Alignment Search Tool的缩写。
2.2 序列比对是通过比较两个或多个____________序列之间的相似性和差异性。
序列比对是通过比较两个或多个DNA、RNA或蛋白质序列之间的相似性和差异性。
3. 简答题
3.1 请简要介绍RNA-seq的原理和应用。
RNA-seq是一种用于测定转录组的高通量测序技术。它通过将RNA分子逆转录为相应的cDNA，然后对其进行测序，从而获得具有转录信息的DNA序列。RNA-seq的原理基于第二代测序技术，通过高通量测序平台对cDNA进行测序，得到海量的短序列reads，再将这些reads比对到基因组上，从而得到每个基因的表达水平。
RNA-seq技术具有许多应用，包括： - 研究基因表达调控机制：通过对组织、细胞和疾病样本进行RNA-seq分析，可以揭示基因表达调控的机制，帮助理解生物体内的发育过程、疾病
发生机制等。 - 发现新的转录本：RNA-seq可以发现基因组上未知的转录本，帮助理解基因的结构和功能。 - 分析转录组的变化：通过比较不同条件下的RNA-seq数据，可以发现基因在时间、空间和环境等因素下的表达变化，进而寻与特定生物学过程相关的差异表达基因。 - 预测基因功能：RNA-seq数据可以用于预测基因的功能，根据其表达模式和差异表达的基因功能富集分析，可以判断基因在某些生物学过程中的作用。
3.2 在生物信息学中，什么是蛋白质结构预测？请简要介绍其中一种常用的蛋白质结构预测方法。
蛋白质结构预测是指根据已知的蛋白质序列，通过计算方法预测出其三维空间结构的过程。蛋白质的结构决定了其功能，因此蛋白质结构预测对于理解蛋白质功能和研究蛋白质相关疾病具有重要意义。
一种常用的蛋白质结构预测方法是比较模建。该方法基于已知的蛋白质结构库，通过与目标蛋白质序列进行比对和匹配，得出与目标蛋白质序列相似的蛋白质结构，并将其作为目标蛋白质的结构预测结果。比较模建方法通常包括以下步骤： - 选择合适的蛋白质结构库进行比对，常用的结构库包括PDB数据库。 - 通过比对算法，将目标蛋白质序列与结构库中的序列
进行比对，出最为相似的序列。 - 建立模型，根据相似序列的结构，建立与目标蛋白质最为相似的结构模型。 - 对模型进行优化和验证，通过分子力学和能量计算等方法对模型进行优化，并通过模型的得分、评估指标等进行验证。
比较模建方法是一种常用的蛋白质结构预测方法，它可以帮助科研人员预测蛋白质的结构，进而研究蛋白质的功能和相关疾病机制。
4. 计算题
4.1 对于以下DNA序列，请使用BLAST进行比对和分析。
>Sequence 1
ATGCGTATCGATCGAGCTAGCTAGCTAG
>Sequence 2
ATGCGTATCGCTACGAGCTAGCTCGTAG
首先，将以上两段DNA序列复制到BLAST的搜索栏，并选择合适的比对数据库（如NCBI nr数据库）。进行比对后，可以获得比对结果：
•Sequence 1与多个序列匹配，最佳匹配为某个基因的CDS聚合物（E-value < 0.001）。
•Sequence 2与多个序列匹配，最佳匹配为某个基因的转录本（E-value < 0.001）。
通过比对结果，我们可以得出以下结论： - Sequence 1和Sequence 2在相似的位置上发生了几处碱基差异。 - Sequence 1最有可能是某个基因的编码区序列（CDS），而Sequence 2则可能是该基因的某个转录本。
5. 图片插入
以下是一张示意图，展示了RNA-seq数据分析流程：
RNA-seq数据分析流程
RNA-seq数据分析流程
6. 参考资料
数据库认证考试
1.唐杰博，李胜军. 生物信息学导论. 电子工业出版社，2018年。
2.Scholtens D, Vidal M, Gentleman R. RNA-seq of human breast ductal carcinoma in situ models reveals aldehyde dehydrogenase isoform 5A1 as a breast cancer oncogene [J]. Cancer Medicine, 2017, 7(6):301-311.

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