镜理论知识及基本操作能力，为临床医学生进入临床工作打下良好的内镜技术基础，为本科的临床实践教学改革提供参考。参考文献[1]郎景和，向阳，陈春林，等.三维腹腔镜在妇科手术中应用的专家意见[J].中华妇产科杂志,2017,52(2):73-76.DOI:10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2017.02.001.[2]朱方玉，周航，刘帅，等.新型腹腔镜培训方法在住院医师规范化培训...

85重庆医学2021年1月第50卷第1期论著㊃临床研究d o i:10.3969/j.i s s n.1671-8348.2021.01.013MT H F R C667T基因多态性对汉族肥胖患者高尿酸血症发生风险的影响*夏丽芳1，何倩2，王鑫3，宋茜茜1，张月娥4，李志红1ә(1.河北省保定市第一中心医院内分泌二科017000;2.河北省蠡县医院内三科071400;3.河北省保定市第一中心医院内...

NK细胞表面Fcγ受体3A的基因多态性对NK细胞功能的影响孙舒岚;李晓曦;苏楠;都田赵;张桂荣【摘 要】Objective To investigate the effect of FCGR3A polymorphisms on NK cell function. Methods Peripheral blood samples from can?cer patients were collect...

复旦学报（医学版）2021Jan.，48（1）1 Fudan Univ J Med Sci精神分裂症并发2型糖尿病与五羟胺2C受体基因多态性的关联性郭向晴1赵静2△易正辉2介勇1吕钦谕2黄欣欣2朱光1徐阿红1杨隽渊1李君3汪晓晖4（1上海市虹口区精神卫生中心上海200083；2上海市精神卫生中心上海200030；3上海市徐汇区精神卫生中心上海200232；4上海市青浦区精神卫生中心上海20172...

MAPK1基因多态性及mRNA表达与缺血性脑卒中神经功能缺损程度的相关分析陈昭霞;龙建雄;郭晓婧;黄焦;杨佳磊;朱路路;吴旭龙;苏莉【摘 要】目的 探讨丝裂原活化蛋白激酶1(MAPK1)基因rs6928、rs13515、rs1063311多态性及MAPK1基因mRNA表达与缺血性脑卒中(IS)患者神经功能缺损严重程度的相关性.方法 采用Massarray SNP基因分型技术对MAPK1基因的rs6...

２０２０年２月第３期综    述ＣＥＴＰ　Ｉ４０５Ｖ基因多态性的研究进展周敏敏，韩超*扬州大学医学院宜兴临床学院，江苏 宜兴 21420【摘要】脂质代谢异常参与了心血管疾病的发生发展，编码人类胆固醇酯转移蛋白(Cholesteryl Ester Transfer Protein,CETP)的作用是将极低密度胆固醇(VLDL)中的甘油三脂(TG)和低密度胆固醇(LDL)杂体交换为...

dna多态性【摘要】    目的 ：评价异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）再生障碍性贫血的临床疗效。方法：3例再障患者，其中重型再障2例，再障-PNH综合征1例，均为HLA全相合亲缘供者。预处理方案：重型再障患者为CTX+ATG方案，再障-PNH综合征患者加用白消安、氟达拉宾，急性移植物抗宿主病（aGVHD）预防方案为环孢菌素A（CsA）加氨甲喋呤（MTX）联合方案...

Angelman综合征Angelman综合征（AS），又称天使综合征或快乐木偶综合征，是由母源15号染体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾病。新生儿通常具有正常表型，发育迟缓最早出现在六个月左右，典型特征一般一岁之后方才显现。患者临床表现为重度精神发育迟滞、小头畸形、共济失调、不合时宜的大笑、癫痫、言语发育障碍、喜欢水和睡眠障碍等。目前，国外报道AS的发病率约为1/15,000-...

A P O E基因启动子-491多态性与V D患病人病情进展程度及B P S D的关系分析白璇，李新辉，高春雪辽宁省人民医院神经内科，辽宁沈阳110016摘要：目的研究A P O E基因启动子-491多态性与V D患病人病情进展程度及B P S D的关系。方法本研究采用2017年1月一2019年12月辽宁省人民医院诊断的血管性痴呆患者160例作为研究对象，据血管性痴呆诊断标准中的精神行为症状分...

论著（临床研究）PD⁃L 1基因多态性对接受卡培他滨辅助化疗结直肠癌患者的生存期影响张宇，王敏，侯艳华，张俊杰［摘要］目的程序性死亡配体1（PD⁃L1）在结直肠癌（CRC ）细胞的免疫逃逸过程中发挥关键作用。文中旨在探讨R0切除术后CRC 患者接受卡培他滨为基础辅助化疗的无疾病生存期及总生存期的影响。方法回顾性分析2010年1月至2017年12月在郑州人民医院普通外科265例R0切除术后接受卡培他...

PON1基因多态性与接受CABG的慢性阻塞性肺疾病患者预后的相关性研究Identification of Prognostic Value Of Paraoxonase 1(PON-1)In Chronic Obstructive Pulmonary Disease Patients Who Underwent Coronary Artery Bypass Grafting (CABG)作者姓名：...

UGT1A1基因多态性检测在CPT—11个体化中的应用 目的：研究应用CPT-11化疗的结直肠癌患者不良反应的发生率及严重程度与UGT1A1基因多态性检测的关系。方法：应用PubMed及CNKI，检索2000-01至2014-02相关文献，共检索到英文文献232篇和中文文献10篇。结果：CPT-11的毒性与其主要的药物代谢酶 UGT1A1有关，而其酶活性的高低又受UGT1A1基因多态性的影响。...

对氧磷酶    苏显明，崔长琮，崔翰斌，王新阳 【关键词】 冠心病；对氧磷酶；基因多态性；相关性  摘要：目的 确信对氧磷酶1(PON1)基因192位GlnArg多态性与陕西地域汉族冠心病(CHD)患者发病之间的关系。方式 对动脉造影确诊的222例冠心病患者和164例非冠心病患者，采纳PCR酶切法检测PON1基因192位GlnArg多态性并进行对照分析。结果 陕西地...

遗传因素不孕症的诊治策略（全文）不孕症是指1对配偶未采取避孕措施，有规律性生活至少12个月未能获得临床妊娠，严重损害约15%的育龄期夫妇的生殖健康。不孕症是1种由多种病因导致的生殖障碍状态，常见的病因包括遗传缺陷、解剖异常、内分泌紊乱、免疫因素、全身性疾病及环境因素等。近年来，随着辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）和遗传学诊断技术的发展，遗传因...

2023强迫症执行功能障碍的神经机制研究进展（全文）执行功能障碍是强迫症的重要特征。神经影像学和基因研究表明，强迫症患者皮质-纹状体-丘脑-皮质回路（CSTC）、顶叶、小脑等脑区的功能异常，以及5-羟胺（5-HT）、谷氨酸系统中的基因变异，可能是导致患者执行功能障碍的原因。但由于强迫症的异质性和执行功能的复杂性，目前关于强迫症执行功能障碍的神经机制尚未得出一致的结论。整合强迫症执行功能障碍的神经...

静脉血栓栓塞症相关基因研究进展静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism， VTE）是由遗传与环境因素共同作用导致的多因素疾病，遗传因素占60%以上[1]，主要表现为深静脉血栓形成（DVT）和肺血栓栓塞（PE）。随着临床工作对该疾病的关注及医疗卫生事业的发展，静脉血栓在亚洲发病率逐年上升[2]。突变及基因多态性在疾病发生中发挥重要作用。遗传因素表现出明显的地域和种族差异性[3]。...

怎样看懂一份基因检测报告：报告解读常见问题答疑# 怎样看懂一份基因检测报告 #随着靶向和免疫的发展，基因检测已经成为众多肿瘤必不可少的检测项目。尤其对于希望进行靶向药物或者免疫药物的患者，绝大多数需要事先进行基因检测，从而了解自己是否能从靶向药物或者免疫药物中获益。而当患者拿到检测报告后，由于对疾病和检测的专业知识了解不足，常常会遇到很多问题，亟需专业人士给出权威的解答。今天在我们...

超过四分之一中国患者服用波立维无效展开全文 一、波立维无效原因波立维是前体药物，服用后经小肠吸收，需在肝脏细胞素酶P450（CYP450酶）代谢下，转化成活性形式，作用于血小板P2Y12受体（人类三种ADP受体之一）后，才能发挥抗血小板聚集功效，以达到预防血栓形成目的。在小肠吸收、CYP450酶代谢、作用于P2Y12受体三个环节中，任一环节出现障碍都会导致波立维达不到预期效果。根据文献检索结果，...

CYP2C19基因多态性与心血管疾病的研究进展本文就近几年国内外对于CYP2C19基因多态性与冠心病发生发展以及心血管疾病个体化药物中的研究进行综述，为指导临床个体化用药，避免药物不良反应以及新药研发提供科学参考依据。樊丹君等丨心脑血管病防治CYP2C19基因CYP2C19基因定位于人类10号染体q24，1－q24.3区，包含9个外显子和5个内含子，编码490个氨基酸，其编码的氨基酸主要存在...

表2. 药物代谢酶和药物作用靶点基因检测项目及其用药指导检测项目用药指导ALDH2*2多态性检测携带ALDH2*2等位基因的心绞痛患者尽可能改用其他急救药物，避免舌下含服无效。CYP2C9*3多态性检测将CYP2C9和VKORC1基因型代入华法林剂量计算公式计算初始用药剂量；减少携带CYP2C9*3的个体塞来昔布的用药剂量；适当增加携带CYP2C9*3等位基因的高血压患者洛沙坦的用药剂量。...

脱氧核糖核酸（DNA）位点测定报告单NO.姓    名：性    别：年    龄：身    高：体    重：民    族：科    室：病 历 号：病 床 号：送检医生：送检日期：临床诊断: DNA序列测定结果：（氯吡格雷用药相关基因）序号检测基因检测位点...

基因多态性与人类疾病的关系在人类基因组中，有些基因存在多个等位基因（allele），也就是说，同一个基因能够有不同的表现形态。这种现象被称为基因多态性（genetic polymorphism）。基因多态性对于人类的生命健康具有重要的影响，因为它能够决定某些人是否容易患上某些疾病，或者在患病后不同的效果。本文将从以下几个方面阐述基因多态性与人类疾病的关系。一、基因多态性与药物代谢酶药物是疾...

520203962021403家族性高胆固醇血症（familial hypercholestero-lemia ，FH ）是一种常染体（共）显性遗传病，其临床特征主要表现为低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein cholesterol ，LDL-C ）水平升高、皮肤和（或）腱黄瘤。研究表明，FH 易合并早发冠状动脉疾病[1]。目前，我国FH 诊断率及率均不高，且...

基因检测项目，具体如下： 编码检测项目标本要求报告时间检测方法临床意义备注/K-ras基因突变检测（ARMS法）石蜡切片、蜡块、新鲜组织、外周血、胸腹水7个工作日ARMS-QPCR法研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗的疗效密切相关，并作为疗效预测的指标。临床反应率上K-ras突变患者进行抗EGFR单抗的反应率仅有3%，而野生型患者的反应率为35%，因此对于晚期转移性结直...

•临床诊疗•ABCBA基因G2677T.C3435T多态性与阿托伐他汀降脂疗效的关系堵正洁1沈珍贤$1无锡市惠山区人民医院（无锡214151）2南京医科大学附属无锡精神卫生中心（无锡214151）【摘要】目的分析4BCB1基因G2677T,C3435T位点在我国汉族血脂异常人的分布特征；探讨ABCB1基因G2677T和C3435T多态性与阿托伐他汀降脂疗效之间的关系。方法依据中国成人血脂异常防治...

阿司匹林代谢相关基因PEAR1的多态性在河南人中的分布研究王米香1周建华2吴干斌21南阳医学高等专科学校第一附属医院临床药学科，河南473000；2郑州大学第二附属医院药学部，郑州450014通信作者：王米香，Email ：【摘要】目的研究河南地区人中阿司匹林代谢相关基因血小板内皮聚集受体1（PEAR1）多态性的分布情况。方法采用荧光染原位杂交检测法对2019年1月至12月来南阳医学高等专科...

•论著•基因多态性妊娠高血压综合征患者MTHFR基因C677T多态性与Hey及肾功能指标的相关性研究*何丽梅李海川仲伟国傅启华3，龚波也上海市长宁区妇幼保健院：1.检验科2妇产科，上海200050；3.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科，上海200127摘要：目的探讨妊娠高血压综合征(简称妊高征)患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与同型半胱氨酸(Hey)...

2022 年新冠肺炎问答题试题及答案1、（单选题）咳嗽或打喷噫时，应用（）遮住口鼻。［单选题］＊A、双手B、单手C、纸巾或胳膊肘（正确答案）D、无需2、（单选题）亲密接触者是指未实行有效防护与疑似病例或确诊病例有近距离（）米内的接触的人员、［单选题］＊A、0、5B、1（正确答案）C、2D、33、（单选题）口罩应多长时间更换一次：（）。［单选题］＊A、1 小时B、2 小时C、3 小时D、4 小时（正...

嵌入式系统在医疗设备中的应用嵌入式系统开发前景嵌入式系统是指嵌入到其他设备中的专用计算机系统，它集成了硬件和软件，用于控制、监测和操作设备。在医疗领域，嵌入式系统的应用范围广泛，包括医疗器械、医疗监护、远程医疗等。本文将深入探讨嵌入式系统在医疗设备中的应用。1. 嵌入式系统在医疗器械中的应用嵌入式系统在医疗器械中起到了至关重要的作用。例如，心电图机、血压计、血糖仪等设备，均运行着嵌入式系统。这些设...

脓毒性休克液体复苏：when less is more;do not forget     When all the salt is taken from the seaI stand dethronedI'm naked and I bleedBut when your finger points so savagely;Is anybody there...