单脐动脉胎儿产前诊断中SNP-array芯片技术检测运用-临床诊断学论文-临床医学论文-医学论文——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印——



      摘 要：　目的 探讨染体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术（SingleNucleotidePolymorphismarray,SNP-array）在胎儿单脐动脉的遗传学检查中的应用价值。方...

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２３年第１５卷第２期·论著·  ３０１５例遗传咨询者外周血染体核型嵌合体分析张孝乾  张艳萍　周玉侠　吴玉苏　古晋（青岛大学附属山东省妇幼保健院，国家卫生健康委员会生育调控技术重点实验室，山东济南，２５００００）【摘要】　目的　探究遗传咨询者外周血染体核型嵌合类型、嵌合比例及其与临床表型的关系。方法回顾性分析３０１５例来自山东省妇幼保健院...

SNP array 技术用于先天性心脏病胎儿产前诊断的研究（全文）1.SNP array检测在CHD胎儿产前诊断中的意义：常规染体核型分析是染体异常诊断的“金标准”方法。染体核型分析对整倍体异常及大片段结构异常的检出率较高，检测费用低，目前仍是胎儿染体异常的重要检查手段。但同时，染体核型分析有着不可避免的技术弊端，例如，染体核型分析不能检测＜5 Mb的染体微缺失或微重复，而这些微缺失...

染体核型分析是指将待测细胞的染体依照该生物固有的染体形态结构特征，按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。人的染体成对存在，共23对46条，其中23条来源于父亲，23条来源于母亲。每一对染体都有一定的形态和结构。男性与女性的区别仅在于一对染体，称为性染体，男性为XY，女性为XX。通过染体核型分析，可发现染体数目或结构的异常，从而到某些疾病的原因。如...

404例羊水细胞染体核型分析【摘要】目的:利用妊娠中期羊水细胞染体核型分析进行产前诊断。方法:对就诊且符合产前诊断指征的404例孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染体核型分析。结果:发现染体异常核型19例(包括多态性变异5例),异常检出率为4.7%。其中数目异常8例,占42.1%;结构异常11例,占57.9%;不同产前诊断指征中的检出率不同,以夫妇一方为染体异常携带者组最高,为39.1%。结论...

罗伯逊易位6种配子核型    罗伯逊易位是指染体的两个非同源染体互换部分染体段形成新的染体，而互换的两段染体断点都在同一位置，形成了两个非平衡的易位染体。罗伯逊易位的发生率约为1/1000。下面我们来介绍一下罗伯逊易位的6种配子核型。    1. 2I2II    这种配子核型是指，一个正常的染体和一个罗伯逊易位染体分别进...

染体核型分析报告:核型 染体 分析报告 染体核型分析弱精 染体核型分析46 xn 染体核型分析46 xy 篇一:染体核型分析 细胞遗传学(染体核型)分析 克隆性染体异常是诊断恶性血液病的重要依据。许多特异性染体畸变和特定的恶性血液病亚型相联系，因而成为恶性血液病诊断分型的重要指标;诊断时的染体核型对恶性血液病具有独立的预后价值，对于方案的选择具有指导意义;同时染体畸变可作...

如何合理解读羊水检测结果——染体拷贝数变异（CNV）染体多态性遗传学检查通常分为分染体水平和基因水平的检测。再次强调临床上绒毛取样，羊水或脐血穿刺实际上都是指获取胎儿样本的手段而非检测方法。获取胎儿样本后根据不同的临床指征会选择相应的检测手段，如染体培养核型分析，染体拷贝数检测，基因检测等。目前临床上染体层面最常用的检测方法就是核型分析和染体拷贝数（CNV）检测。本系列分为三个小文章...

外周血：(Peripheral blood)：外周血细胞培养染体检查结果为男性核型，没有发现染体数目或结构有明显的异常。The chromosome detection showed male karyotype by culturing the peripheral blood lymphocytes and no obvious anomalies were found on chromo...

案例分析·143·胎儿染体核型检测及产前诊断指征分析史向荣　魏　波　张慧萍（通讯作者）宁夏医科大学总医院产前诊断中心　宁夏　750000【摘要】目的：分析产前筛查高危孕妇的胎儿染体核型检测和产前诊断指征分析。方法：选取2014年1月-2015年12月在医院进行产前筛查高危风险的1054例孕妇作为研究对象，进行羊水穿刺或者脐静脉血穿刺，经细胞培养和染体制片，并进行产后分析。结果：1054例孕妇...

实验九染体核型分析【实验目的】1. 观察测量照片上每条染体，进行配对排列和剪贴成核型分析图；2. 掌握染体组型分析的各种数据指标，学习和掌握核型分析的方法；3. 正确理解生物的遗传多样性——染体多样性。【实验原理】核型(Karyotype)亦称染体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染体组)的表型，是染体数目、大小、形态特征的总和。每一个体细胞含有两组同样的染体，用2n表示。其中...

医学遗传学名词解释（染体病）1、一个体细胞中的全部染体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。2、将待测细胞的核型进行染体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。染体多态性3、通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染体。一套单倍体染体即可显示550~850条或更多的带纹，这种染体称为高分辨显带染体。4、在正常健康人中，...

外周血染体核型分析检查注意事项近些年来，许多已婚女性为不孕症，复发性流产，胎儿染体异常而困扰。那么我们的染体到底怎么才是正常的呢？一、什么是染体核型分析染体核型分析是一种技术，传统上是观察染体形态，近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染体上DNA链中，单个碱基的突变，从而大大提高了染体核型分析的精度。染体核型分析的分析...