生育二孩高龄产妇的遗传研究论文生育二孩高龄产妇的遗传研究论文随着国家“全面二孩”政策的落实，要求生育的高龄妇女数量不断增加，高龄女性生育问题已成为生殖医学的关注热点。在对高龄女性开展生育咨询时，不仅应强调3个增高的风险(不孕率增加、流产率增加、畸形儿增加)，同时还应该告知加强三查，即孕前检查，植入前遗传学检查及产前检查。随着分子生物学的发展，越来越多的技术可以帮助解决高龄妇女的生育问题。应用多种遗...

对外周血Y染体AZF微缺失基因检测-病理学论文-基础医学论文-医学论文——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印——
染体多态性



  不育不孕症严重影响到一个家庭的和睦及幸福，随着科技及化工业的发展，不育不孕症患者越来越多，成为本世纪严重危害人类生殖健康的疾病之一。

 

  据世界卫生组织（WHO）统计，全世界育龄夫妇 约有15%存在生育问...

404例羊水细胞染体核型分析【摘要】目的:利用妊娠中期羊水细胞染体核型分析进行产前诊断。方法:对就诊且符合产前诊断指征的404例孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染体核型分析。结果:发现染体异常核型19例(包括多态性变异5例),异常检出率为4.7%。其中数目异常8例,占42.1%;结构异常11例,占57.9%;不同产前诊断指征中的检出率不同,以夫妇一方为染体异常携带者组最高,为39.1%。结论...

高考生物遗传类知识点汇总    遗传学是生物学中一个重要的分支，它研究的是生物遗传信息的传递和变化。在高考生物考试中，遗传类知识点常常是考生们头疼的内容。下面我将对一些高考生物遗传类知识点进行汇总，希望对考生们的备考有所帮助。    1. 遗传基因是决定生物遗传性状的基本单位，它位于染体上。在有性生殖中，子代的基因组由父母亲的基因组组合而来。在有丝分裂中，...

细胞遗传学产前诊断技术与规范细胞遗传学是现在应用最为广泛的产前诊断手段，也是诊断染体疾病的金标准。作者：龙志高 邢恩鸿 王玉琢来源：《中国实用妇科与产科杂志》产前诊断是在遗传咨询的基础上，应用现代医学、细胞遗传学、分子遗传学、医学影像学、免疫遗传学、生物化学等技术，对胚胎和胎儿的直接检测或通过对母体的检查，预测胎儿在子宫内生长发育状况，诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形，并提出医学建议，是预防出生...

罗伯逊易位6种配子核型    罗伯逊易位是指染体的两个非同源染体互换部分染体段形成新的染体，而互换的两段染体断点都在同一位置，形成了两个非平衡的易位染体。罗伯逊易位的发生率约为1/1000。下面我们来介绍一下罗伯逊易位的6种配子核型。    1. 2I2II    这种配子核型是指，一个正常的染体和一个罗伯逊易位染体分别进...

胚胎停止发育相关病因的分析作者：屈永梅来源：《科学与财富》2017年第17期        （湖北襄阳职业技术学院附属医院 湖北 襄阳 441021）        摘要 ：胚胎停止发育的病因复杂多样 ，主要有染体异常、感染、内分泌、环境 、物理化学因素及免疫等原因。近年来胚胎停止发育在临床上呈上升趋势 ，对胚胎停止...

一、名词解释１.核型：把动物、植物、真菌等的某一个或谋一份类的体细胞中的全部染体按照他们的相对恒定性特征排列起来的图像。2．遗传多样性：在广义上是指种内或种间表现在分子、细胞核个体三个水平的遗传变异程度，狭义上则主要指种内不同体和个体间的遗传变异程度。３.剂量效应：某一基因对表型的作用效果随基因数目的增多而呈累加的增长或减少。４.DNA复性：当温度减低后，变性的DNA分子有重新恢复双螺旋结构...

Aallele 等位基因：位于同源染体同一位点上不同形式的基因，它们影响同义相对性状的形成。autosomal dominant inheritance 显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染体上，其遗传方式称为显性遗传（AD）。autosomal recessive inheritance 隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染体上，这种遗传方式称为隐性遗传。ad...

医学遗传学练习题320000题型：A1 1.家系调查的最主要目的是 A了解发病人数B收集病例C了解医治效果D了解疾病的遗传方式E便于与病人联系正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 2.进行产前诊断的指征不包括 A夫妇任一方有染体异常B曾生育过染体病患儿的孕妇C夫妇任一方为单基因病患者D曾生育过单基因病患儿的孕妇E年龄小于35岁的孕妇正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 3.罗伯逊易...

第二章 遗传的三大基本定律1. 测交：指将未知基因型的个体与一隐性纯合基因型个体杂交来确定未知个体基因型的方法。2. 回交：子一代与亲本之一相互交配的一种杂交方法。3. 基因型：指所研究性状所对应的有关遗传因子。4. 表型：指在特定的环境下所研究的基因型的性状表现。5. 纯合体：由两个相同的遗传因子结合而成的个体。6. 杂合体：由两个不同的遗传因子结合而成的个体。染体多态性7. 等位基因：指一对...

叠加效应或重叠作用：两对或两对以上等位基因同时控制一个单位性状，只要其中一队等位基因中存在显性基因，个体便表现显性性状，两对基因均为纯和隐性时，个体表现隐性性状的基因互作类型。将孟德尔比率修饰为15：1上位效应或上位作用：又称异位显性。两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位效应。与显性相似，因为这两者都是一个基因掩盖了另一个基因的表达...

染体核型分析报告:核型 染体 分析报告 染体核型分析弱精 染体核型分析46 xn 染体核型分析46 xy 篇一:染体核型分析 细胞遗传学(染体核型)分析 克隆性染体异常是诊断恶性血液病的重要依据。许多特异性染体畸变和特定的恶性血液病亚型相联系，因而成为恶性血液病诊断分型的重要指标;诊断时的染体核型对恶性血液病具有独立的预后价值，对于方案的选择具有指导意义;同时染体畸变可作...

如何合理解读羊水检测结果——染体拷贝数变异（CNV）染体多态性遗传学检查通常分为分染体水平和基因水平的检测。再次强调临床上绒毛取样，羊水或脐血穿刺实际上都是指获取胎儿样本的手段而非检测方法。获取胎儿样本后根据不同的临床指征会选择相应的检测手段，如染体培养核型分析，染体拷贝数检测，基因检测等。目前临床上染体层面最常用的检测方法就是核型分析和染体拷贝数（CNV）检测。本系列分为三个小文章...

第四章  染体（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的         期。A.前期        B.中期      C.后期          D.末期     ...

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。allele 等位基因：位于同源染体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。autosomal dominant inheritance AD 常染体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染...

医学遗传学教学大纲 染体多态性  一、课程的性质和任务  医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学的一个新领域。它是医科各专业学生的一门重要的基础医学课程。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、和预防，从而提高人类的健康素质。  二、课程目标  通过本课程的教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本...

I.单选题 （共 497 题，0 分）  1.  __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因 A. 基因扩增B. 基因缺失C. 染体体畸变D. 基因插排E. 基因改变 2.  据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近      &...

外周血：(Peripheral blood)：外周血细胞培养染体检查结果为男性核型，没有发现染体数目或结构有明显的异常。The chromosome detection showed male karyotype by culturing the peripheral blood lymphocytes and no obvious anomalies were found on chromo...

泌尿系统畸形胎儿染体核型及ＣＭＡ产前诊断商梅娇１　周 ２（１．厦门大学附属第一医院产科，福建厦门　３６１００３；２．中山大学附属第一医院妇产科胎儿中心，广东广州　５１００８０）【摘要】　目的　探讨常规Ｇ显带染体核型分析及染体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ，ＣＭＡ）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性，探讨泌尿系统畸形可能的致病机...

染体畸变核型分析【摘要】 目的 明确染体畸变核型特点，为人类遗传性疾病的诊治提供参考依据。方法取受检者外周血，进行淋巴细胞培养，常规制备染体，G显带，镜下计数50个中期分裂相，显微摄影分析10个核型。结果 在1065例生殖咨询者中，染体畸变率为15.7％。其中按畸变类型分类，数目畸变率为9.9％，结构畸变率为2.3％，染体多态性畸变率为3.5％；按染体不同分类，常染体畸变率为11.7...

案例分析·143·胎儿染体核型检测及产前诊断指征分析史向荣　魏　波　张慧萍（通讯作者）宁夏医科大学总医院产前诊断中心　宁夏　750000【摘要】目的：分析产前筛查高危孕妇的胎儿染体核型检测和产前诊断指征分析。方法：选取2014年1月-2015年12月在医院进行产前筛查高危风险的1054例孕妇作为研究对象，进行羊水穿刺或者脐静脉血穿刺，经细胞培养和染体制片，并进行产后分析。结果：1054例孕妇...

第二章  遗传的细胞学基础染质（chromatin）：  间期细胞核内能被碱性染料染的物质。由DNA，组蛋白，非组蛋白及少量rna组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。染质有利于遗传信息的复制和表达。染体（chromosome）：  在有丝分裂或减数分裂过程中，由染质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的的最高形式。染体有利于遗传物质的平均分配。染质的类型：...

遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科再发风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率基因gene：编码蛋白质或RNA...

跟老师在书上勾的差不多医学遗传学重点、考点第一章 概论学习要求： 识记：医学遗传学及遗传病的概念； 理解：遗传病的分类；医学遗传学的各研究领域；医学遗传学在现代医学中的地位。 复习要点：  　医学遗传学：医学遗传学是医学和遗传学相互渗透的一门边缘学科。它研究人类疾病和遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、和预防等，从而降低人中的发病率，提高人类的健康素质。 ...

医学遗传学名词解释第一章 绪  论1．医学遗传学（medical genetics）：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。2．遗传病 (genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。3．细胞遗传学(cytogen...

实验九染体核型分析【实验目的】1. 观察测量照片上每条染体，进行配对排列和剪贴成核型分析图；2. 掌握染体组型分析的各种数据指标，学习和掌握核型分析的方法；3. 正确理解生物的遗传多样性——染体多样性。【实验原理】核型(Karyotype)亦称染体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染体组)的表型，是染体数目、大小、形态特征的总和。每一个体细胞含有两组同样的染体，用2n表示。其中...

·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１９年第１１卷第４期应用单核苷酸多态性微阵列技术检测胎儿染体６ｐ２５缺失综合征罗晓辉　曾玉坤　胡蓉　兰菲菲 （广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州　５１１４４０）【摘要】　目的　探讨染体６ｐ２５缺失综合征的遗传学病因、临床表型和致病基因，结合文献探讨单核苷酸多态性微阵列（ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｍｉｃｒｏａｒｒａｙ，...

第九章 人类染体一、教学大纲要求1．掌握人类染体的结构形态、类型和数目；2．掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；3．掌握染体多态性概念及其在医学研究中的应用；4．熟悉细胞分裂过程中染体的传递；5．熟悉性染质和莱昂假说；6．了解人类细胞遗传学研究方法和进展。二、习题（一）A型选择题1．真核细胞中染体主要是由________组成。A．DNA和RNA    &n...

第一章 绪论无第二章 遗传的细胞学基础1.常染质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的 染质。2.异染质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染 质，又分为结构异染质和兼性异染质两大类。3.兼性异染质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染质失去转录活 性，转变成凝缩状态的异染质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。4. Lyon假说：（1）...