第1章
1)什么是C-值悖理?什么是N-值悖理?
C-值悖理:生物基因组的大小同生物进化所处地位的高低无关的现象。
N-值悖理:基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性,称之为N值悖理
2)什么是序列复杂性? 
基因组中不同序列的DNA总长,用bp 表示。
3)RNA分子有哪些种类?
mRNA tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA
4)不编码蛋白质的RNA包括哪些类型?
tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA
5)什么是假基因?假基因是如何形成的?
来源于功能基因但已失去活性的DNA序列,有沉默的假基因,也有可转录的假基因。
产生假基因的原因有很多,如编码序列出现终止密码子突变,或者插入和缺失某些核苷酸使mRNA移码,造成翻译中途停止或者异常延伸,合成无活性的蛋白质。
6)假基因能否表达? 为什么?
能,假基因相对于原来的基因已经失去功能但是可能产生新的功能。
最初人们认为, 假基因是不能转录的基因, 随着基因组数据的积累, 现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性, 特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子加工的假基因,但假基因的转录产物已失去原有的功能, 如产生残缺蛋白质。
7)如何划分基因家族? 什么是超基因家族?
基因家族:将来自共同的祖先,因基因加倍变异产生了许多在DNA序列组成上基本一致略有不同的成员划分为一个基因家族。
超基因家族:起源于共同祖先,由相似DNA序列组成的许多基因亚家族相似的基因成员
成的体,它们具有相似的功能。
8)低等生物与高等生物基因组组成有何差别?为什么会产生这些差别?
低等生物:1)结构紧凑,一般不存在内含子(古细菌除外);
2)大小在5 Mb以下;
3)缺少重复序列;
4)很少非编码序列。
高等生物:1)结构松弛,含有大量重复序列;
2) 基因大多为断裂基因,由内含子和外显子构成;
3)由线性DNA与蛋白质组成染体结构; 4)含有细胞器基因组。
9)有哪些结构异常的基因?举例说明。
重叠基因:编码序列彼此重叠的基因。
1.单个的mRNA可以编码2种或多种蛋白质。例如:大肠杆菌噬菌体ΦX174基因组长5386bp,共编码11个基因,有7个基因为重叠基因,其中3个重叠基因A,A*和B共享部分3’端序列。
2.由不同的启动子转录的彼此重叠的mRNA,各自编码不同的蛋白质。例如:人类核基因组INK4a/ARF座位有2个蛋白质产物p16和p19,他们利用同一座位的不同启动子,第一个外显子不同,但共享第二和第三个外显子,产生两个不同读框的mRNA。
基因内基因:一个基因的内含子中包含其他基因。例如:线虫基因组中一个编码甘氨酸合成酶的基因FGAM有21个内含子,内含子9中含有一个独立的基因,内含子11中含有4个独立的基因。
反义基因:与已知基因编码序列互补的负链编码的基因。例如:大麦有3个可在种胚糊粉层专一性表达的α-淀粉酶基因,2个为A型,一个为B型,由赤霉素诱导表达。基因组中已检测到编码A型α-淀粉酶反义RNA基因,它的表达受控于脱落酸,这是脱落酸拮抗赤霉素的分子机制之一。
第2章
名词解释
遗传图、物理图、重叠、小卫星、微卫星
问答题:
1.理想的遗传作图标记应该满足哪些条件?RFLP、SSLP和SNP标记各有什么特点和优缺点?
2. 造成遗传图发生偏离的因素有哪些?
1)什么是遗传图?遗传作图的理论基础是什么?
遗传图是应用遗传学分析方法将基因或其他DNA序列标定在染体上构建的连锁图。
基础:孟德尔1865年首次描述的遗传学原理。
2)什么是分子标记?有哪些分子标记? 各有什么特点?
是指以DNA片段为标记,通过DNA片段的电泳使DNA产生多态性。
限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms,RFLP)
特点:1).处于染体上的位置固定。
2).同一亲本及其子代相同位点上的多态性片段特征不变。
3).同一凝胶电泳可显示同一位点不同的多态性片段,具有共显性特点。
4).有两种等位形式。
简单序列长度多态性(simple sequence length polymorphisms,SSLP)
具有多等位性。
又可分为可变串联重复(variable number of tandem repeat,VNTR)
特点:多态信息含量较高,但数量有限,而且在基因组上分布不均匀,不适合PCR扩增。
简单串联重复序列(single sequence repeat,SSR)
特点:1) 染体上的位置相对固定;
2) 操作简单,可以用PCR扩增;
3) 同一凝胶电泳可显示不同多态性片段,表现为共显性;4) 有多种等位形式。
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)
特点:1)理论上同一碱基位置SNP等位形式最多为4,但多数为2.
2)直接从STS 测序中可寻到SNP.
3)数量极大,
4)SNP与人类易感性疾病有关, 涉及药物基因组学.
5)编码区SNP主要分布在密码子的第3个碱基位置.
3)什么是RFLP?为什么会产生RFLP?
dna多态性限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms):由于同源染体同一区段DNA序列的差异,当用限制酶处理时,可产生长度不同的限制性DNA片段,这些DNA
片段经琼脂糖凝胶电泳分离,可直接显示不同个体同一位点的DNA组成的差异。
凡是可以引起酶切位点变异的突变如点突变和一段DNA的重新组织(如插入和缺失造成酶切位点间的长度发生变化)以及碱基突变等均可导致RFLP的产生
4) 什么是SSR标记? 为什么会产生SSR?SSR标记有哪些优点? 
SSR标记:是一类由几个核苷酸(一般为1~6个)为重复单位组成的长达几十个核苷酸的串联重复序列
主要产生于DNA复制时出现的“滑序”事件以及SSR序列等位形式之间的不等交换。
优点:1) 染体上的位置相对固定,数量丰富且分布均匀;

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