遗传病及遗传多态性
遗传病（hereditary disease）由基因突变或染体畸变引起的疾病。已知的遗传病约有5000种，可分为3大类：
单基因遗传病由某一基因突变而引起，又分为：（1）常染体显性遗传病，致病基因位于1～22号常染体中的某一对上，且呈显性。如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等。（2）常染体隐性遗传病，致病基因位于1～22号常染体中的某一对上，且呈隐性。如白化病、先天性聋哑症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性鳞皮病等。（3）伴性遗传病，由性染体上的基因发生突变而引起。包括X连锁隐性遗传病（致病基因位于X染体上且呈隐性），如红绿盲、血友病、先天性白内障、先天性丙种球蛋白缺乏症等；X连锁显性遗传病（致病基因位于X 染体上且呈显性），如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
多基因遗传病受多对微效基因控制并易受环境因素影响的遗传病。如唇裂、腭裂、先天性巨结肠、先天性幽门狭窄、早发性糖尿病、各种先天性心脏病等。
基因多态性染体异常病由先天性的染体数目异常或结构异常而引起。又分为：（1）常染体病，由1～22号常染体发生畸变而引起。包括单体综合征，某一号染体为单体，如21单体和22单体，这类病人极少见，大都于胎儿期死亡；三体综合征，某一号同源染体不是两个而是三个，如21三体（又称先天愚型或唐氏综
合征，核型为47XX或XY；＋21）、18三体（Edward氏综合征）和13三体（Patan氏综合征）等；部分三体综合征（由某一片段有三份而引起）如9p部分三体综合征（9号染体的短臂有三份）；部分单体综合征（由某一常染体的部分缺失而引起），如猫叫综合征（婴儿期哭声类似猫叫）就是5号染体短臂部分缺失引起的。（2）性染体病，由X和Y性染体数目或结构变异而引起。如女性的特纳氏综合征（45，XO），男性的克氏综合征（47，XXY）等。遗传病目前尚难根治，故应积极预防。预防的措施有检出致病基因的携带者与禁止近亲结婚，推行计划生育，开展遗传咨询，进行产前检查与中止有病胎儿的妊娠等。
遗传多态性（genetic polymorphism）在一个体内存在两种或两种以上非连续变异类型，而其中最罕见类型的频率不小于0.01（或0.05）的现象。常见的不同水平上的遗传多态性有：（1）基因多态性（gene polymorphism）。经调查人类大多数体的ABO血型系统的三种复等位基因I A、I B和i的频率，最高的不超过0.55，最低的不小于0.2，所以，ABO血型系统的基因座为多态基因座。据研究，大多数生物的多态基因座约占总数基因座的15%～50%，即约有1/4～1/2的基因座存在两种或两种以上的等位基因。（2）染体多态性（chromosome polymorphism）。在一体中的同一染体上可以发生不同的倒位或易位。例如拟暗果蝇（Drosophila pseudoobscura）的第三染体上存在多种倒位，其自然体中的倒位类型竟多达20余种。植物体中的倒位多态性比动物的更普遍。在一些动植物体中（如蟑螂、直果曼陀罗）还观察到易位多态性。此外，随着研究的深入，在分子水平上还发现核酸有限制性片
段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP），例如，在体中用同一限制性内切酶“切割”DNA，可得到不同长度的DNA片段。
现在一般用自然选择理论来解释遗传多态性产生的原因，主要有杂合优势说和依赖
选择说。杂合优势说认为，杂合体（如Aa）在适应能力上要优于纯合体（如AA和aa），因此体中的等位基因A和a的频率就会维持在一个既不过高也不过低的水平上。依赖选
择说认为，体中某等位基因的适应度与其频率成反比，即当它在体中的频率较低时，选择对其有利，在体中的频率高时，选择对其不利。

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