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一、单选题
1、在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是(  ) A．人工授精
B．不再生育
C．冒险再次生育：只有在病情程度不严重的情况下才可
D．产前诊断
E．借卵怀胎
2、在遗传病的预防工作中最有意义的是（）
A．基因诊断
B．症状前诊断
C．现症病人诊断
D．产前诊断
E．都不是
解析：遗传病预防最有效的手段是防止患儿出生，或在症状前诊断并及早采取干预手段。但题干问的是“最有意义的是”，由于产前诊断更加普遍，故应选D
3、不属于遗传病预防的主要措施是（）
A．体调查
B．婚前检查
C．携带者检测
D．皮纹检查：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，多数染体病患者皮纹异于正常，故可通过皮纹分析对现症病人作辅助诊断
E．孕前检查
4、下列不属于遗传病预防的环节是（）
A．环境保护
B．遗传携带者检出
C．新生儿筛查
D．基因：针对现症病人
E．产前诊断
5、下列疾病中，目前我国可进行新生儿筛查的是（）
A．进行性肌营养不良：预后不佳
B．糖原累积症：预后效果差
C．先天性甲状腺功能低下：早期筛查，并及时干预效果好
D．血友病：先天性疾病
E．马凡氏综合征：先天性疾病
解析：新生儿筛查的指征包括：发病率高、危害大、早期可取得较好的疗效、有可行的筛查方法。以上满足条件的只有C。
6、下列哪一种遗传病早期效果显著（）
A．苯酮尿症：早期筛查，并及时干预效果好
B．肝豆状核变性：呈进行性，预后不佳
C．G6PD缺乏症：主要是避免接触诱发因素，与早期关系不大
D．地中海贫血：早期干预效果不如选项A
E．糖原贮积症：预后远不如选项A
7、下述中为遗传携带者的是（）
A．隐性遗传病纯合子：患者
B．显性遗传病杂合子：一般为患者（但外显不全的除外）
C．表型正常人：不选
D．染体平衡易位携带者：正确，如罗伯逊易位携带者、倒位携带者等
E．X-连锁显性杂合子：患者
解析：携带者是指带有致病基因或异常染体而表型正常的个体，包括染体平衡重排携带者、AD病携带者（未显者）、隐性遗传病致病基因携带者，带有AD病显性致病基因的延迟显性个体
8、选择性流产是预防患儿出生的有效手段，如果丈夫是XD遗传病患者，则应该让（）流产A．女胎：XD病男患者女儿的发病率为100%，故必须选择性流产
B．男胎
C．男女胎各一半
D．一半男胎
E．一半女胎
9、需进行新生儿筛查疾病的特点是（）
A．发病率高：新生儿筛查的必要条件
dna多态性
B．危害大：新生儿筛查的必要条件
C．早期可取得较好的疗效：新生儿筛查的必要条件
D．有可行的筛查方法：新生儿筛查的充分条件
E．以上都是
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10、以下哪种情况不属于遗传携带者（）
A．显性致病基因未显者
B．X连锁隐性基因携带者
C．延迟显性未发病时
D．X连锁显性基因携带者
E．以上都不是
解析：选D，理由见第7题
11、携带者检出的最佳方法是（）
A．基因检查
B．生化检查：可对某些代谢性疾病进行酶活性测定，携带者通常活性只有正常人一半，此时可提示受检者有携带者的可能性，但有时也不能确定
C．体症检查：可以进行，如镰刀形贫血病杂合子在缺氧情况下会出现轻微症状，但该方法仅可作为辅助方法
D．影像检查：不选
E．家系调查：通过系谱分析，可判定携带者，如夫妻生育一个AR病患儿，可基本判定其双方为携带者，但进一步需实验室检查（如基因检查）确定
解析：从理论上讲，携带者检出最佳方法是基因诊断（针对单基因病）和染体检查（针对染体病）。题干中未提及染体病，故只能选A
12、对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策（）
A．遗传咨询
B．出生后诊断
C．人工受精
D．不再生育
E．药物控制
13、早孕习惯性流产者应首先进行的遗传检查是(  )
A．染体检查：体中习惯性流产者最常见的原因是怀上一个染体异常小孩，正确。B．SNP分析：基于DNA多态性的分析（一般用于基因诊断、法医学以及医学研究），不选C．某些酶的活性检测：酶活性异常不是习惯性流产的重要原因
D．病毒感染的基因诊断：病毒感染不是习惯性流产的重要原因

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