人类DNA多态性及其与疾病相关性
DNA是生命存在的基础，它是由四种不同的核苷酸单元组成的长链分子。然而，尽管所有人类基因组的大部分都是相同的，但个体之间有很大的DNA差异，这些差异称为DNA多态性。这些变异包括单核苷酸多态性（SNPs）、插入/删除多态性（INDELs）和复杂的结构变异（SVs）。此外，还有一些DNA序列的复杂性如等位基因、保守的序列和重复序列（STRs）。DNA多态性不仅与基因功能有关，还与人类疾病的发生和发展有密切关系。
基因多态性和复杂疾病
多态性与虚函数基因多态性是特定基因内单个核苷酸多态性的存在。 这些变异在不同个体中的频率不同。 由于人类基因组的复杂性，只有少数突变会导致基因功能受到影响。 然而，在现代生物技术的帮助下，已经确定了数百万个SNP，并与许多特定疾病有关。 例如，在尝试了解乳腺癌易感基因之后，已经发现许多SNP可以影响乳腺癌的发病率。这些SNP不仅影响基因表达，还影响乳腺细胞的DNA修复机制。
SNP是研究疾病多态性的重要工具。 根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，SNP在
人类基因组中的数量大约是10万到15万，其中有大约两万SNP与某些疾病的风险有关。 关于基因多态性与疾病的关系，现在有大量证据表明基因多态性与肥胖、心血管疾病、癌症等疾病的发生和发展密切相关。
一些插入/删除多态性（INDELs）也与人类疾病有关。INDELs是基因组或基因内插入或删除的核苷酸数量的变异。这些变异会影响特定区域的基因和蛋白质表达。 例如，阿尔茨海默病（AD）是一种神经退行性疾病，其发生与多个基因相关，例如非斯泰皮尔β（NSBP1）基因和AMY1A基因的INDELs。
基因型对疾病的发生和预后有很大的影响。 某些历史性的SNP，如APOEε4和BRCA1和BRCA2，在人中的普遍存在与遗传性疾病的高风险之间已经建立了至关重要的关联。 然后SNP也演变成了有利或不利的生物标记，这些标记示意着是否需要进行针对性的干预，以减少特定疾病的风险。例如，HFE基因中的SNP可以预测铁过多和遗传性血病的风险。
基因多态性已经成为临床应用的一部分
基因多态性不仅是疾病预测和预后评估的基础，也是现代药物个体化的一个关键。 基因
单核苷酸多态性研究发挥了重要作用，因为这些多态性决定了特定药物的处理、分布、代谢和排泄。 在这类单核苷酸多态性中，药物代谢基因内的多态性是最具影响力的因素之一。这些SNP可以影响一些药物的代谢率和分布率，导致不同的药物血药浓度和药效。
基因多态性已经成为临床应用的一部分。根据患者的个体基因类型和药物敏感性，医生可以通过使用密切监测或药物调整，来确定某个患者的最佳策略。这种方法不仅可以提高药物的疗效和安全性，还可以帮助减少不必要的副作用和药物浪费。
虽然基因多态性的研究为我们提供了更好的了解基因和人类健康之间的联系，但它仍然是新的和不完整的领域。这就需要我们继续进行广泛的研究，为设计新型个体化方案提供前沿的依据。

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