#分析流程#SNP芯片分析流程简析
许多的这些单核苷酸多态性可引起不同的遗传性状，即遗传的多态性（polymorphism），如ABO血型位点标记，白细胞HLA位点标记和个体药物代谢差异等。了解这些DNA序列的差异和单核苷酸多态性以及这些差异所表现的意义将疾病的预测、诊断、预后和预防带来革命性的变化。现已发现的单核苷酸多态性在人类基因组上就已经达到了三千万以上。SNP分析无论是对于疾病的诊治、药物的开发还是物种体的进化都具有十分重要的意义。下面这张图展示了SNP芯片数据的分析主要过程。
1基因多态性
数据读取：通过扫描及读取芯片数据信息读取，获取杂交信号的相对强弱。
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数据标准化：数据标准化旨在除去数据中所包含的非生物学变化，这些变化可能来自实验的任何一步，包括芯片制作、RNA提纯、cDNA标记、DNA杂交、或者芯片扫描。
3SNP分析：通过信号强度，标准化的等位基因强度比，标记之前的距离和B等位基因的体频率等参数推断SNP数目和特定染体的区域，给出有统计意义的SNP列表。
4CNV/LOH分析：展示CNV在染体上的分布情况及目标基因上所有CNV的分布及类型等位基因处于杂合时，会出现丢失或突变成另一个基因的趋势，称为杂合性缺失（LOH）。
杂合性缺失在肿瘤中是一种非常常见的DNA变异。长期的细胞遗传学的研究证实，几乎所有
的肿瘤细胞都存在染体片断的非随机性丢失。而基因拷贝数的变化，往往与神经功能、细胞生长的调节、新陈代谢以及某些疾病有关。
5COG/KOG功能注释及分类分析：对基因功能进行COG或KOG分类，通过COG分类可以对
变化基因所调节的功能有直观和感性的认识，从而了解待研究因子对于生物功能的影响，并对后续生物学实验的进行提供指导作用。。
6GO Enrichment：对于得到的特定基因分类，采取DAVID、EasyGO等GO分析软件对所得基因进行功能富集分析，并得到可能的富集功能。
7KEGG Pathway分析：基于KEGG等数据库，采取超几何分布检验等统计手段，得到显著富集的生物信号通路或者代谢通路。

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