《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２０年第１２卷第４期·专题笔谈·  ２号染体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测杨兴坤１  肖鸽飞２　朱钧萍３［１．佛山市妇幼保健院产前诊断中心，广东佛山　５２８０００；２．珠海市妇幼保健院检验科（遗传研究所），广东珠海　５１９００１；３．广州市妇女儿童医疗中心，广东广州　５１００００］【摘要】　２号染体片段大小约为２４３．２１Ｍ...

临床微生物检测的基因同源性分析方法临床微生物检测的基因同源性分析 医院感染的流行病学研究是临床微生物学工作者的重要课题，在医院感染监测的研究中，一个很重要的问题就是如何确定感染途径和传播途径，以采取有效预防和控制措施，从而防止医院感染或者暴发流行，因此对微生物鉴定和菌株同源性分析提出了更高的要求。 目前，传统的细菌鉴定和同源性分析技术已不能很好地满足医院感染诊断和流行病学调查的需要，从型、亚型、株...

染体核型分析报告:核型 染体 分析报告 染体核型分析弱精 染体核型分析46 xn 染体核型分析46 xy 篇一:染体核型分析 细胞遗传学(染体核型)分析 克隆性染体异常是诊断恶性血液病的重要依据。许多特异性染体畸变和特定的恶性血液病亚型相联系，因而成为恶性血液病诊断分型的重要指标;诊断时的染体核型对恶性血液病具有独立的预后价值，对于方案的选择具有指导意义;同时染体畸变可作...

在做某基因多态性和复杂疾病关联研究的meta分析过程中，关于体分层（亚类）中有几个问题比较迷惑，请高手予以释疑：1.此基因的四个多态性位点处于强LD关系且其中一个位点和多种自身免疫性疾病有较强的关联（此种关系在不同种族和人还有争论）尤其在亚洲人和高加索人中，因此人分层可先分亚洲人和高加索人，这点似乎没有问题。2.接下来，如果只进行一个位点的分析，按照此位点和不同自身免疫性疾病的种类的研究进行...

外周血：(Peripheral blood)：外周血细胞培养染体检查结果为男性核型，没有发现染体数目或结构有明显的异常。The chromosome detection showed male karyotype by culturing the peripheral blood lymphocytes and no obvious anomalies were found on chromo...

案例分析·143·胎儿染体核型检测及产前诊断指征分析史向荣　魏　波　张慧萍（通讯作者）宁夏医科大学总医院产前诊断中心　宁夏　750000【摘要】目的：分析产前筛查高危孕妇的胎儿染体核型检测和产前诊断指征分析。方法：选取2014年1月-2015年12月在医院进行产前筛查高危风险的1054例孕妇作为研究对象，进行羊水穿刺或者脐静脉血穿刺，经细胞培养和染体制片，并进行产后分析。结果：1054例孕妇...

核型分析中的注意事项1. 核型分析需要进行繁琐的操作，包括培养细胞、染、检测、判读等。因此操作者需要具有较高的技术水平和细心、耐心的工作态度。同时，对于样本的准备、染条件、显微镜的调节等都需要严格控制，以确保得到准确的结果。染体多态性2. 核型分析的结果需要在经过验证后才能确定，所使用的标准染体图需要依据具体实验室的标准进行选择。不同的实验室可能选用不同的标准染体图，因此需要在进行结果解...

实验九染体核型分析【实验目的】1. 观察测量照片上每条染体，进行配对排列和剪贴成核型分析图；2. 掌握染体组型分析的各种数据指标，学习和掌握核型分析的方法；3. 正确理解生物的遗传多样性——染体多样性。【实验原理】核型(Karyotype)亦称染体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染体组)的表型，是染体数目、大小、形态特征的总和。每一个体细胞含有两组同样的染体，用2n表示。其中...

外周血染体核型分析检查注意事项近些年来，许多已婚女性为不孕症，复发性流产，胎儿染体异常而困扰。那么我们的染体到底怎么才是正常的呢？一、什么是染体核型分析染体核型分析是一种技术，传统上是观察染体形态，近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染体上DNA链中，单个碱基的突变，从而大大提高了染体核型分析的精度。染体核型分析的分析...

基因组学研究在功能基因组中的应用摘要：20世纪的最后十年，分子生物学研究发生了很大的变革，从单个基因或蛋白质研究转向大规模研究基因，从而产生了基因组学、功能基因组学等新学科。功能基因组学是在结构基因组学丰富信息资源的基础上，应用先进的基因表达技术、生物功能检测技术和生物信息学技术分析研究基因的表达、调控和功能；探讨生物的生长、发育规律的新型交叉学科。目前功能基因组学研究的内容和方法，主要包括应用微...

DNA序列的生物信息学分析生物信息学是对生物学数据进行处理、分析和解释的跨学科领域。在生命科学和医学研究中，生物信息学分析是至关重要的工具，可用于理解基因序列、蛋白质结构、基因组功能等方面。DNA序列是生物信息学分析的核心内容之一，本文将围绕DNA序列的生物信息学分析展开。DNA序列是基因组的基本单位，可以采集并以文本文件的形式储存。生物信息学分析DNA序列的主要方法包括序列比对、基因注释、基因功...

荧光定量pcr仪用途荧光定量PCR仪是一种基于荧光探针技术的PCR仪器，用于测定PCR反应体系中特定DNA序列的相对数量。其用途广泛，包括：1.基因表达分析：荧光定量PCR仪可以测定目标基因的表达水平。通过与内参基因比较，可以对不同样本中目标基因的表达差异进行定量分析。这在生物医学研究中特别重要，可以揭示基因在不同组织或条件下的表达调控情况。2.病原体检测：荧光定量PCR仪可以用于鉴定和定量检测病...

功能基因多样性研究概述本⽂转载⾃“美吉⽣物”，已获授权。不知道各位从事或即将从事微⽣物落功能⽣态学研究的⼤虾有没有留意到，通过功能基因扩增⼦测序技术研究微⽣物落功能的⽂章，⼀般多会将测序获得的核酸序列通过特定软件翻译成氨基酸序列后，再进⾏聚类、组成、⽐较、差异、关联和进化等⼀系列分析。⽐如这篇⽂章：DOI:10.1038/ismej.2017.97或者这篇：多态性的作用DOI:10.3389/...

基于生物信息学的新冠病毒变异分析与疫苗设计研究新冠病毒（SARS-CoV-2）的爆发引起了全球范围内的公共卫生危机。随着病毒的传播，人们发现它的变异趋势。为了更好地理解病毒的变异并设计有效的疫苗策略，生物信息学在新冠病毒变异分析和疫苗设计研究中发挥了重要作用。在新冠病毒的变异分析中，生物信息学技术被广泛应用。其中最常用的技术之一是全基因组比对。通过将不同地区、不同时间点病毒株的基因组序列进行比对分...

Vol.32No.3May 202NFKBIA 基因多态性、饮食习惯及其交互作用与胃癌易感性的关系李丹1，刘宝英2，余明明1，庄海林1，揭金花1，吴涵梅1(1．福建卫生职业技术学院，福建福州350101；2．福建医科大学公共卫生学院，福建福州350108)NFKBIA polymorphism,eating habits and susceptibility to gastriccancer:a...

生物信息学方法在基因多态性分析中的应用生物信息学是一门范围广泛、应用广泛的学科，其在基因多态性分析中的作用也越来越受到研究者的重视。本文将介绍生物信息学方法在基因多态性分析中的应用，并探讨其在人类健康研究以及遗传疾病研究中的潜在意义。一、基因多态性分析的背景与意义人类的基因组中存在着大量的遗传变异，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失变异（INDEL）、串联重复序列（STR）等。这些遗传变异直...

基于生物信息学的基因组多态性分析与功能注释研究近年来，随着基因测序技术的不断发展，基因组学研究也在不断深入。基因组多态性是指个体之间或者不同体之间在基因组水平上的差异。基因组多态性分析是基因组学研究的重要方向之一，其不仅可以用于研究不同种之间的遗传差异，还可以研究疾病的发生、进展以及，是现代医学的一大重要工具。本文将介绍基于生物信息学的基因组多态性分析与功能注释研究。一、基因组多态性分析多...

1、STS(序列标签位点)，是已知核苷酸序列的DNA片段，是基因组中任何单拷贝的短DNA序列，长度在100～500bp之间。任何DNA序列，只要知道它在基因组中的位置，都能被用作STS标签。作为基因组中的单拷贝序列，是新一代的遗传标记系统，其数目多，覆盖密度较大，达到平均每1kb一个STS或更密集。用途：这种序列在染体上只出现一次，其位置和碱基顺序都是已知的。在PCR反应中可以检测出STS来，因...

? RFLP分析1 导论生物个体间的差异，本质上是DNA水平上的差异。这是由于进化过程中种种原因引起的基因突变和DNA分子结构重排，造成了分子内核苷酸排列顺序的改变，当这种改变涉及到限制性酶切位点时，酶切后产生的DNA片段长度将发生变化，限制性片段的长度在不同个体间呈多态性现象，即称为限制性片段长度多态（Restriction Fragment Length Polymorphiems，简称RFL...

精准医疗中基因序列分析与诊断算法研究随着科技的不断进步和生命科学的快速发展，精准医疗正逐渐成为现代医学的重要研究领域。精准医疗旨在通过对个体基因信息的分析和理解，为每位患者量身定制最佳的方案，提高疾病的预防、诊断和效果。基因序列分析与诊断算法作为精准医疗的核心技术之一，在疾病的分子机制解析、个性化和基因检测等方面发挥着重要的作用。基因序列分析是指对个体基因组DNA序列进行测序和分析的过...

T载体克隆的DNA序列分析试验目的：  了解常规DNA序列分析技术(Sanger双脱氧法)的原理及操作步骤。  试验原理：   在分子生物学讨论中，DNA的序列分析是进一步讨论和改造目的基因的基础。目前用于测序的技术主要有Sanger等(1977)创造的双脱氧链末端终止法和Maxam和Gilbert(1977)创造的化学降解法。两种方法在原理上差异很大，但都是依据核苷...

【摘要】目的探讨人类着性干皮病基因D(XPD基因)751位点、312位点多态性与电离辐射损伤效应之间的相关性,为筛检电离辐射高危人提供生物学指标。方法应用病例对照研究方法,以唐山市所有从事射线工作的人员为对象,选择有染体异常的放射人员182人为病例组,以无辐射损伤182人为对照组,进行1∶1配对。染体分析采用微量全血培养法,XPD基因751,312位点基因型检测采用聚合酶链反应 限制性片断...

简单重复序列(Simple Sequence Repeat，SSR)  　1.简单重复序(SSR)也称微卫星DNA，其串联重复的核心序列为1一6 bp，其中最常见是双核苷酸重复，即(CA) n和(TG) n每个微卫星DNA的核心序列结构相同，重复单位数目10一60个，其高度多态性主要来源于串联数目的不同。2.SSR标记的基本原理：根据微卫星序列两端互补序列设计引物，通过PCR反应扩增微卫...

源基因稳定的整合到生殖细胞中。但是通过精子载体方法得到的转基因动物中嵌合体的比例很高，其具体的机制尚不清楚。精原干细胞转移方法的建立，使得人们在活体中可以对精原干细胞进行操作。从理论上讲，通过这种方法得到的转基因动物应该是单倍体，且操作简单、效率高。结合单精子受精技术，在子代中的转基因效率在理论上为100%。作为遗传信息的传递载体，成熟的精子在成熟的过程中，通过各种手段最大限度的对其自身的遗传信息...

肺炎克雷伯菌是医院感染常见的条件致病菌。临床肺炎克雷伯菌对第三代头孢菌素及单环β-内酰胺类抗生素敏感性降低，主要原因是产超广谱β-内酰胺酶。A类超广谱β-内酰胺酶(Extend-Spectrum β-Lactamases,ESBLs)在克雷伯菌、大肠杆菌为代表的肠杆菌科细胞中最为多见，包括TEM型、SHV型、non-TEM、non-SHV型三类，CTX-M-ESBLs是non-TEM、non-SH...

IRF6基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究进展摘要  非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate， NSCL/P）是不伴发其他系统器官畸形的唇腭裂。在我国的发病率为1.82‰， 仅次于神经管畸形， 位居第二。研究显示， NSCL/P的易感基因有很多， 如TGFA、IRF6、MSX1、RARA、BCL3、MTHFR、TGFβ...

RHESUS血型，CcEe抗原RHCE 基因编码恒河猴 (Rh) 血型系统 ( 111680 )的 C/c 和 E/e 抗原。▼ 克隆与表达 Cherif-Zahar 等。(1990)从人骨髓 cDNA 文库中分离出编码人血型 Rh 多肽的 cDNA 克隆，使用 PCR 扩增的 DNA 片段编码已知的 Rh 蛋白的共同 N 端区域。开放阅读框的翻译表...RHCE 基因编码恒河猴 (Rh) 血型系...

#分析流程#SNP芯片分析流程简析许多的这些单核苷酸多态性可引起不同的遗传性状，即遗传的多态性（polymorphism），如ABO血型位点标记，白细胞HLA位点标记和个体药物代谢差异等。了解这些DNA序列的差异和单核苷酸多态性以及这些差异所表现的意义将疾病的预测、诊断、预后和预防带来革命性的变化。现已发现的单核苷酸多态性在人类基因组上就已经达到了三千万以上。SNP分析无论是对于疾病的诊治、药物的...

MassARRAY技术SNP分析检测SNP分型.pdfSequenom MassARRAY技术SNP分析检测1.背景介绍全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个SNP，人类基因组上的SNP总量大概是3 ×10E6个，是继微卫星之后，SNP成为第三代遗传标志,...

基因多态性进行性肌营养不良产前基因诊断研究 进行性肌营养不良产前基因诊断研究                  DMD致病基因位于Xp21，由于临床病症、实验室检查、肌电图及骨骼肌租化染病理表现相似，需要借助免疫组织化学染、Western印记、聚合链酶反响或基因测序，在蛋白或基因水平上进一步分型诊断。近...