《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２３年第１５卷第２期·论著·  ３０１５例遗传咨询者外周血染体核型嵌合体分析张孝乾  张艳萍　周玉侠　吴玉苏　古晋（青岛大学附属山东省妇幼保健院，国家卫生健康委员会生育调控技术重点实验室，山东济南，２５００００）【摘要】　目的　探究遗传咨询者外周血染体核型嵌合类型、嵌合比例及其与临床表型的关系。方法回顾性分析３０１５例来自山东省妇幼保健院...

染体嵌合体是指在同一个个体内存在两个或多个染体不同的细胞系，与遗传疾病、流产和植入前胚胎损耗有关［1］。人类胚胎在早期细胞分裂时容易出现错误，导致嵌合的发生［2,3］。随着非侵入性产前检测（NIPT ）、染体微阵列分析（CMA ），染体拷贝数变异测序（CNV-seq ）、荧光原位杂交（FISH ）等检测技术在产前诊断中的日益广泛的应用，性染体嵌合体的检出已有较多报道［4,5］，常染体嵌...

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２０年第１２卷第４期·专题笔谈·  ２号染体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测杨兴坤１  肖鸽飞２　朱钧萍３［１．佛山市妇幼保健院产前诊断中心，广东佛山　５２８０００；２．珠海市妇幼保健院检验科（遗传研究所），广东珠海　５１９００１；３．广州市妇女儿童医疗中心，广东广州　５１００００］【摘要】　２号染体片段大小约为２４３．２１Ｍ...