荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义：1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人脑卒中高发最主要的遗传危险因素。MTHFR基因的多个位点在人中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T...

cyp2c19基因检测报告单解读（最新版）一、CYP2C19 基因概述  1.1 CYP2C19 的基本信息  1.2 CYP2C19 的功能和作用  1.3 CYP2C19 基因的多态性二、CYP2C19 基因检测方法  2.1 基因芯片技术  2.2 PCR 技术  2.3 检测结果分析三、CYP2C19 基因突变与药物代谢 ...

遗传多态性在人类疾病中的作用基因多态性人类疾病的发展与个体的基因密切相关，基因中的多态性是个体之间的遗传差异。遗传多态性是指基因序列上的变异，包括基因突变、多态性、表观遗传学，这些变异影响了基因表达的状况，从而导致不同的表型，包括疾病的发生和预后。许多遗传多态性已知参与多种疾病的发生，了解疾病和遗传多态性的联系对于研究疾病的发生和发展具有重要意义。一、基因突变基因突变是指DNA序列发生的改变，包括...

研究论著198例儿童哮喘4种基因多态性分布特征及个体化效果分析刘勇 陆婉秋【摘要】  目的 探讨4种儿童哮喘相关基因位点的多态性分布特征，分析药物基因检测结果在指导哮喘患儿个体化中的临床疗效，为哮喘患儿的个体化提供新的临床依据。方法 收集396例非急性发作期轻-中度哮喘患儿，选取其中198例作为干预组，采集口腔黏膜脱落细胞，对IL -13基因R110Q （IL -13 R11...

基因分型技术在植物遗传中的应用研究植物学研究一直都是生物学领域中非常重要的分支之一，而植物遗传则是植物学研究中非常重要的一环。随着科学技术的不断发展，现在的植物遗传研究越来越依赖于高新科技的支持。基因分型技术作为其中的一种，已经成为了植物遗传研究中的热门技术。本文将探讨基因分型技术在植物遗传中的应用研究。一、 基因分型技术简介在开展基因分型技术的研究之前，我们首先需要了解一种叫做“多态性”的现象。...

基因多态性陆川猪３个产仔数相关基因的多态性及其效应分析作者：张　冰　蓝海恩　潘天彪　秦谦涛　孙俊丽　黄敏瑞来源：《湖北农业科学》2009年第08期        摘要：利用PCR－RFLP和PCR－SSCP技术对82头陆川猪个体的雌激素受体基因(ESR)、促卵泡激素β亚基基因(FSHB)和催乳素受体基因(PRLR)3个与产仔数相关基因的遗传多态性进行了检测。...

      p21在肿瘤中的研究进展摘要：p21基因是Clp家族中的一员，它是位于p53基因下游的细胞周期素依赖性激酶抑制因子。p21可以和p53共同构成细胞周期G1检查站，因DNA损伤后不经过修复则无法通过，减少了受损DNA的复制和积累，从而发挥抑癌作用。研究表明，p21与肿瘤的分化、浸润深度、增生和转移有关，具有判断预后的价值。关键词：p21基因；肿瘤；细胞周期...

单克隆细胞鉴定分析X染体失活的多态性分析根据雌性细胞中两条X 染体上甘油磷酸激酶( PGK) 基因多态性进行克隆性分析原理与方法：基因多态性染体基因多态性为基础的克隆性分析基于女性体细胞X染体上葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因多态性的同功酶分析是应用最早的克隆性检测。应用甲基化敏感的限制性内切酶也能明确X 染体的活性状态。有活性的X染体可被甲基化敏感的限制性内切酶切开，而甲基化修饰的位点则不...

儿童期受虐经历对大学生抑郁的影响：神经质人格和MAOA 基因rs3027407多态性的作用 *彭丽仪1    胡义秋1,2    曾子豪1    詹    林3(1  湖南师范大学教育科学学院，长沙  410081)    (2  海南师范大学心理学院，海口 ...

基因多态性与人类疾病的关系在人类基因组中，有些基因存在多个等位基因（allele），也就是说，同一个基因能够有不同的表现形态。这种现象被称为基因多态性（genetic polymorphism）。基因多态性对于人类的生命健康具有重要的影响，因为它能够决定某些人是否容易患上某些疾病，或者在患病后不同的效果。本文将从以下几个方面阐述基因多态性与人类疾病的关系。一、基因多态性与药物代谢酶药物是疾...

药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)前言药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。近年来随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的...

药物基因组学：概念：药物基因组学（pharmacogenomics）是研究DNA和RNA特征的变异与药物反应相关性的科学，即研究基因序列的多态性与药物效应多样性之间的关系。这是一门在遗传学、基因组学、遗传药理学基础上发展起来的一门新兴学科。主要阐明药物代谢、药物运转、和药物靶分子的基因多态性与药物效应及不良反应之间的关系，并在此基础上研制新的药物或新的用药方法。研究内容与方法：药物基因组学是基于药...

2.3 遗传作图的方法染体作图：确定相互连锁的基因在染体上的相对位置以及它们之间的遗传距离的过程，又称为基因定位(gene mapping)。连锁图：根据基因在染体上直线排列的定律，构建的基因位置以及相互交换值的图谱称为连锁图(linkage map)或遗传学图(genetic map)2.3.1 构建遗传图谱的基本原理假设交换是随机发生的，一对并列的染单体上任何两点发生交换的机会是均等的...

名词解释：第一章 绪论1.遗传学（genetics）： 2.遗传（heredity）： 3.变异（variation）：是指后代个体发生了变化，与其亲代不相同的方面。4.表型（phenotype）：生物体所表现出来的所有形态特征、生理特征和行为特征称为表型。5.基因型（genotype）：个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。第二章 遗传的细胞学基础6.生殖（reproductio...

（一）项目立项依据、研究内容和研究意义低出生体重(Low birth weight，LBW)指出生时体重小于2500克的活产新生儿，造成LBW 的原因有两个，即早产(preterm delivery)和胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth restriction，IUGR)或胎儿生长受限(fetal growth restriction，FGR)。因此按出生体重和胎龄可将LBW...

第22卷第1期2012年1月江苏大学学报（医学版）Journal of Jiangsu University（Medicine Edition）Vol．22No．1Jan．2012 MafA基因与糖尿病关系的研究进展高羽，刘宝华，童卫东，张安平，李凡，王李（第三军医大学大坪医院野战外科研究所胃结直肠肛门外科，重庆400042）［关键词］MafA基因；胰腺β细胞；氧化性应激；糖尿病［中图分类号］R5...

520203962021403家族性高胆固醇血症（familial hypercholestero-lemia ，FH ）是一种常染体（共）显性遗传病，其临床特征主要表现为低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein cholesterol ，LDL-C ）水平升高、皮肤和（或）腱黄瘤。研究表明，FH 易合并早发冠状动脉疾病[1]。目前，我国FH 诊断率及率均不高，且...

基因检测项目，具体如下： 编码检测项目标本要求报告时间检测方法临床意义备注/K-ras基因突变检测（ARMS法）石蜡切片、蜡块、新鲜组织、外周血、胸腹水7个工作日ARMS-QPCR法研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗的疗效密切相关，并作为疗效预测的指标。临床反应率上K-ras突变患者进行抗EGFR单抗的反应率仅有3%，而野生型患者的反应率为35%，因此对于晚期转移性结直...

SNPSNP，念法为〔snIp〕，全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式，但实际上发生的只有两种，即转换和颠换，二者之比为2：1[1] 。SNP 在CG 序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T ，原因是CG中的C...

基金项目：广东省科技计划项目(2008B030301142)；南方医科大学南方医院新业务新技术院级课题(2008009)。*通讯作者,E-m ai:l mGNAS1基因T393C 多态性与特发性室性心律失常的相关分析谭珍妮，赖文岩，邓 伟，孙少喜，罗苑苑，李 蘅，彭 健*(南方医科大学南方医院，广州510515)摘要：目的 分析G s 蛋白A 亚基基因(GN...

•临床诊疗•ABCBA基因G2677T.C3435T多态性与阿托伐他汀降脂疗效的关系堵正洁1沈珍贤$1无锡市惠山区人民医院（无锡214151）2南京医科大学附属无锡精神卫生中心（无锡214151）【摘要】目的分析4BCB1基因G2677T,C3435T位点在我国汉族血脂异常人的分布特征；探讨ABCB1基因G2677T和C3435T多态性与阿托伐他汀降脂疗效之间的关系。方法依据中国成人血脂异常防治...

阿司匹林代谢相关基因PEAR1的多态性在河南人中的分布研究王米香1周建华2吴干斌21南阳医学高等专科学校第一附属医院临床药学科，河南473000；2郑州大学第二附属医院药学部，郑州450014通信作者：王米香，Email ：【摘要】目的研究河南地区人中阿司匹林代谢相关基因血小板内皮聚集受体1（PEAR1）多态性的分布情况。方法采用荧光染原位杂交检测法对2019年1月至12月来南阳医学高等专科...

·论著·中国当代医药2019年7月第26卷第21期子宫内膜异位症(endometriosis,EMT)简称内异症，是育龄女性的常见病和多发病，严重干扰女性的生活和健康[1]。研究显示,EMT 可能和二恶英暴露有关[2-10]，但其具体机制不明,过改变解毒代谢酶的表达参与EMT的发病[11]。英的解毒代谢酶主要包括细胞素P450酶系和谷胱GSTP1基因rs1695英危险因素间的交互作用在子宫内膜异...

·研究原著·文章编号:1000-2790(2009)10-0936-04A B C A 1基因13148C /T 多态性与2型糖尿病的相关性分析杨　燕，刘　静，田利民，郭　茜，许衍甲，周淑红　(甘肃省人民医院内分泌科，兰州甘肃,730000)收稿日期:2008-07-15;　接受日期:2008-08-26通讯作者：刘　静.T e l :(0931)8281676　E m a i l :l i u...

本技术涉及一种AS3MT基因单核苷酸多态性位点检测试剂盒，使用方法及应用，属于医药卫生技术领域。为解决现有技术无法预测高白细胞血症的发生的问题，本技术提供了一种AS3MT基因单核苷酸多态性位点检测试剂盒，包括用于检测AS3MT基因上rs3740390多态性位点的特异性引物。通过rs3740390多态性位点的PCR扩增、纯化、单碱基延伸及延伸产物的纯化、测序及结果分析，根据多态性位点的基因型能够快速...

药物基因组学一、A11、关于基因多态性表述错误的是A、人中可遗传的变异分为质量性状、数量性状和阈性状 B、基因多态性是指在一个生物体中，呈不连续多峰曲线分布的一个或多个等位基因发生突变而产生的遗传变异 C、质量性状主要由一对等位基因决定，其性状的变异是可连续的 D、数量性状变异是连续的，不同个体间只有量的差异而无质的不同 E、阈性状在表型上不连续，但在遗...

ApoE基因分型ApoE基因多态性ApoE基因位于第19号染体长臂13区2带（19q13.2）上，含有4个外显子和3个内含子。ApoE由三个等位基因（ε2、ε3、ε4）相互组合形成6种基因型，3种蛋白表型（ApoE2、3和4）。基因多态性载脂蛋白E基因 (APOE) 是目前唯一公认的迟发型阿尔兹海默症（AD）的风险基因。APOE基因多态性（rs429358位点及rs7412位点）与迟发型阿尔兹海...

遗传病及遗传多态性遗传病（hereditary disease）由基因突变或染体畸变引起的疾病。已知的遗传病约有5000种，可分为3大类：单基因遗传病由某一基因突变而引起，又分为：（1）常染体显性遗传病，致病基因位于1～22号常染体中的某一对上，且呈显性。如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等。（2）常染体隐性遗传病，致病基因位于1...

CYP2C19基因多态性检测项目简介：CYP2C19是CYP450酶第二亚家族中的重要成员，是人体重要的药物代谢酶，在肝脏中有很多表达。CYP2C19基因座位于染体区10q24.2上，由9个外显子构成。CYP2C19具有很多SNP位点，最常见的是CYP2C19*2和CYP2C19*3。CYP2C19*2会导致转录蛋白的剪切突变失活，而CYP2C19*3能构成一个终止子，破坏转录蛋白的活性。据统计...

哈尔滨体育学院学报Journal  of  Harbin  Sport  University第39卷第3期2021年5月Vol. 39 No. 3May. 2021ACE 基因I/D 多态性与低氧适应及低氧运动表现The  Association  of  Angiotensin  一 converting ...