SNCA基因在酒精依赖遗传机制中的研究进展杨永强1,2, 李凡1【摘 要】摘要:SNCA基因定位于酒精依赖数量性状位点之上, 其编码的蛋白—α-synuclein 可以在多个水平上调节多【期刊名称】遗传【年(卷),期】2010(032)011【总页数】5【关键词】关键词:SNCA基因; 多巴胺; 酒精依赖; 遗传机制巴胺的功能, 而后者是酒精依赖中重要的神经递质。研究还发现酒精依赖者SNCA基因存...

#分析流程#SNP芯片分析流程简析许多的这些单核苷酸多态性可引起不同的遗传性状，即遗传的多态性（polymorphism），如ABO血型位点标记，白细胞HLA位点标记和个体药物代谢差异等。了解这些DNA序列的差异和单核苷酸多态性以及这些差异所表现的意义将疾病的预测、诊断、预后和预防带来革命性的变化。现已发现的单核苷酸多态性在人类基因组上就已经达到了三千万以上。SNP分析无论是对于疾病的诊治、药物的...

中国噬血细胞综合征诊断与指南（2022年版）噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS），又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH），是一种遗传性或获得性免疫调节功能异常导致的严重炎症反应综合征。HLH缺乏特异性临床表现，因此容易误诊、漏诊；由于HLH的潜在病因多种多样，首诊科室较多，存在多学科...

m RNA表达变化MicroRNAs（miRNAs）是一类进化上高度保守的单链 RNA，通常长度在 22nt 左右。它们由基因组 DNA 编码，在 RNA 聚合酶 II 的作用下转录成为 pri-pre-microRNA，通过一系列酶切之后形成成熟的 microRNA，与 RNA 诱导的沉默复合体（RNA-induced silencing complex, RICS）结合于靶 mRNA 的 3-...

慢性阻塞性肺部疾病（chronic obstructive pulmonary disease ，COPD ）是环境与遗传因素共同导致的可预防可的慢性疾病，主要病理生理特征是慢性气道炎症和气道重塑，目前在全球死因中排第四，预计在2020年将在全球死亡原因中排第三［1］。解整合素-金属蛋白酶33（a disintegrinand metalloproteases 33，ADAM33）基因可编码具...

MassARRAY技术SNP分析检测SNP分型.pdfSequenom MassARRAY技术SNP分析检测1.背景介绍全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个SNP，人类基因组上的SNP总量大概是3 ×10E6个，是继微卫星之后，SNP成为第三代遗传标志,...

遗传因素不孕症的诊治策略（全文）不孕症是指1对配偶未采取避孕措施，有规律性生活至少12个月未能获得临床妊娠，严重损害约15%的育龄期夫妇的生殖健康。不孕症是1种由多种病因导致的生殖障碍状态，常见的病因包括遗传缺陷、解剖异常、内分泌紊乱、免疫因素、全身性疾病及环境因素等。近年来，随着辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）和遗传学诊断技术的发展，遗传因...

基因多态性进行性肌营养不良产前基因诊断研究 进行性肌营养不良产前基因诊断研究                  DMD致病基因位于Xp21，由于临床病症、实验室检查、肌电图及骨骼肌租化染病理表现相似，需要借助免疫组织化学染、Western印记、聚合链酶反响或基因测序，在蛋白或基因水平上进一步分型诊断。近...

药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)前言药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。近年来随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的...

基于生物信息学的基因序列分析与测序研究基因序列分析与测序是生物信息学领域的基础研究之一，它对于揭示生物体内基因信息的结构、功能和演化具有重要意义。在这篇文章中，我们将探讨基于生物信息学的基因序列分析与测序研究的方法和应用。首先，我们需要了解基因序列的特点和组成。基因序列是由四种碱基（腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C））组成的DNA序列。在测序研究中，我们需要确定基因序列的顺序...

静脉血栓栓塞症相关基因研究进展静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism， VTE）是由遗传与环境因素共同作用导致的多因素疾病，遗传因素占60%以上[1]，主要表现为深静脉血栓形成（DVT）和肺血栓栓塞（PE）。随着临床工作对该疾病的关注及医疗卫生事业的发展，静脉血栓在亚洲发病率逐年上升[2]。突变及基因多态性在疾病发生中发挥重要作用。遗传因素表现出明显的地域和种族差异性[3]。...

不明原因反复自然流产与PAI—I基因4G/5G多态性的关系潍坊市人民医院产二科 付锦华自然流产是妊娠期常见的并发症之一，其发病率为10%—18%，原因不明的反复自然流产患者占其中的40—60%，近年来，提出遗传性易栓症与流产的概念，纤溶酶原激活剂抑制物—I（PAI—I）水平升高与血栓性疾病密切相关，且两者间存在基因多态性依赖关系[1，2] ，PAI—I基因启动因子区4G/5G多态性与早产、流产、死...

DNA——中西医结合的根本点——谈基因辨证作者：安胜军 李恩单位：河北医科大学 中西医结合基础理论研究室，河北 石家庄 050017关键词：医学与哲学000615分类号：R2-031 文献标识码：A 文章编号：1002-0772(2000)06-0038-021 在整体观念指导下的辨证论治中医学是在长期的临床实践中形成的理论体系，有两个基本特点：整体观念和辨证论治，它认为人体本身各个组成部分之间及...

怎样看懂一份基因检测报告：报告解读常见问题答疑# 怎样看懂一份基因检测报告 #随着靶向和免疫的发展，基因检测已经成为众多肿瘤必不可少的检测项目。尤其对于希望进行靶向药物或者免疫药物的患者，绝大多数需要事先进行基因检测，从而了解自己是否能从靶向药物或者免疫药物中获益。而当患者拿到检测报告后，由于对疾病和检测的专业知识了解不足，常常会遇到很多问题，亟需专业人士给出权威的解答。今天在我们...

酒精代谢相关酶基因检测项目简介一个人的酒量85%是先天决定，而不是后天训练的，机体摄入的酒精90%以上在肝脏内主要靠乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH）进行代谢。对酒精代谢相关酶基因检测：可以发现ADH1B和ALDH2基因的多态性，评估人体内乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的活性高低，从而评价个体对酒精的耐受性。检测结果的临床意义1、 检测基因型为ADH1B*2/*2（有活性），ALDH2*1/*1...

基因多态性补体C3基因多态性与相关疾病研究进展补体C3基因多态性与相关疾病研究进展作者：翟瑞燕;王长法;仲跻峰;安利国作者机构：山东师范大学生命科学学院,山东,济南,250014;山东省农业科学院奶牛研究中心,山东,济南,250100;山东师范大学生命科学学院,山东,济南,250014;山东省农业科学院奶牛研究中心,山东,济南,250100;山东省农业科学院奶牛研究中心,山东,济南,250100;...

目录引言 (1)材料与方法 (3)1.1研究对象 (3)1.1.1 病例组 (3)1.1.2 对照组 (4)1.2试剂与耗材 (4)1.3实验仪器 (5)1.4实验方法 (5)1.4.1 实验原理 (5)1.4.2 技术路线 (8)1.4.3 标本采集 (8)1.4.4 标本DNA提取 (8)1.4.5 DNA浓度和纯度的测定 (9)1.4.6 Taqman探针荧光定量PCR技术 (9)1.5统计...

P选择素基因多态性及在冠心病中的作用P选择素基因多态性及在冠心病中的作用【摘要】P选择素作为血小板活化的最直接的标志和炎症反应的重要介质, 参与了冠心病的发生、发展过程，并在冠心病的诊断、病情观察、疗效评价、预后估计都有重要作用。P选择素基因多态性目前成为国内外研究的热点，且P选择素表达水平的变化受到基因调控及细胞因子的影响。本文对P选择素基因多态性及其在冠心病中的作用加以综述，而P选择素有望成为...

基因多态性人易感相关基因多态性研究进展人易感相关基因多态性研究进展人易感基因主要包括HLA相关基因型和非HLA相关基因型,HLA基因型分为HLA-I型、HLA-II型、HLA-III型,但是由于HLA位点复杂的多态性,各位点间的连锁不平衡及许多细胞因子间的复杂的联系目前研究主要集中于非HLA型,其中以人NRAMP1基因、VDR基因多态性为主,本文就近年来易感基因多态性研究进...

［7］Zwe i gner J，J a k ows li S，Smi th S H．Bacteri al i nh i b i t i on of phosphat i-dy l cho li ne synthes i s tr i ggers apoptos i s in the bra i n［J］．  J Exp Med，2004，200( 1) : 99-106．张卫民，姜晓燕，...

牛乳酪蛋白基因多态性研究进展赵烜影，刘振民，雍靖怡，穆海菠，李 楠*（乳业生物技术国家重点实验室，上海乳业生物工程技术研究中心，光明乳业股份有限公司乳业研究院，上海 200436）摘 要：牛乳被称为“白血液”，是最理想的天然食品之一，富含蛋白质、乳脂、钙、维生素和人体必需的8 种氨基酸，也被称为“接近完美的食品”。但我国的牛乳多用于液态乳的加工，其营养价值未得到充分利用。酪蛋白基因多态性被认为会...

102猪业科学  SWINE INDUSTRY SCIENCE  2019年36卷第4期遗传改良GENETIC IMPROVEMENT 北京顺鑫农业小店种猪分公司协办猪SLA 基因多态性研究进展基因多态性韦思婷，程一飞，舒星富，韦  体，梁丽彬，刘丽霞*（西北民族大学生命科学与工程学院，甘肃  兰州  730030）摘 要：猪的MHC 也叫猪的白细...

CYP2C19基因多态性与心血管疾病的研究进展本文就近几年国内外对于CYP2C19基因多态性与冠心病发生发展以及心血管疾病个体化药物中的研究进行综述，为指导临床个体化用药，避免药物不良反应以及新药研发提供科学参考依据。樊丹君等丨心脑血管病防治CYP2C19基因CYP2C19基因定位于人类10号染体q24，1－q24.3区，包含9个外显子和5个内含子，编码490个氨基酸，其编码的氨基酸主要存在...

高原肺水肿相关9个SNPs多态性位点检测分析-医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印——



      目前,高原肺水肿( High - altitude pulmonary e-dema,HAPE ) 发病机制仍然不清楚,学者们提出HAPE 是遗传和环境因素共同作用的结果,具有遗传易感性。世界各个研究小组分别...

1. ApoE 的简述一种多态性蛋白，参与脂蛋白的转化与代谢，对ApoE及其基因多态性的研究是目前的热点，ApoE 多存在于CM,VLDL,IDL,部分HDL中，正常人血浆浓度为0.03~0.05个g\L，于血浆甘油三酯含量正相关。2. ApoE 的结构    载脂蛋白E是一种富含精氨酸的碱性蛋白，人ApoE299个氨基酸残基组成，分子量为34145D，含32个Arg和12个L...

CTLA-4基因启动子及外显子区域多态性与胃癌的相关性研究基因多态性亓玉琴崔伟丽司君利徐保华【摘要】目的：本文旨在探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）基因外显子49位点、启动子1661位点及1722位点单核苷酸多态性（SNP）与青岛地区人胃癌的发病率有无关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析检测来自青岛地区人胃癌患者、萎缩性胃炎及对照组患者中CTLA-4+49A/G、...

基因与营养因素的相互作用与健康影响的研究人类与环境不断交互，营养因素是维持人类健康的重要因素之一。然而，个体差异和基因差异如何影响人体对营养的吸收、代谢和利用仍存在许多争议。本文旨在探讨基因与营养因素的相互作用对健康影响的研究进展。一、基因多态性与营养因素代谢基因包含了人体机能的遗传信息，基因多态性则是一种表现为基因序列或表达的变异现象。这些基因多态性与营养因素代谢密切相关。例如，酪氨酸羟化酶（T...

五金胺转运体蛋白和五羟胺转运体基因摘要：1.五羟胺转运体蛋白和五羟胺转运体基因的概述  2.五羟胺转运体基因多态性与抑郁症的关系  3.五羟胺转运体基因多态性与儿童青少年创伤后应激障碍症状的关系  4.五羟胺转运体基因多态性与氟西汀疗效及副作用的关系  5.五羟胺转运蛋白运输和别构调节机制的研究进展正文：【1.五羟胺转运体蛋白和五羟胺转运...

轴突蛋白NRXN1基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独症的关联余金丹、姚丹、何雪、赵正言浙江大学医学院附属儿童医院  杭州，310003摘要：目的：越来越多的研究显示遗传因素在孤独症发病中起主要作用，并认为突触发育障碍可能参与孤独症的病理发生机制，因此突触相关基因成为孤独症的候选基因。其中轴突蛋白基因Neurexin1（NRXN1）被认为可能与孤独症相关，但目前尚未见有关NRXN1基因单核苷...

人类基因组的差异和遗传变异人类基因组是指人类所有基因的总体，也是指人类遗传信息的总和。人类基因组的差异和遗传变异是指不同个体之间基因组的差异，它们是自然选择和环境因素共同作用的结果。1. 人类基因组的差异人类基因组的差异主要包括单核苷酸多态性（SNP）和复因子多态性。单核苷酸多态性是指存在于基因组中的不同碱基对的差异，包括单一碱基替换（missense SNP）和单一核苷酸替换（nonsense...