多态性
五金胺转运体蛋白和五羟胺转运体基因
五金胺转运体蛋白和五羟胺转运体基因摘要:1.五羟胺转运体蛋白和五羟胺转运体基因的概述 2.五羟胺转运体基因多态性与抑郁症的关系 3.五羟胺转运体基因多态性与儿童青少年创伤后应激障碍症状的关系 4.五羟胺转运体基因多态性与氟西汀疗效及副作用的关系 5.五羟胺转运蛋白运输和别构调节机制的研究进展正文:【1.五羟胺转运体蛋白和五羟胺转运...
叶酸能力代谢基因检测
荧光PCR仪检测平台:叶酸能力代谢基因检测一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义:1、提前预防脑卒中,降低脑卒中发生率和死亡率大量研究数据显示:亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型变异是导致我国人脑卒中高发最主要的遗传危险因素。MTHFR基因的多个位点在人中具有多态性,其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置,其碱基可发生胞嘧啶(C)向胸腺嘧啶(T...
遗传多态性在人类疾病中的作用
遗传多态性在人类疾病中的作用基因多态性人类疾病的发展与个体的基因密切相关,基因中的多态性是个体之间的遗传差异。遗传多态性是指基因序列上的变异,包括基因突变、多态性、表观遗传学,这些变异影响了基因表达的状况,从而导致不同的表型,包括疾病的发生和预后。许多遗传多态性已知参与多种疾病的发生,了解疾病和遗传多态性的联系对于研究疾病的发生和发展具有重要意义。一、基因突变基因突变是指DNA序列发生的改变,包括...
川南地区汉族人D1S80基因座多态性分析
川南地区汉族人D1S80基因座多态性分析作者:张天丹等来源:《中国医药科学》2014年第01期 [摘要] 目的 了解川南地区汉族人D1S80位点体遗传多态性。方法 采用PCR结合聚丙烯酰胺PAGE电泳及高灵敏度银染技术,即Amp-FLP方法对川南地区120名汉族无血缘关系个体D1S80位点进行多态性分析。结果 在所调查的120名无关个体样...
陆川猪3个产仔数相关基因的多态性及其效应分析
基因多态性陆川猪3个产仔数相关基因的多态性及其效应分析作者:张 冰 蓝海恩 潘天彪 秦谦涛 孙俊丽 黄敏瑞来源:《湖北农业科学》2009年第08期 摘要:利用PCR-RFLP和PCR-SSCP技术对82头陆川猪个体的雌激素受体基因(ESR)、促卵泡激素β亚基基因(FSHB)和催乳素受体基因(PRLR)3个与产仔数相关基因的遗传多态性进行了检测。...
p21研究进展综述-shx
p21在肿瘤中的研究进展摘要:p21基因是Clp家族中的一员,它是位于p53基因下游的细胞周期素依赖性激酶抑制因子。p21可以和p53共同构成细胞周期G1检查站,因DNA损伤后不经过修复则无法通过,减少了受损DNA的复制和积累,从而发挥抑癌作用。研究表明,p21与肿瘤的分化、浸润深度、增生和转移有关,具有判断预后的价值。关键词:p21基因;肿瘤;细胞周期...
单克隆细胞鉴定分析
单克隆细胞鉴定分析X染体失活的多态性分析根据雌性细胞中两条X 染体上甘油磷酸激酶( PGK) 基因多态性进行克隆性分析原理与方法:基因多态性染体基因多态性为基础的克隆性分析基于女性体细胞X染体上葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因多态性的同功酶分析是应用最早的克隆性检测。应用甲基化敏感的限制性内切酶也能明确X 染体的活性状态。有活性的X染体可被甲基化敏感的限制性内切酶切开,而甲基化修饰的位点则不...
基因多态性与人类疾病的关系
基因多态性与人类疾病的关系在人类基因组中,有些基因存在多个等位基因(allele),也就是说,同一个基因能够有不同的表现形态。这种现象被称为基因多态性(genetic polymorphism)。基因多态性对于人类的生命健康具有重要的影响,因为它能够决定某些人是否容易患上某些疾病,或者在患病后不同的效果。本文将从以下几个方面阐述基因多态性与人类疾病的关系。一、基因多态性与药物代谢酶药物是疾...
人类短串联重复序列
人类短串联重复序列(STR)的研究进展短串联重复序列( Short tandem repeat ,STR)又称 微卫星DNA, STR 是一种可遗传的不稳定的并且具有高度多态性的短的核苷酸重复序列. STR 多态性具有种类多,分布广,高度多态性等特点,并按孟德尔遗传规律[ 1 ]在人中世代相传. 通过对STR 多态性的认识,极大地推动了人类基因组的研究. 这种多态性标志已广泛用于构建人类遗传连锁...
药物基因组学
药物基因组学:概念:药物基因组学(pharmacogenomics)是研究DNA和RNA特征的变异与药物反应相关性的科学,即研究基因序列的多态性与药物效应多样性之间的关系。这是一门在遗传学、基因组学、遗传药理学基础上发展起来的一门新兴学科。主要阐明药物代谢、药物运转、和药物靶分子的基因多态性与药物效应及不良反应之间的关系,并在此基础上研制新的药物或新的用药方法。研究内容与方法:药物基因组学是基于药...
用遗传多态性分析评估发生肺癌的风险的方法[发明专利]
专利名称:用遗传多态性分析评估发生肺癌的风险的方法专利类型:发明专利发明人:R·P·扬申请号:CN200680017198.8申请日:20060519公开号:CN101180408A公开日:20080514专利内容由知识产权出版社提供摘要:本发明提供了使用遗传多态性分析评估吸烟和非吸烟者中发生肺癌的风险的方法。本发明还涉及使用遗传多态性分析对象发生肺癌的风险。本发明还提供了适于这种评估的核苷酸探针...
分子标记
分子标记(Molecular Markers),是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记,是DNA水平遗传多态性的直接的反映。每一代的分子标记技术代表如下:(1)限制性片段长度多态性(Restriction Fragment Length Polymorphism,RFLP) RFLP是第一代分子标记技术,指把特定的DNA用特点的限制性核酸内切酶进行切割,将切割形成的片段进行标记之后与其...
GNAS1基因T393C多态性与特发性室性心律失常的相关分析_谭珍妮
基金项目:广东省科技计划项目(2008B030301142);南方医科大学南方医院新业务新技术院级课题(2008009)。*通讯作者,E-m ai:l mGNAS1基因T393C 多态性与特发性室性心律失常的相关分析谭珍妮,赖文岩,邓 伟,孙少喜,罗苑苑,李 蘅,彭 健*(南方医科大学南方医院,广州510515)摘要:目的 分析G s 蛋白A 亚基基因(GN...
阿司匹林代谢相关基因PEAR1的多态性在河南人中的分布研究
阿司匹林代谢相关基因PEAR1的多态性在河南人中的分布研究王米香1周建华2吴干斌21南阳医学高等专科学校第一附属医院临床药学科,河南473000;2郑州大学第二附属医院药学部,郑州450014通信作者:王米香,Email :【摘要】目的研究河南地区人中阿司匹林代谢相关基因血小板内皮聚集受体1(PEAR1)多态性的分布情况。方法采用荧光染原位杂交检测法对2019年1月至12月来南阳医学高等专科...
DNA指纹技术的原理与应用
DNA指纹技术的原理与应用生物技术1001班,谢晓梅,0306100209摘要:随着分子生物学和遗传性的迅速发展,遗传多态性的研究已经从形态水平深入到分子水平。DNA指纹技术是分子生物学中一种新技术,它是从分子水平区别不同种类生物之间以及同种生物之间差异的重要手段,为DNA多态性的研究提供了便利的技术手段,同时在法医学、医学、遗传育种、物种进化等方面得到广泛应用。本文综述了DNA多态性研究与DNA...
AS3MT基因单核苷酸多态性位点检测试剂盒,使用方法及应用与制作流程_百 ...
本技术涉及一种AS3MT基因单核苷酸多态性位点检测试剂盒,使用方法及应用,属于医药卫生技术领域。为解决现有技术无法预测高白细胞血症的发生的问题,本技术提供了一种AS3MT基因单核苷酸多态性位点检测试剂盒,包括用于检测AS3MT基因上rs3740390多态性位点的特异性引物。通过rs3740390多态性位点的PCR扩增、纯化、单碱基延伸及延伸产物的纯化、测序及结果分析,根据多态性位点的基因型能够快速...
遗传病及遗传多态性
遗传病及遗传多态性遗传病(hereditary disease)由基因突变或染体畸变引起的疾病。已知的遗传病约有5000种,可分为3大类:单基因遗传病由某一基因突变而引起,又分为:(1)常染体显性遗传病,致病基因位于1~22号常染体中的某一对上,且呈显性。如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等。(2)常染体隐性遗传病,致病基因位于1...
PTGS2基因单核苷酸多态性与肿瘤的关联研究进展
PTGS2基因单核苷酸多态性与肿瘤的关联研究进展前列素内环氧化物合成酶2(prostaglandin endoperoxide synthase2 PTGS2)在人类许多良性癌前病变和恶性肿瘤中均有高表达,能促进肿瘤血管生成,上皮细胞去分化,增强肿瘤细胞侵袭转移潜能、抑制细胞凋亡等生物过程。而全基因组关联研究发现单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism SNP)...
基因多态性与疾病的关系
基因多态性与疾病的关系基因是人类遗传信息的载体,是影响个体特征和行为的重要因素。基因的不同表达方式可以导致多种多样的生理和病理状态。而基因多态性则指同一基因在人中存在多种不同的表型或基因型,这些不同可能导致一系列的生理、生化和病理变化,包括癌症、心血管疾病、遗传病等。基因多态性和疾病之间的关系备受关注。基因多态性是指基因多样性分布在人中,这种变异通常由单核苷酸多态性(SNP)、小插入或小缺失、...
遗传学中的人类基因组多态性
遗传学中的人类基因组多态性人类的基因组是指人类细胞中所有基因的总和,也是遗传学中研究的重要对象。基因组中有许多基因是不同的,而这些基因的变异就是多态性。人类基因组多态性主要表现为人之间和个体之间的差异。这些差异包括单核苷酸多态性(SNP)、插入/缺失多态性(indel)、结构变异、单倍型和等位基因频率等。单核苷酸多态性(SNP)单核苷酸多态性是指基因组中存在的单个核苷酸差异。SNP是导致性状变异...
人类基因组多态性分析研究
人类基因组多态性分析研究在人类基因组计划的推动下,人类基因组的研究已经进入了一个新的阶段。人类基因组的研究不仅可以为医学、生物学等领域提供新的思路和方法,同时也是一个对人类自身的了解和认识的重要突破。在人类基因组的研究中,基因多态性是一个非常重要的方面。本文将从多态性的定义、多态性的分类和基因多态性研究的意义等方面,介绍人类基因组多态性的研究。一、多态性的定义和分类多态性是指生物种个体间遗传性状...
基因多态性导致个体遗传差异
基因多态性导致个体遗传差异个体之间的遗传差异是由于基因的不同表达所导致的,而基因多态性是其中的重要原因之一。基因多态性指的是基因序列或位点上存在多种变异形式的现象,这些变异形式可以影响基因的结构、功能或表达水平,进而导致个体之间的遗传差异。本文将探讨基因多态性对个体遗传差异的影响及其在人类疾病研究中的意义。基因多态性基因多态性是指在一个种中存在两种或以上的等位基因形式。这些等位基因可以导致个体之...
遗传学解读基因多态性及其影响
遗传学解读基因多态性及其影响 遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学,它涉及到基因的传递、表达和变异等方面。基因多态性是指在一个种中存在多个等位基因的现象,这些等位基因可以导致个体在表型上的差异。基因多态性是遗传学研究的重要内容之一,它对个体的生理特征、疾病易感性以及药物反应等方面都有着重要的影响。 基因多态性的形成主要是由于基因突变和基因重组等...
检测基因多态性的方法
检测基因多态性的方法基因多态性是指一个基因在个体或种中存在两个或更多的等位基因,并且这些等位基因的频率大于1%。基因多态性在人类的特征和疾病的研究中具有重要意义,因为它可以帮助我们了解基因对特定特征和疾病的贡献程度以及个体对药物的反应程度。下面将介绍几种常见的基因多态性检测方法。1.PCR-RFLP(聚合酶链反应限制性片段长度多态性)PCR-RFLP是一种基于聚合酶链反应(PCR)和限制性酶...
基因多态性的检测方法
基因多态性的检测方法基因多态性指的是一个基因的表现型可以在个体之间或同一物种的不同个体之间存在多种变异形式的特点。这些基因变异可能与遗传疾病的发生风险、药物反应差异、环境适应能力以及其他生物学特征有关。因此,基因多态性的检测对于了解疾病风险、个体差异以及定制个体化方案非常重要。下面介绍一些主要的基因多态性检测方法:1. 基因测序(Sequencing)基因测序是一种检测细胞或个体基因组DNA序...
遗传学知识:基因多态性的分析
遗传学知识:基因多态性的分析基因多态性的分析基因多态性指的是同一物种中基因序列的变异。这种基因变异的存在能够导致个体在性状、健康状况、药物代谢等方面出现差异。分析基因多态性是研究人类基因组的重要手段之一。本文将从基因多态性的定义、应用、评估等方面进行阐述。一、基因多态性的定义基因多态性基因多态性是指基因序列中存在的可变性。现有研究表明,基因组中约有1%的序列存在变异。基因多态性的具体表现形式包括单...
生长激素受体基因及其多态性研究进展
生长激素受体基因及其多态性研究进展生长激素(growth hormone,GH)是一种由脑垂体前叶嗜酸性细胞分泌由191个氨基酸组成的单链亲水球蛋白,对机体的生长发育起重要作用。生长激素受体( growth hormone receptor,GHR) 是GH发挥作用的生理基础, GH必须与靶细胞表面的GHR 结合,诱导GHR分子同源二聚化,然后激活细胞内一系列信号传导[1]。当体内GH水平低于或等...
遗传变异与多态性
遗传变异与多态性在自然界中,每个个体都有其独特的遗传信息,这些信息包含了外在表征和内在生理机能等方面的特征。这些特征的变化或者说多样性,是由于个体的遗传变异所引起的。遗传变异是所有生物均会经历的过程,具有普适性和不可预测性。本文将从遗传变异的基本概念、机制、类型、应用等方面对其进行全面的讨论。一、遗传变异的基本概念基因多态性遗传变异,指在不同基因之间或基因的突变中,个体基因表现出的差异,从而导致...
dna多态特点
dna多态特点DNA多态性是指同一物种不同个体之间的DNA序列存在差异。这种差异表现为个体间某些DNA片段的长度、序列或者结构存在差异,这些差异被称为多态性。DNA多态性是生物进化的重要基础,它与个体的遗传、表型、疾病易感性等方面密切相关。以下是DNA多态性的特点:1. 广泛存在:DNA多态性普遍存在于各种生物物种中,包括人类、动物、植物等。这种广泛存在使得生物具有多样性和适应性,能够适应不同的环...
细胞素P450酶基因的多态性与药物代谢差异性
细胞素P450酶基因的多态性与药物代谢差异性细胞素P450酶是一类重要的酶系统,与人体内的许多生理过程息息相关。然而,P450酶同样是临床药物代谢与副作用形成的重要组成部分,其基因的多态性对于药物代谢的差异性影响也越来越受到关注。本文将从P450酶基因的多态性以及与药物代谢差异性方面进行探讨。一、细胞素P450酶基因的多态性P450酶基因多态性是指基因在人中存在不同的表型,导致不同的代谢能...