染色体
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第4章染体
第四章 染体(一)选择题(A 型选择题)1.细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的 期。A。前期 B.中期 C.后期 D。末期 ...
染体结构与基因的定位
染体结构与基因的定位染体是存在于所有生物体内的结构,它在细胞分裂时,负责传递遗传信息。但是,我们该如何理解染体的结构和如何确定基因的位置呢?染体的结构染体是由蛋白质和DNA组成的复杂结构。在染体中,DNA会卷曲成一个紧密的螺旋形,在细胞分裂时,这种结构会变成更紧密的条形结构,让它能够更有效地传递遗传信息。染体可以按照形状和大小进行分类,这些分类逐渐被命名为1号到22号染体和性染体...
基因和染体
基因和染体基因包含在染体中,而染体存在于细胞核中。一条染体包含数百至数千个基因。每个正常人体细胞含有23 对染体,总共46 条染体。性状是任何基因决定的特征,通常不止由一个基因决定。一些性状是由遗传的突变基因引起,或者是新的基因突变的结果。蛋白质可能是体内最重要的一类物质。蛋白质不仅仅构成肌肉、结缔组织、皮肤和其他结构,还是合成酶的必需品。酶是体内控制和完成几乎所有化学过程和反应的复杂...
水牛的养殖与育种
健康养殖·管理2021.02 畜牧业环境41摘 要:本文介绍了水牛养殖育种在中国的现状和研究进展,并提出了进一步的研究构想。关键词:水牛养殖;现状;育种1 水牛养殖现状水牛是中国的主要牛种之一,国际粮农组织(FAO)认为它是最具开发价值和潜力的家畜,但相比已在约1万年前完成驯化的普通黄牛和瘤牛,水牛的驯化相对较晚,有约5000年历史。在动物分类学上,水牛属于脊椎动物亚门(Vertebr...
寻我们共同的父亲和母亲
寻我们共同的父亲和母亲作者:王晓冰来源:《百科知识》2013年第18期 1987年美国加利福尼亚大学伯克利分校的瑞贝卡·卡恩和艾伦·威尔逊的研究小组在英国《自然》杂志上发表了一篇文章。他们对不同人种的148个胎盘提取的线粒体DNA进行研究的结果显示,人类的线粒体DNA有一种高度相似的特征,平均差异率只有0.32%左右。通过计算,研究人员得出结...
亲子鉴定最简单的方法有哪些
亲子鉴定最简单的方法有哪些亲子鉴定可以鉴定出是否为亲生子嗣,这样就可以确定是否为“喜当爹”。因为在我们现实生活中有发生过很多家庭,因为在孩子出生后抱养错的孩子频频发生。另外,亲子鉴定还会运用到刑侦等方面。1.外貌对比因为遗传的关系,所以如果是近亲,其相貌都有有一些相似的地方,这种通过看外貌来确定亲子关系应该是最传统的方法了。相应的这种方法准确性也比较差,现如今大家做个参考即可。2.滴骨验亲这种就是...
简述真核基因组的特点
简述真核基因组的特点染体多态性1. 包含多个线性或环形染体:真核生物的基因组由多个线性或环形染体组成,每个染体都包含一些基因序列。2. 多态性:由于基因组中的染体数量和长度在物种之间不同,所以基因组的大小和结构也会有很大的差异。3. 含有非编码DNA:真核基因组中的非编码DNA占据较大比例,其中包括起调控作用的微小RNA和长链非编码RNA等。4. 转录后修饰:真核生物的核糖体需要在转录后...
人类Y染体DNA单倍型类介绍2018
Y染体DNA单倍介绍1、 Y-DNA单倍人类Y染体DNA单倍由非重组DNA的Y染体突变进行定义。这种由许多人共享的突变称为单核苷酸多态性(SNP)。人类Y染体每一代大约积累两次突变。Y-DNA单倍的分支结构组成一个Y染体进化树,有数百甚至数千的突变由这些不同的单倍共享。Y染体的最近的共同祖先(most recent common ancestor MRCA),也被称为Y染体...
11号染体三体嵌合体病例的遗传学检测及分析
染体嵌合体是指在同一个个体内存在两个或多个染体不同的细胞系,与遗传疾病、流产和植入前胚胎损耗有关[1]。人类胚胎在早期细胞分裂时容易出现错误,导致嵌合的发生[2,3]。随着非侵入性产前检测(NIPT )、染体微阵列分析(CMA ),染体拷贝数变异测序(CNV-seq )、荧光原位杂交(FISH )等检测技术在产前诊断中的日益广泛的应用,性染体嵌合体的检出已有较多报道[4,5],常染体嵌...
遗传学_名词解释要点
叠加效应或重叠作用:两对或两对以上等位基因同时控制一个单位性状,只要其中一队等位基因中存在显性基因,个体便表现显性性状,两对基因均为纯和隐性时,个体表现隐性性状的基因互作类型。将孟德尔比率修饰为15:1上位效应或上位作用:又称异位显性。两对基因同时控制一个单位性状发育,其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用,这种基因互作类型称为上位效应。与显性相似,因为这两者都是一个基因掩盖了另一个基因的表达...
检测染体可使用的方法
检测染体可使用的方法检测染体可使用的方法有:1. 染体核型分析:通过采集细胞并制备染体标本,使用显微镜观察染体的形态、数量、大小和结构,以诊断染体异常。2. 荧光原位杂交(FISH):使用荧光标记的探针结合染体,通过显微镜观察染体的组合关系和异常。可以检测染体缺失、重复、转座、平衡易位等染体异常。3. 倒位引物链反应(PCR):通过引物选择性扩增特定的染体区段,以检测染体上...
性染体单亲二体
·专家笔谈·《中国产前诊断杂志(电子版)》 2021年第13卷第1期性染体单亲二体刘家柳1 罗艳敏1(中山大学附属第一医院产科,广东广州 510080)【摘要】 性染体单亲二体的发生极为少见,有丝分裂错误和性染体三体自救等均能导致单亲二体,常合并非整倍体异常。性染体上无明确的印记基因,其单亲二体的临床意义主要与单亲二体区域的隐形致病基因突变有关。目前的文献多为病例报道,本综述汇集既往的文献...
染体异常的诊断和
染体异常的诊断和染体异常是指在人类体细胞核中染体数量、结构或者某些基因的异常。这种异常在人的健康中起到了非常重要的作用。一些染体异常可以引起某些遗传疾病,而且许多癌症的发生也与染体异常密切相关。由于技术的不断提升,现在的染体异常诊断和已经相对完善。在本文中,我们将会着重讨论染体异常的诊断和方法。一、染体异常的诊断1. 组织培养法这是最常用的染体异常诊断方法之一。将从患...
SNP array 技术用于先天性心脏病胎儿产前诊断的研究(全文)
SNP array 技术用于先天性心脏病胎儿产前诊断的研究(全文)1.SNP array检测在CHD胎儿产前诊断中的意义:常规染体核型分析是染体异常诊断的“金标准”方法。染体核型分析对整倍体异常及大片段结构异常的检出率较高,检测费用低,目前仍是胎儿染体异常的重要检查手段。但同时,染体核型分析有着不可避免的技术弊端,例如,染体核型分析不能检测<5 Mb的染体微缺失或微重复,而这些微缺失...
2号染体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测
《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年第12卷第4期·专题笔谈· 2号染体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测杨兴坤1 肖鸽飞2 朱钧萍3[1.佛山市妇幼保健院产前诊断中心,广东佛山 528000;2.珠海市妇幼保健院检验科(遗传研究所),广东珠海 519001;3.广州市妇女儿童医疗中心,广东广州 510000]【摘要】 2号染体片段大小约为243.21M...
单元性遗传名词解释
单元性遗传名词解释高度多态性·单元型遗传·连锁不平衡 (一) 高度多态性 多态性(polymorphism ):指在一组随机婚配的体中,染体同一基因座位有两种以上基因型,即可能编码两种以上的产物。 ·两个等位基因产物的表达具有共显性(co-dominant)特点,即同源染体对应座位上的两个等位基因皆得到表达。 MHC多态性的产生及其生物学意义&...
《医学遗传学》教学大纲(本科)
医学遗传学一、课程简介医学遗传学是研究与人类遗传相关的疾病的一门学科,医学遗传学课程的教学目的在于通过对各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、、预后、再发风险和预防方法的讲授,使学生掌握各类遗传性疾病的基础理论、基本知识以及发病机制,为学生在将来实际工作中研究遗传性疾病打下基础。通过对医学遗传学课程的学习,可以开阔学生的知识视野,培养学生综合运用遗传学基础理论和基本技能的能力,提高学生对交...
染体异常
肿瘤的染体异常很久以前已注意到,几乎所有肿瘤细胞都有染体异常,且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病(CML)患者发现了Ph染体后,对肿瘤染体异常的研究已发展为遗传学的一个分支,即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染体畸变与肿瘤之间的关系,同时把获得的知识用于临床,如通过染体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导。一个肿瘤的瘤细胞染体常有许多共同的异常,这可以用它们都...
名词解释同源染体
染体多态性名词解释同源染体同源染体是指在一对染体中,两条染体的长度、着丝点位置和基因顺序等方面非常相似的染体。染体是生物体内存储遗传信息的结构,由DNA和蛋白质组成。在有性生殖过程中,每个个体都有两个来自父母的染体,分别称为同源染体。同源染体一般会进行染体交叉互换和重组,以增加遗传的多样性。同源染体在形态上非常相似,它们的长度、着丝点(染体上的特定位置,负责连接染体和纺...
生物学中的遗传异常现象
生物学中的遗传异常现象生物学是一门研究生命的科学,而遗传是生物学中的一个重要领域。遗传是指将父母亲遗传给子女的性状和基因。在遗传学中,有一些异常现象,这些异常现象对生物的发展和进化都有重要影响。一、突变现象在遗传学中,突变是指基因中发生的改变,这种改变可以导致性状的改变。突变现象是遗传学中的一种异常现象。突变在生物进化中扮演着非常重要的角。一些有益的突变能够提高生物的适应性,使生物更好地适应环境...
医学遗传学
医学遗传学遗传病:P3或称遗传性疾病,是其发生需要有一定的遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定方式传于后代发育形成的疾病。遗传病特点:P3 1.传播方式:一般以“垂直传播”出现,不延伸至无亲缘关系的个体。 2.数量分布:患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现,即患者与正常成员间有一定的数量关系,通过特定的数量关系可以了解疾病的遗传特点和发病规律,并预测再发风险等。&nb...
1例13q33.3-q34微缺失胎儿的产前分子遗传学诊断
国际遗传学杂志 2021 年 04 月 15 日第 44 卷第 2 期 IntJ Genet Apr. 15 ,2021,Vol. 44,No. 2• 73 ••论著•1例13q33. 3-q34微缺失胎儿的产前分子遗传学诊断张艳曾丽娜林荔董娴莆田学院附属医院产前诊断中心351100通信作者:张艳,Email:zhangyanyan84082 1@ 163 【摘要】目的联合应...
纺锤体检验点的功能与染体不稳定性
纺锤体检验点的功能与染体不稳定性的报告,600字染体多态性纺锤体检验点(FISH)是一种常用的技术,用于识别染体的不稳定性。它通过使用特异性的核酸探针,来检测某个基因在特定的染体位置上的存在或缺失。由于纺锤体检验点技术独特的优势,它已被广泛应用于医学诊断,以及癌症早期筛查。纺锤体检验点的功能主要是用来识别染体不稳定性,尤其是染体的发生数量变化、染体的结构变异以及染体内的基因突变等。...
遗传学知识:染体显微镜观察
遗传学知识:染体显微镜观察染体显微镜观察是一种常见的遗传学研究方法,它通过显微镜观察染体的形态和结构,揭示人类或其他生物的遗传信息。染体是细胞核中的重要结构,其中包含了遗传信息的DNA分子,因此对染体的观察可以揭示生物的遗传特征,为遗传学研究提供重要的数据和线索。一、染体的基本结构染体是生物细胞中的一种由DNA和蛋白质组成的结构体,它承载了生物的遗传信息。不同的生物种类具有不同数量和...
染体核型分析
染体核型分析是指将待测细胞的染体依照该生物固有的染体形态结构特征,按照一定的规定,人为的对其进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程。人的染体成对存在,共23对46条,其中23条来源于父亲,23条来源于母亲。每一对染体都有一定的形态和结构。男性与女性的区别仅在于一对染体,称为性染体,男性为XY,女性为XX。通过染体核型分析,可发现染体数目或结构的异常,从而到某些疾病的原因。如...
生物高考二轮专题强化训练:专题5 遗传的分子基础、变异与进化_百度文 ...
生物高考二轮专题强化训练专题5 遗传的分子基础、变异与进化微专题1 遗传的分子基础1.(2022·江苏南通大联考)在探索遗传物质的道路上,格里菲思、艾弗里、赫尔希和蔡斯等人做出了巨大贡献。相关叙述错误的是( )A.格里菲思通过观察小鼠存活情况判断S型菌的DNA是否导致R型菌的遗传物质发生改变B.艾弗里体外转化实验中通过观察菌落的特征判断R型菌是否向S型菌转化C.赫尔希和蔡斯通过检测离心...
北医专升本遗传学复习
遗传复习第一部分1.医学遗传学:是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科,研究人类疾病与遗传的关系,主要研究遗传病的发病机理,传递规律,诊断和预防等以降低人中遗传病的发病率,提高人类的健康素质。2.染质和染体:是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式。3.染体分类:按着丝粒的位置可分为:中央着丝粒染体、亚中着丝粒染体、近端着丝粒染体和端着丝粒染体。4.X染体的失活约...
【重庆医科大学】医学遗传学题库
I.单选题 (共 497 题,0 分) 1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因染体多态性 A. 基因扩增B. 基因缺失C. 染体体畸变D. 基因插排E. 基因改变 2. 据调查,糖尿病的单卵双生同病率为84%,双卵双生同病率为37%,根据遗传病研究的双生子法,可心计算出糖尿病的遗传率接近 &n...
遗传名解
遗传病(inherited disease,genetic disorder)染体多态性:因遗传因素(包括生殖细胞、受精卵内以及体细胞内遗传物质结构和功能的改变)而罹患的疾病。先天性疾病(congenital disease):是指婴儿出生时即显示症状,如血友病,Down综合征等。先天性疾病不一定是遗传病。家族性疾病(familial disease):是指某些表现出家族性聚集现象的疾病,即在一...
医学遗传学201606【最新】
遗传复习题(黑体为多选题)第一章概论1.先天性疾病是指A.出生后即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传性疾病D.非遗传性疾病2.下列哪类疾病可能不是遗传病A.染体病B.单基因病C.多基因病D.家族性疾病E.线粒体病第二章遗传的分子基础1、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是1)多糖2)蛋白质3)DNA4)脂类2、DNA的复制是采用1)全保留复制2)半保留复制3)全新复制4)随机复制3、基因中插入或丢失一...