一、名词解释
１.核型：把动物、植物、真菌等的某一个或谋一份类的体细胞中的全部染体按照他们的相对恒定性特征排列起来的图像。
2．遗传多样性：在广义上是指种内或种间表现在分子、细胞核个体三个水平的遗传变异程度，狭义上则主要指种内不同体和个体间的遗传变异程度。
３.剂量效应：某一基因对表型的作用效果随基因数目的增多而呈累加的增长或减少。
４.DNA复性：当温度减低后，变性的DNA分子有重新恢复双螺旋结构的过程
５.GT-AG法则：真核生物的基因在每个外显子和内含子的接头区，有一段高度保守的共有序列，即每个内含子的5’端起始的两个核苷酸都是DT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG，这种RNA剪接信号的形式称为GT-AG法则。
６.复等位基因：在一个体中，同源染体上同一位点有两个或两个以上的等位基因。
７.基因家族：真核生物基因组中，有许多来源相同、结构相似、功能相关一组基因称为一个基因家族。
８.基因：是有功能的DNA片段，它含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。
９.基因组印记：是指基因组在传递遗传信息的过程中，对基因或DNA片段打下标识、烙印的过程。
10．重组率又称交换率，是指重组型配子数占总配子数的百分率：重组率=重组型配子/总配子数=重组型个体数/(重组型个体数+亲本型个体数)×100％。
11．基因定位：就是把已发现的某一突变基因用各种不同方法确定在该生物体某一染体的一定位置上。
二、选择题
1.在DNA复制过程中，保护单链模板免遭侵害的物质是（D）
A.引发酶  B.DNA连接酶  C.DNA聚合酶  D.单链结合蛋白
2.公鸡的性染体构型是（C）　A.XY  B.XX  C.ZZ  D.ZW
3.下列体中，处于哈代-温伯格平衡的是（B）
A.50AA,2Aa,48aa  B.49AA,42Aa,9aa  C.100AA,10a  D.50AA,50aa
4.数量性状的表型值可以剖分为（B）
A.基因型值、环境效应和加型效应  B.加性效应和剩余值  C.加性效应、显性效应和上位效应  D.加性效应和环境效应
5.在有丝分裂过程中，最适合进行染体形态和数目考察的时期是（B）A.前期  B.中期  C.后期  D.末期
6.在原核生物DNA复制过程中，负责引物合成的酶是（A）  A.引发酶  B.SSB  C.螺旋酶  D.旋转酶
7.DNA复制中RNA引物的主要作用是（A）
A.引导合成冈崎片段  B.作为合成冈崎片段的模板 
C.为DNA合成原料dNTP提供附着点  D.激活DNA聚合酶
8.下列关于单链结合蛋白的描述哪个是错误的（D）
A.与单链DNA结合防止碱基重新配对  B.保护复制中的单链DNA不被核酸酶降解  C.与单链DNA结合，降低双链DNA Tm值  D.以上都不对
9.紫外线对DNA的损伤主要是（B）
A.引起碱基置换  B.形成嘧啶二聚体  C.导致碱基缺失  D.发生碱基插入
10.有关转录的错误描述是（A）
A.只有在DNA存在时，RNA聚合酶方可催化RNA  B.需要NTP作原料  C.RNA链的延伸方向是3’→5’  D.RNA的碱基需要与DNA互补
11.下列属于染体结构变异的是（A）  　A.重复  B.基因突变  C.单倍体  D.嵌合体
12.鸡的性染体构型是（B）      　A.XY  B.ZW  C.XO  D.ZO
13.RNA与DNA生物合成相同的是（BDE）
A.需RNA引物  B.以3＇→5’方向DNA为模板  C.两条模板链同时合成  D.新链生成的方向5’ →3’  E.形成3’，5’-磷酸二酯键
三、填空题
1.在动物细胞的细胞器中，含有遗传物质的细胞器是（线粒体）
2.断裂基因由（外显子）和（内含子）间隔组成。
3.根据对遗传信息的改变，基因突变可分为（同义突变）、（错义突变）、（无义突变）、（终止密码子突变）。
4.影响体基因频率的因素有（选择）（突变）（迁移和杂交）和（遗传漂变）
5.染体要确保在细胞世代中复制和遗传，起码应具备三种功能元件，一个是（DNA复制起点）确保染体在细胞周期中能够自我复制；二是（着丝粒），使细胞分裂时完成复制的染体能平均分配到子细胞中；三是（端粒）以保持染体的独立性和稳定性。
6.转录时只有一条链为模板，其中作为模板的DNA单链称为（模板链（反义链）），另一条
不作为模板的DNA单链称为（有义链（编码链））
7.在人类中，大约12个男人中有一个盲患者（盲是由于连锁隐性基因引起的）。则女人中盲患者的概率为（1/144）
8.选择包括（自然）选择和（人工）选择
9.mRNA分子中，3个连续的碱基组成一个密码子，编码一种氨基酸，在细胞中共有（20）中氨基酸，由（61）个密码子编码。
10.分离定律和独立分配定律是由奥国学者（孟德尔）提出的，连锁交换定律是由美国学者（摩尔根）提出的。
11.原核生物的核糖体由（30S）小亚基和（50S）大亚基组成，真核生物核糖体由（40S）小亚基和（60S）大亚基组成。
12.蛋白质的生物合成是以（mRNA）为模板，以（氨基酸）为原料直接供体，以（核糖体）为合成场所。
13.证明遗传物质是核酸的三个实验：（细菌的转化试验）、（噬菌体的侵染试验）、（病毒重建试验）。
14.DNA的二级结构分两大类：一类是右手螺旋（A-DNA、B-DNA、C-DNA）；另一类是局
部的左手螺旋（Z-DNA）。
15.基因的一般结构特征：（外显子和内含子）、（信号肽序列）、（侧翼序列和调控序列：启动子、增强子和沉默子、终止子、加尾信号、核糖体结合位点）。
16.染质根据其形态特征和染性能可分为两种类型：(常染质）、(异染质)。染体各部的主要结构包括：（着丝粒）、（次缢痕）、（随体）、（核仁组织区）、（端粒）。
17.根据着丝点位置的不同，染体可分为：（中着丝粒染体）、（近中着丝粒染体）、（近端着丝粒染体）、（端着丝粒染体）四种类型。
18.哺乳动物的线粒体DNA的复制方式（D环复制方式）需要（聚合酶γ）的参与。
19.氨酸操纵子比乳糖操纵子多了（衰减子）系统。
非孟德尔遗传大体上包括4部分研究内容：（母体效应）、（剂量补偿效应）、（基因组印迹）、（核外遗传）。
四、判断题
1.染体与染质是不同的两种物质。（错 ）
2.DNA新链延伸方向是5’—3’。 （ 错 ）
3.无籽西瓜是绝对的无籽。（错 ）
4.人的ABO血型系统是由一组复等位基因决定的。（对）
5. 中期染体是最好的染体核型分析材料。（ 对 ）
6. 自然突变与诱发突变没有本质上的区别。（ 对）
7.真正意义上的随机交配是不存在的。（ 对 ）
8.将公母畜混在一个体中，任其自由结合，有助于选配。（ 错 ）
9.如果随机交配的体足够大体中,基因型频率就会一代代的始终保持不变（ 错）
10.在一个足够大的体中,基因型频率与基因频率的关系是D=p2,H=2pq R=q.（ 错 ）
11.果蝇的性染体构型是XY型，所以果蝇的性别是由Y染体决定的。（错）
12.某条件下，母鸡变成公鸡。原因是遗传物质发生了根本性改变的结果。（错 ）
13. .致死基因的遗传不符合孟德尔遗传。（错）
14.O型的父亲有一个A血型的女儿。（错 ）
15.父母均正常，儿子却是盲患者。（ 错 ）
16.染体分析可用于亲子鉴定。（错 ）
17.精子和卵子对后代的贡献是不同。（对）
18.每一种氨基酸都有两种以上的密码子。（ 错）
19.DNA不仅决定遗传性状，而且还直接表现遗传性状。（ 错 ）
20.大肠杆菌DNA生物合成中，DNA聚合酶I主要起聚合作用。（ 错）
21.密码子在mRNA上的阅读方向是5’—3’。（ 对 ）
22.原核生物DNA的合成是单点开始，真核生物为多点开始。（ 对 ）
23.在DNA生物合成中，半保留复制与半不连续复制指相同的概念。（ 错 ）
24.RNA的生物合成不需要引物。（ 对 ）
25.RNA不能作为遗传物质。（ 错 ）
26.亚硝酸作为一种有效诱变剂，是因为它直接作用于DNA，使碱基中的氨基氧化成羰（酮）基，造成碱基配对错误。（ 对 ）
27.三体是染体结构变异的类型。（ 错 ）
28.DNA损伤的暗修复是在暗处进行修复。（ 错 ）
五、简述题
1．简述核糖体上的活性位点P和A在蛋白质生物合成过程中的作用。
核糖体上的活性位点P叫肽基位置，是起始tRNA和肽基tRNA结合的部位。活性位点A叫氨酰基位置，是氨酰基tRNA结合的部位。
2.简述动物遗传标记的发展过程？
遗传标记是指能够用以区别生物个体或体及其特定基因型、并能稳定遗传的物质标志。动物遗传标记的发展经历了以下过程：１.形态学标记：是指能够用肉眼识别和观察、明确显示遗传多样性的外观性状。如动物的毛、角形、耳型等。形态学标记简单直观，但数目少，多态性低，容易受环境影响。２.细胞遗传标记：主要是指染体核型、带型和数量特征的变异，它们分别反映了染体在结构和数量上的遗传多样性。细胞遗传标记与形态学标记相比，虽然不易受环境的影响，但很难获得，从而限制了它的应用。３.免疫遗传标记和生化遗传标记：免疫遗传标记是以动物的免疫学特征为标记，包括红细胞抗原多态性和白细胞抗原多态性。生化遗传标记主要是指在同一动物个体中具有相同功能的蛋白质存在两种以上的变异体。免疫遗传标记和生化遗传标记反映的是基因表达产物的多态性，也就是反映基因组编码区的遗传信息，而不能反映非编码区的遗传信息。４.分子遗传标记：是一种新的以DNA多态性为基础的遗传标记，能反映整个基因组的遗传信息，标记数量多，多态信息含量高。
3．简述碱基类似物引起基因突变的机理和结果？
机理：碱基类似物是一类化学结构与DNA分子中正常碱基十分相似的化合物，一些碱基类似物能够在DNA复制时与正常碱基配对，掺入到DNA分子中，又由于碱基类似物存在两种异构
体，这两种异构体和碱基的配对性质不同，因此会引起基因突变。
结果：一般会引起碱基的转换突变。例如，5-溴尿嘧啶（5-BU）是一种碱基类似物，与T很相似，存在酮式和烯醇式两种构。以酮式存在时，与A配对，以烯醇式存在时，与G配对。如果在DNA复制时，5-BU以酮式结构与A配对掺入DNA分子中，然后变成烯醇式，在下一次复制时就会与G配对，产生A-T到G-C得转换突变。
4．哈代---温伯格定律的要点？
①在随机交配的大体中，若没有其他因素的影响，基因频率世代不变，即ｐ０＝ｐ１＝···＝ｐｎ  ｑ０＝ｑ１＝···＝ｑｎ②任何一个大体，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染体基因型频率就达到平衡，若没有其他因素的影响，一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变，即：
Ｄ１＝Ｄ２＝···＝Ｄｎ  Ｈ１＝Ｈ２＝···＝Ｈｎ　Ｒ１＝Ｒ２＝···＝Ｒｎ③在平衡体中，基因频率和基因型频率的关系为：Ｄ＝ｐ２　Ｈ＝２ｐｑ　Ｒ＝ｑ２
5．DNA复制所需的酶和蛋白质有哪些？
（一）DNA聚合酶：1.原核生物DNA聚合酶：即DNA聚合酶I、Ⅱ、Ⅲ，其中DNA聚合酶Ⅰ是由polA基因编码的单链蛋白，是一种多功能酶，主要具有三种酶学活性：①5’ →3’聚合酶
活性。②３＇→５＇外切酶活性，它在复制中主要起校对功能③5’ →3’ 外切酶活性；DNA聚合酶Ⅲ是细菌DNA复制的主要聚合酶，具有5’ →3’聚合酶活性和３＇→５＇外切校正活性，但不具有5’ →3’ 外切酶活性。
（二）引发酶（三）DNA连接酶：可催化两条相邻DNA片段的3’-OH和5’-磷酸基团之间形成磷酸二酯键。（四）拓扑异构酶：能将单双链的线状或环状的DNA分子进行拓扑交换的一种酶。（五）解链酶（六）单链结合蛋白。
6．三倍体和三体？
三倍体是指含有3个染体组的细胞或生物，用3n表示。三体是二倍体生物增加了某一条染体，用2n+1表示。三倍体和三体都是染体数目变异的类型，但三倍体是整倍体变异，而三体是非整倍体变异。
7．母体效应和母系遗传？
母体效应是指由母体的基因型决定后代表型的现象，是母体基因延迟表达的结果。而母系遗传是指真核生物核外基因的遗传方式，对于核外基因来说，由于后代的基因完全来源于母亲，只表现母本的某些基因型。母体效应和母系遗传都属于非孟德尔遗传现象。
8．物理图谱和遗传图谱？
物理图谱和遗传图谱都属于基因图谱。但物理图谱是用细胞和分子遗传学原位杂交的方法和体细胞杂交的方法建立的。基因位点间的距离用碱基对（bp）和千碱基对（kb）表示，基因之间的距离是绝对的。遗传图谱是通过连锁分析的方法建立的。基因位点间的距离用厘摩（cM）表示，基因之间的距离是相对的。
9．剂量效应和剂量补偿效应？
剂量效应是指由于染体结构的变化，染体上基因数目不同，而表现了不同的表型差异。而剂量补偿效应使指在哺乳动物中，细胞质某些调节物质能使两条X染体中的一条异染质化，只有一条具有活性，这样使得雌雄动物之间虽然X染体的数量不同，但X染体上基因产物的剂量是平衡的。剂量效应是染体结构变异引起的，而剂量补偿效应使X染体异染质化得结果。
10. 染体结构变异可分为4种类型即：①缺失：产生的效应：假显性或拟显性②重复：产生的效应：剂量效应③倒位：表型效应：引起基因重排④易位：表型效应：假连锁现象。
11．基因突变的一般特征有哪些？
①突变的重演性②突变的可逆性染体多态性③突变的多向性④突变的平行性⑤突变的有利性和有害性11.基因互作包括（互补作用）、（上位作用）、（重迭作用）。
14．性别决定的类型的类型有哪些？
①XY型：性别的决定与Y染体的有无是无关的，性别仅决定于X染体的数目②XO型：雌体所产生的配子只有一种，即A+X，而雄性个体仅有一条染体，为2A+XO型③ZW型④ZO型：ZZ型为雄性，ZO型为雌性。⑤其他性别类型：一些较低级的动物和某些植物，其性别决定于个体发育关键时刻的环境温度或所处位置。
15．生物遗传多样性的重要意义有哪些？
①遗传多样性是进化和适应的基础，丰富的遗传多样性使体增强了对外部环境的适应性和对环境变化以及微生物侵袭的抵抗力。②遗传多样性的保护对于人类有着直接的经济意义。
16．遗传多样性是如何保护和保存的？
1.原地保护：设立国家公园、自然保护区和禁猎区等有效措施的就地保护措施2.迁地保护：采集遗传多样性中关键种类或其部分，将其带出原产地，设立专门地点集中保存管理.3.生物技术在畜禽遗传多样性保护中的应用4.家畜遗传多样性保护的策略：①保护与改良相结合，有选择地保护②发掘、保护、评估和利用相结合③系统保种与目标保种相结合。
17．理想的分子遗传标记应具备什么特点？
①遗传多态性高②检测手段简单快捷，易于实现自动化③遗传共显性，即在分离中能够分
离出等位基因的3种基因型。
18．分子遗传标记的技术：①AFLP ：扩增片段长度多态性亦称选择区域扩增多态（SRAP），是一种利用PCR技术检测DNA多态性的方法。基本原理是选择性扩增基因组DNA的酶切片段。②SNP：单核苷酸多态性标记，具有如下主要特性：高密度，SNP是基因组中最普遍、频率最高的遗传标记，在人类基因组中平均每1000bp出现1个SNP2.代表性3.以实现自动化分析。
六、计算题
1.在一个原来平衡的体中，对隐性纯合子进行完全选择。已知在原体中显性纯合子的频率是0.36，问需要经过几代的选择才能是隐性基因的频率下降到0.005？
解：n=1/qn-1/q0=1/0.05-1/0.4=198（代）
2.有人在10000人中进行ABO血型分析，其中1500人是B型，400人是AB型，4900人是O型，3200人是A型，估算体中IA  ，IB,I的基因频率
解：设A.B.O血型的比率分别为A、B、O，则O=r2 ，A=p2+2pr，B=q2+2qr
所以，r=√O=√0.49=0.7
由A+O=p2+2pr+r2=（p+r）2=(1-q)2，则q=1-√A+0=0.1
P=1-q-r=0.2
3.决定兔毛的基因中有三个等位基因C、c h、c。C是决定全的基因，c h是决定喜马拉雅（全身白，耳鼻，尾脚是黑）的兔。C是白化基因，其中C对c h 和c都是显性，c h 对c是显性。在一随机交配的兔中，全兔占75%，喜马拉雅占9%，白化兔占16%，试计算C、c h、c的基因频率。
解：设喜马拉雅兔和白化兔的比率分别为H和A，再设C、ch、、c的基因频率分别为p、q、r，∵A=r2 ∴r=√A=0.4  P=1 --√(A+H)=1-√（0.16+0.09）=1-0.5=0.5 ∴q=1-p-r=0.1
∴C、ch、、c的基因频率分别为0.5、0.1、0.4.
七、论述题
1.图示并解释伴性遗传的原理及其在生产实践中应用有哪些？
答：伴性遗传在生产实践中主要用于养禽业的雌雄鉴别，根据一些表型性状及早地将公雏与母雏分开，这样：a，在蛋鸡厂，可以及时的淘汰公雏，节约饲料和节省房舍设备，同时对母雏加强饲养管理，培育出优良的蛋鸡；b，在肉鸡生产场，几时将公母雏分开饲养，可避免因公雏发育快，抢食而影响母雏生长。另外，在养蚕业中，雄蚕吐丝多，蚕丝重且质量高，所以在养蚕业中应用伴性遗传原理及早地鉴别公蚕和母灿，可以做到尽量多养公蚕，或
雌雄蚕分开饲养，如根据鸡的快慢羽进行性别鉴定；鸡的慢羽（K）对快羽（k）显性
P   ♀ ZkW（慢羽） X  ZkZk(快羽) ♂
F1    ♂ZkZk（慢羽） X  ZkW k(快羽) ♀
2.论述乳糖操纵子的正调控和负调控机制？
答：乳糖操纵子负调控机理为：当细胞内无乳糖诱导物时，lacI编码的阻碍蛋白与操纵基因lacO结合，使之不能形成开放性启动子复合物，从而不能转录 lacZYA基因：当细胞内有乳糖或乳糖诱导物时，阻碍蛋白受诱导物的影响，发生构象变化，丧失了与lacO的结合能力，并启动lacZYA基因的转录表达
乳糖操纵子的正调控机理：当细胞内缺少葡萄糖时，腺苷酸环化酶将ATP转变成环一磷酸腺苷（Camp）,cAMP与其受体蛋白CAP形成复合物，再与启动子上的CAP位点结合，促进RNA聚合酶与启动子的结合，若有乳糖存在，则可促使细菌开启lacZYA基因的转录活性，利用其做为碳源。反之，当有葡萄糖存在时，cAMP不能与启动子上的CAP位点结合，启动子上就不能结合RNA聚合酶，即使有诱导物存在，乳糖操纵子也将处于关闭状态
3.试述紫外线长期照射个体后，对个体DNA的损伤和修复？
答：（1）光修复：当嘧啶二聚体形成后，光复活酶先与DNA链上的胸腺嘧啶二聚体结合形
成复合物，这种复合物以某种方式吸收可见光，并利用光能切断胸腺嘧啶二聚体之间的C-C键，使其变为单体，然后光复活酶就从DNA链上解离下来。
（2）切除修复：切除修复是一种多步骤的酶反映，包括切-补-切-封四个步骤。首先修复内切酶能够识别胸腺嘧啶二聚体所引起的DNA双螺旋结构的变形，并在二聚体的前头的糖—磷酸的骨架上做一切口，然后由DNA聚合酶I在3’-OH末端聚合形成一条新的DNA链，并在同时置换出大约20个核苷酸的DNA片段，被置换出来的片段由DNA聚合酶I的5’到3’的外切核酸酶活性切除，然后由连接酶封口，完成修复过程
（3）重组修复：当DNA复制到胸腺嘧啶二聚体时，大约暂停5秒，然后在二聚体后面又以一种未知的机制其始DNA的复制，再合成的子链上有许多大的缺口，这时受伤的链的互补链的相应片段转移至缺口处，产生一条完整的DNA链，以便作为下一轮复制的模板。受损伤链上的缺口由DNA聚合酶I和连接酶补齐
（4）sos修复：是一种旁路的修复系统。其修复原则是允许新生DNA链越过嘧啶二聚体而生长，其代价是不管其碱基配对是否正确。SOS修复系统是一种应急措施，当DNA受到严重损伤时才出现。

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