胎儿常见染体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准
——中孕期母血清学产前筛查
１范围
WS322的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。
本部分适用于对分娩时年龄在35岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染体异常（唐氏综合征与18—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。
２规范性引用文件
下列文件对于本标准的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
WS／T247甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则
WS／T250临床实验室质量保证的要求。
３术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。
3.1常见胎儿染体异常染体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。染体病约有近400种，其中常见的有60多种，主要的染体异常为21—三体（唐氏综合征）、18—三体综合征和13—三体综合征以及性染体的异常，其次为染体结构的异常。
3.2开放性神经管缺陷孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，开放性神经管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。
3.3中孕期孕13～20＋６周，中孕期筛查时限通常指孕15～20＋６周。
3.4产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
3.5中孕期母血清学产前筛查通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离p亚基、抑制素Ａ和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
４产前筛查工作程序
产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资
35岁学点什么技术质的医疗保健机构和医务人员承担。中孕期产前筛查应在孕15～20＋６周进行。在确定筛查对象后，对自愿产前筛查的孕妇收集病史、签署知情同意书、确定孕周、采集外周血，测定血清学指标，并计算出风险，解释筛查报告；对高风险人进行遗传咨询，对同意介入性产前诊断者进行产前诊断；随访妊娠结局。产前筛查诊断工作流程图参见附录Ａ。
５知情同意书
5.1产前筛查应按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
5.2提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的检出率，以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。各机构所使用的产前筛查知情同意书应报所在机构医学伦理委员会审议通过并报医务处备案。知情同意书的参考格式见附录Ｂ。
5.3医疗机构只对已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇做产前筛查。
６资料和标本的采集
6.1产前筛查资料的收集
6.1.1医师应详细询问病史、确认孕周，记录超声测定的头臀长（早孕期）或双顶径（中孕期）以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。
6.1.2医师应在产前筛查申请单上准确填写下列资料：孕
妇的姓名、出生日期（公历）、采血日期、孕龄、体重、民族／种族、末次月经日期（公历）、月经周期、孕妇是否吸烟、本次妊娠是否为双胎或多胎、孕妇是否患有胰岛素依赖型糖尿病、既往是否有染体异常或者神经管畸形等异常妊娠史、家族史、孕妇的通信地址和。
6.1.3孕妇在申请单上签署知情同意书。
6.2标本采集
6.2.1按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血2～3ｍL，收集于真空干燥采血管中。
6.2.2在采血管标签上写明患者姓名、标本编号、采血日期。标本编号应采用唯一编号，也可使用条形码作为唯一编号，应与产前筛查申请单及采血工作登记册上的编号一致。
6.2.3产前筛查实验室应当对该实验室所接收的血液标本类型作出规定，如：空腹血标本、全血标本、血清分离管标本、离心分离的血清标本。
6.3标本的贮存和运输
6.3.1将盛有血液标本的采血管静置于室温下（18～28℃）约0.5～2ｈ，待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18℃，则可将盛有血液的采血管静置于37℃匣温水浴箱内0.5ｈ使其凝集。
6.3.2产前筛查实验室与采血点不在同一医疗机构者，应在采血点离心分离得到血清，以血清形式运送标本。血清标本
运输过程中应保持４～８℃冷藏条件。
6.3.3血清标本在４～８℃温度下保存，不应超过７ｄ；在－20℃以下保存不应超过３个月；长期保存应在－70℃；保存过程中避免反复冻融。
７实验室检测
7.1标本的接收标本采用唯一编号，实验开始前应再次核对标本编号与患者姓名，检查产前筛查申请单的相关信息及知情同意书。
7.2实验室规范产前筛查实验室应符合WS／T250的要求，应用定量检测系统，而非半定量或定性检测系统检测。应选择获得国家食品药品监督管理局批准上市使用的产前筛查设备、试剂盒和风险计算软件。AFP检测按WS／T247执行。
7.3实验室检测
7.3.1实验室检测的母体血清标记物方案实验室检测的母体血清标记物方案可选择下列任一种。
ａ）二联法：血清甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）＋血清人绒毛膜促性腺激素游离p亚基（Free p subunit of HCG，Free p-HCG）或者AFP＋血清人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin,HCG）。
ｂ）三联法：AFP＋Free p-HCG＋血清游离雌三醇（uncoujugated estriol,uE3）或者AFP＋HCG＋uE3，或者AFP ＋Free p-HCG＋抑制素Ａ（inhibinA,Inh-A）。ｃ）四联法：

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