染体核型分析是指将待测细胞的染体依照该生物固有的染体形态结构特征,按照一定的规定,人为的对其进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程。
人的染体成对存在,共23对46条,其中23条来源于父亲,23条来源于母亲。每一对染体都有一定的形态和结构。男性与女性的区别仅在于一对染体,称为性染体,男性为XY,女性为XX。通过染体核型分析,可发现染体数目或结构的异常,从而到某些疾病的原因。如不孕症、复发性流产、先天愚型等。
1.正常染体核型
正常男性染体核型:46,XY
正常女性染体核型:46,XX
如果你的报告上染体核型结果显示的是以上两种核型,且你的性别与染体核型相符,则说明你的染体无异常。
2.染体多态性改变
染体多态性是指正常人中可见到的同源染体形态或着方面的变异。这种变异不导致生物功能异常,不产生遗传物质的增加、减少 或功能异常。因此临床上普遍认为,染体多态性改变属于正常变异,它们对个人健康无害,也不会影响生育后代。
染体多态性染体多态性是指染体上发生的某些改变,但这些改变不影响人体基因的表达等,不会造成疾病的发生,不属于染体异常。
染体多态性包括:染体短臂随体增大(ps+),长臂的次缢痕长度增加(qh+),短臂随体长度增加(pstk+),Y染体长臂增加(大Y,Yq+)等。

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