基因组的比较和功能分析随着现代生物学的发展，基因组编码的信息已成为解开生命奥秘的重要工具。基因组比较和功能分析是基因组学研究的重要内容。基因组比较可以揭示生物物种间的遗传变异和进化关系，功能分析有助于揭示基因的功能和调控机制。本文将介绍基因组比较和功能分析的基本原理和应用。多态性的作用一、基因组比较基因组比较是将两个或多个物种的基因组进行比较和分析，以揭示遗传变异和进化关系的过程。基因组比较可以采...

综述CYP 2D6基因多态性在药物代谢和疾病发生中的影响人类先天的个体差异由基因决定，基因的多态性决定了个体的多态性，决定了他们对环境和疾病的易感性，也影响个体对化学品，药物的代谢、效力和副作用。药物进入体内要经过吸收、分布、代谢和排泄。个体间对药物及其他化学物的代谢及解毒有很大的个体差异。其中代谢受影响的因素较多，包括遗传的、后天的、环境的、药物间代谢相互作用的影响等。药物的代谢主要在肝脏进行，...

TNIP1在人自身免疫疾病中的功能及作用机制肿瘤坏死因子诱导蛋白3相互作用蛋白1（TNIP1），又称A20结合抑制NF-κB激活因子（ABIN1）。TNIP1既能结合抑制跨膜受体如TNF-αR、EGFR和TOLL样受体，又能结合抑制核受体如PPAR、RAR。现在，TNIP1的研究主要集中于TNIP1在炎症和自身免疫疾病如银屑病、系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎等疾病中的作用机制研究，本文综述TNIP...

基因内SNP及indel的功能与作用机制在人类基因组中，有大量的单核苷酸多态性（SNP）和插入/删除（indel）变异。这些变异是遗传学研究的重要对象，也是人类疾病的重要潜在驱动因素。SNP是指DNA序列中某个单核苷酸的碱基发生变化，而indel则是指DNA序列中插入或删除一个或多个碱基，这些变异可能影响基因功能和表达的调控机制。在本文中，我们将探讨基因内SNP及indel的功能与作用机制。1....

遗传变异对药物代谢和药物疗效的影响分析随着基因技术的不断发展和应用，人们已经开始越来越关注遗传变异对药物代谢和药物疗效的影响。事实上，这种关注不仅体现了对健康的关注，更体现了人类对人类DNA的理解和认识。药物代谢是指人体对药物的吸收、分布、代谢和排泄等过程。药物在体内的代谢产物与药效密切相关。如果遗传变异影响了药物代谢产物的结构和代谢速度等因素，则药效也会相应受到影响。因此，遗传变异如何影响药物代...

人类基因组的功能与进化调控人类基因组是由两对染体组成的，其中包含了人体所有基因及其调控元件等非编码区域，是人体最基本的遗传信息库。人类基因组的研究有助于揭示人类自身的进化历程、生命过程中各种病理现象的发生与发展，同时也有望为预防和各种疾病提供更有效的手段。一、人类基因组的组成人类基因组是由核酸DNA（脱氧核糖核酸）组成的，其中包括了22条自动染体和一对性染体（X和Y染体）。数百万个基因...

药物代谢酶的基因多态性与个体对于特定药物的反应性研究随着现代医学的发展，药物已成为许多疾病的重要手段。然而，不同个体对于同一种药物的反应性却存在着差异，这无疑给临床实践带来了巨大的挑战。药物代谢酶是影响个体药物代谢能力的主要因素之一，而其基因多态性则成为了影响个体对于特定药物反应性的关键因素之一。本文将从药物代谢酶的概念、基因多态性、影响因素以及临床应用等方面来阐述药物代谢酶的基因多态性与个体...

药物代谢酶CYP450的结构与功能研究进展药物代谢酶(CYP450)是重要的药物代谢酶家族之一，参与药物代谢和毒性消除过程，在临床用药和毒理学中具有至关重要的作用。然而，CYP450基因多态性和其他因素如药物相互作用和环境因素的影响导致CYP450代谢速率的变异，这也是导致药物临床药效和不良反应产生的主要原因之一。多态性的作用本文将探讨CYP450酶的结构、功能以及它们在药物代谢中的作用。CYP4...

基因重复的概念基因重复是指在染体上存在两个或多个重复的DNA序列的现象。重复的DNA序列可以是完全相同的，也可以是部分相似的。基因重复是生物进化的产物，它对生物个体的遗传特征和基因表达具有重要影响。基因重复可以发生在同一染体上，也可以发生在不同染体之间，它可能是由复制错误、转座元件活性、基因组重组等原因引起的。多态性的作用在人类基因组中，大约有40%的DNA序列是由基因重复构成的。基因重复通...

绵羊PGR基因和TTF-1基因多态性研究    绵羊PGR基因和TTF-1基因多态性研究多态性的作用    绵羊（Ovis aries）是我国重要的家畜之一，其肉、毛、奶等资源对于我国农业经济和人民生活具有重要意义。然而，绵羊生产过程中存在许多问题，如生殖性能下降、疾病抵抗力不佳等，严重影响了绵羊产业的发展。因此，探究绵羊基因多态性对于提高绵羊的适应能力和育...

功能性SNP的筛选方法及其在疾病易患性研究中的应用汪玉洁1△(综述)，白 云2，王升跃1，2※(审校)【摘 要】摘要:单核苷酸多态性(SNP)是继微卫星后第三代DNA遗传标记。近年来已鉴别出大量疾病的易患基因与位点，然而由于传统统计学方法的不足，加大了假阳性结论产生的概率。为解决这一问题，研究者们应用质粒转染、电泳移动漂移实验以及染质免疫沉淀等技术从大量潜在的易患位点中鉴别出许多真正具有功能的S...

植物叶片中超氧化物脱羧酶（SOD）含量的下降可归因于几个因素，包括环境压力，遗传因素，以及生理变化。 SOD是一种重要的抗氧化剂酶，在保护植物细胞免受氧化性损伤过程中，被分泌的超氧化物基质作用十分关键。 当植物叶中的SOD含量减少时，会导致细胞再氧化状态失衡，氧化应力增加，并损害植物生长发育。植物叶中SOD含量下降的主要原因之一是环境压力。 高温、干旱、盐度和重金属毒性等环境因素可显著影响SOD的...

遗传背景对药物代谢的影响评估药物代谢是指人体内对于药物的吸收、分布、代谢和排泄过程。每个人在药物代谢方面存在差异，部分原因可以归因于遗传背景。遗传背景对药物代谢的影响评估是了解个体对特定药物反应的重要工具。本文将从分类、相关研究和临床应用三个方面，详细讨论遗传背景对药物代谢的影响评估。一、分类1. 代谢酶基因多态性：人体内存在多种参与药物代谢的酶系统，如细胞素P450 (CYP450) 酶家族等...

摘要】  目的 比较耐顺铂的人肺腺癌细胞(A549DDP)凋亡相关基因的表达与亲代A549细胞的差异，探讨细胞凋亡与细胞耐药的发生机制。方法 应用Oligo GE Array细胞凋亡基因芯片，检测A549和A549DDP细胞相关凋亡基因表达水平。结果 A549DDP细胞表达BAD、BAG3、BFAR、CARD8、CASP6、GADD45、TNFRSF14、CD70、TRADD、TRAF1...

遗传多态性与疾病风险的相关性分析遗传多态性（Genetic polymorphism）是指基因序列变异的现象，即基因在一个物种的体中有两个或多个常见的等位基因存在的状态。这种基因变异会影响个体对特定疾病的易感性和抵抗力，因此与疾病风险相关。基因多态性的存在是人类进化的结果，也是人类在适应环境变化过程中的一种策略。在基因多态性中，有些变异可能对个体有益，增加了抵抗疾病的能力；而有些变异则可能增加患...

乳腺癌常用化疗药物作用机制及血液学不良反应的研究进展李明卉，夏添松，王水南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院红十字医院随着中国女性乳腺癌发病率的升高，辅助化疗广泛应用于乳腺癌患者，其产生的不良反应日益突出，尤其是血液学不良反应造成的骨髓抑制。在接受同样方案的化疗后，不同患者出现血液学不良反应的风险和程度存在明显差异，其原因尚未完全阐明。目前，有多项研究从遗传角度进行探索，部分药物代谢酶、转运蛋白...

URAT1基因多态性与维吾尔族高尿酸血症的交互作用研究    高尿酸血症是一种常见的代谢性疾病，主要表现为血尿酸浓度升高，容易引发痛风、肾结石等并发症。近年来，关于高尿酸血症发病机制的研究愈加深入，其中基因与环境之间的相互作用成为研究的热点之一。    维吾尔族是我国的少数民族之一，其生活方式、饮食习惯与汉族等其他民族有所不同，因此在高尿酸血症的发病机制研究...

ｄｏｉ：１０．３９７１／ｊ．ｉｓｓｎ．１０００－８５７８．２０１２．０８．０２４收稿日期：２０１１－０９－２８；修回日期：２０１１－１２－１３作者单位：１．８３００１１乌鲁木齐，新疆医科大学附属肿瘤医院胃肠外科，２．检验科通信作者：张国庆，Ｅ－ｍａｉｌ：ｚｇｑｐｒｏｆｅｓｓｏｒ＠ｓｉｎａ．ｃｏｍ作者简介：尹东（１９７０－），博士，主任医师，主要从事肿瘤外科临床研究与肿瘤基础研究ＩＬ－１β基因多态性...

ATP结合盒转运子A1基因多态性及其与环境的交互作用与低HDL-C血症关系的研究    ATP结合盒转运子A1基因多态性及其与环境的交互作用与低HDL-C血症关系的研究    引言高密度脂蛋白胆固醇（High Density Lipoprotein-Cholesterol, HDL-C）对心血管疾病具有显著的保护作用。ATP结合盒转运子A1（ATP Bind...

论著·临床论坛CHINESE COMMUNITY DOCTORS 慢性阻塞性肺疾病(COPD)为呼吸系统最常见的疾病之一，是一种常见的以持续性气流受限为特征的复杂疾病，并呈进行性发展，患者可表现为慢性咳嗽、咳痰、气短或呼吸困难、胸闷等，可进一步发展为肺心病和[1]。目前关于COPD 的确切病因尚不清楚，多认为与吸烟及遗传等因素有关，其中已证实气流受限通常是由有毒颗粒、气体导致的气道、肺泡异...

・５０４・医堂绽姿垫！Ｑ笙！旦筮！§鲞筮兰翅丛！尘型曼！！业ｉ世堂：坠！垫！Ｑ：！丝：！垒，塑！：曼白细胞介素与基因多态性在婴幼儿ＲＳＶ感染中的作用研究进展刘兴锋△（综述），夏晓玲※（审校）（昆明医学院第二附属医院儿科，昆明６５０１０１）中图分类号：Ｒ７２２１３文献标识码：Ａ文章编号：１００６－２０８４（２０１０）０４－０５０４－０４摘要：呼吸道合胞病毒（ＲＳＶ）是引起婴幼儿下呼吸道感染的常见病原...

CCR5基因多态性与艾滋病发病的关联及其作用机制探讨艾滋病是一种危害人类健康的重大传染病，它的发病与人类免疫缺陷病毒（HIV）的感染密切相关。据统计，截至2021年底，全球有3840万人感染了HIV，其中2300万人患上了艾滋病。在寻新的方法和手段来预防和HIV感染的同时，人们也不断研究其与基因的关系。近年来，CCR5基因多态性与艾滋病发病的关联及其作用机制成为重要的研究热点。一、CCR5基...

LPL基因多态性与血脂水平和冠心病风险的关联分析及相关功能研究共3篇LPL基因多态性与血脂水平和冠心病风险的关联分析及相关功能研究1LPL基因多态性与血脂水平和冠心病风险的关联分析及相关功能研究随着生活方式和食品结构的变化，心血管疾病的发病率逐年上升。研究发现，血脂水平和冠心病风险的升高与LPL（Lipoprotein lipase）基因的多态性有很大关系。LPL基因编码的是一种脂肪酶，它是三酰甘...

载脂蛋白E及其基因多态性神经、精神疾病中的作用载脂蛋白E (apolipoprotein E,aPoE )是血浆主要载脂蛋白之一，除具有转运胆固醇、调节脂类代谢作用外，对免疫调节、抑制肿瘤细胞增殖、组织修复、阿尔兹海默病(AD)的病理过程都有影响。1、aPoE的结构和功能aPoE是一种由299个氨基酸组成的单链多肽，分子量为34.2KDa。aPoE主要由肝脏合成。其次为脑，主要由胶质细胞合成，神经...

药物代谢酶基因多态性对药物副作用的影响研究药物在人体内的代谢过程中受到许多因素的影响，其中药物代谢酶基因多态性是一个重要的因素。药物代谢酶基因多态性指的是药物代谢酶的基因存在不同的等位基因，这些等位基因会影响药物在体内的代谢速度和药物疗效，进而对药物的副作用产生影响。研究表明,药物代谢酶基因多态性与药物代谢能力之间存在着密切的关系。药物代谢酶基因的多态性会导致不同个体之间药物代谢酶的活性差异，进而...

基因多态性与药物副作用风险评估随着人们对个体差异越来越关注，基因多态性与药物副作用之间的关系日益受到重视。基因多态性是指基因在整个人中存在多个不同的等位基因，这些不同的等位基因可能会导致不同的功能表达。药物副作用则是药物在目标疾病的同时对人体其他器官或系统产生的负面影响。本文将探讨基因多态性与药物副作用风险评估之间的关系，并探讨基因多态性在药物副作用风险评估中的应用。基因多态性对药物代谢和响...

CYP2D6基因多态性对临床常用药物的作用李娟　裘福荣【摘要】　细胞素P4502D6( CYP2D6)基因多态性具有显著的个体差异而影响底物药物的代谢、疗效及毒副作用。本文就其基因多态性对临床常用药物的影响作一概述。【关键词】　细胞素P4502D6；基因多态性；临床用药DOI ：10.14164/jki11-5581/r.2019.16.134Effect of CYP2D6 ge...

多态性的作用药物与基因多态性对药物副作用的关联药物的发展与应用是现代医学的重要组成部分，它们可以疾病和改善生活质量。然而，许多药物应用过程中会出现一些副作用，有时甚至可能对患者产生严重的风险和不适。不同的个体对同一种药物的反应也有很大的差异，这部分是由基因的多态性所决定。本文旨在探讨药物和基因多态性对药物副作用之间的关联，以及其对个体化医疗的潜在影响。一、药物代谢与基因多态性的关系药物在体内的...

单核苷酸多态性在人类疾病中的作用研究单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）是指基因序列中单个核苷酸的变异。在人类基因组中，SNP数量高达数百万，且人与人之间差异较大。这些变异可能对基因功能造成影响，与许多疾病的发病机制有关。SNP与遗传性疾病SNP是一种常见的遗传变异，与遗传性疾病密切相关。例如，外显子基因突变可以导致乳腺癌、肝癌、卵巢癌等常见癌症的...

人类健康的基因多态性和环境交互作用探究人类健康一直是人类关注的焦点，而基因多态性和环境交互作用是影响人类健康的两个重要因素。本文从这两个方面入手，探究它们对人类健康的影响。基因多态性是指相同基因表现出不同的形态，它是人类健康的重要遗传因素。一个人的基因组中存在着数以万计的基因，每个基因都对人的身体特征和生理功能有着不同的控制作用。基因突变和不同基因型的人在代谢酶、免疫反应、药物反应等方面存在着显著...