基因突变的特点是什么有哪些类型基因突变的特点有普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。基因突变有什么特点1、普遍性：生物界的任何生物都有可能发生基因突变，细胞生物的任何一个细胞都有可能发生基因突变。2、随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。若突变发生于生殖细胞，例如精子和卵细胞，则有...

生物信息学在基因诊断与基因中的应用生物信息学在基因诊断与基因中的应用闫志铎(德州学院物理系，山东德州253023)1 绪论基因诊断与基因能够在比较短的时间从理论设想变为现实，主要是由于分子生物学的理论及技术方法，特别是重组DNA技术的迅速发展，使人们可以在实验室构建各种载体、克隆及分析目标基因。所以对疾病能够深入至分子水平的研究，并已取得了重大的进展。因此在20世纪70年代末诞生了基因...

第十五章可遗传的基因组变异与人类疾病易感性第一节基因组具有可遗传的变异和遗传多态性一．人类基因组中存在三条主要的遗传变异●基因组具有遗传所要求的稳定性和适应环境所要求的可变性，两者之间必须维持一个恰到好处的平衡，这样才能使生物体得以生存并世代相传。●人中的基因组变异主要体现在大量非编码的序列的重复序列、遍布与基因组的单个碱基变异，包括单核苷酸多态性（SNP）及点突变。（一）简单的短串联重复序列可...

1、基因检测基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术...

1定义：单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的...

药物代谢酶CYP1家族相关基因的研究进展基因多态物代谢酶CYP1家族相关基因的研究进展作者：***药物的代谢酶最主要的是细胞素P450 （CYP-450）酶系，约40 %～50 %的药物降解需要它的参与,其活性决定了药物在体内的半衰期和血药浓度。CYP1主要由CYP1A1、CYP1A2 和CYP1B1组成［1］。CYP1A1是一种肝外酶，广泛分布于肺、肾、胃肠道、皮肤、喉、胎盘、淋巴细胞及脑...

基因多态性进行性肌营养不良产前基因诊断研究 进行性肌营养不良产前基因诊断研究                  DMD致病基因位于Xp21，由于临床病症、实验室检查、肌电图及骨骼肌租化染病理表现相似，需要借助免疫组织化学染、Western印记、聚合链酶反响或基因测序，在蛋白或基因水平上进一步分型诊断。近...

静脉血栓栓塞症相关基因研究进展静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism， VTE）是由遗传与环境因素共同作用导致的多因素疾病，遗传因素占60%以上[1]，主要表现为深静脉血栓形成（DVT）和肺血栓栓塞（PE）。随着临床工作对该疾病的关注及医疗卫生事业的发展，静脉血栓在亚洲发病率逐年上升[2]。突变及基因多态性在疾病发生中发挥重要作用。遗传因素表现出明显的地域和种族差异性[3]。...

遗传多态性在人类疾病中的作用基因多态性人类疾病的发展与个体的基因密切相关，基因中的多态性是个体之间的遗传差异。遗传多态性是指基因序列上的变异，包括基因突变、多态性、表观遗传学，这些变异影响了基因表达的状况，从而导致不同的表型，包括疾病的发生和预后。许多遗传多态性已知参与多种疾病的发生，了解疾病和遗传多态性的联系对于研究疾病的发生和发展具有重要意义。一、基因突变基因突变是指DNA序列发生的改变，包括...

520203962021403家族性高胆固醇血症（familial hypercholestero-lemia ，FH ）是一种常染体（共）显性遗传病，其临床特征主要表现为低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein cholesterol ，LDL-C ）水平升高、皮肤和（或）腱黄瘤。研究表明，FH 易合并早发冠状动脉疾病[1]。目前，我国FH 诊断率及率均不高，且...

基因检测项目，具体如下： 编码检测项目标本要求报告时间检测方法临床意义备注/K-ras基因突变检测（ARMS法）石蜡切片、蜡块、新鲜组织、外周血、胸腹水7个工作日ARMS-QPCR法研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗的疗效密切相关，并作为疗效预测的指标。临床反应率上K-ras突变患者进行抗EGFR单抗的反应率仅有3%，而野生型患者的反应率为35%，因此对于晚期转移性结直...

CYP2C19基因多态性检测项目简介：CYP2C19是CYP450酶第二亚家族中的重要成员，是人体重要的药物代谢酶，在肝脏中有很多表达。CYP2C19基因座位于染体区10q24.2上，由9个外显子构成。CYP2C19具有很多SNP位点，最常见的是CYP2C19*2和CYP2C19*3。CYP2C19*2会导致转录蛋白的剪切突变失活，而CYP2C19*3能构成一个终止子，破坏转录蛋白的活性。据统计...

生长激素受体基因及其多态性研究进展生长激素（growth hormone，GH）是一种由脑垂体前叶嗜酸性细胞分泌由191个氨基酸组成的单链亲水球蛋白，对机体的生长发育起重要作用。生长激素受体( growth hormone receptor,GHR) 是GH发挥作用的生理基础, GH必须与靶细胞表面的GHR 结合，诱导GHR分子同源二聚化，然后激活细胞内一系列信号传导[1]。当体内GH水平低于或等...

间变性淋巴瘤激酶（ALK）突变的形式有过量表达、与其他基因形成融合基因，发生点突变等等。ALK基因融合突变是非小细胞肺癌（NSCLC）常见的一种驱动基因，中国非小细胞肺腺癌中ALK融合突变阳性的比例为5.3%，在非小细胞肺腺癌、年轻患者（小于60岁）以及不吸烟的人中发生率较高，ALK阳性的非小细胞肺癌被认为是一种分子亚型，相对应的靶向药物与EGFR分子亚型完全不同。os是什么意思肿瘤ALK融合基...

作者简介邱⽴新，就职于复旦⼤学附属肿瘤医院肿瘤内科。主要从事胃癌、肠癌等恶性肿瘤的化疗、靶向、免疫和研究。创办了肿瘤科普“邱⽴新医⽣（qiulixinyisheng）”。在International  Journal of Cancer、European Journal of Cancer等发表SCI论⽂65篇，累计影响因⼦约300 分，其中第⼀或并列第⼀作者SCI论⽂40...

os是什么意思肿瘤adaura医学意思ADAURA是一项随机、双盲、全球性、安慰剂对照的III期临床研究。该研究旨在评估IB-IIIA EGFRm NSCLC患者肿瘤完全切除后，分别接受奥希替尼和安慰剂（PBO）辅助的疗效和安全性。研究结果显示，与安慰剂对照组相比，奥希替尼可使研究全人死亡风险相对下降51%，5年OS率绝对值提高近10%，这让奥希替尼成为首个、也是目前唯一在EGFR突变阳性N...

盘点黑素瘤方法及临床进展展开全文 在2011年前，转移性黑素瘤患者的生存时间很短。近年来，伴随着靶向和免疫的兴起，转移性黑素瘤几乎无药可用的局面被扭转。同时，早中期黑素瘤患者也有了更多选择。下文将针对近年来靶向及免疫在黑素瘤领域的临床进展撷英介绍。Part.1靶向进展 1.  与黑素瘤相关的基因突变一部分黑素瘤被发现存在基因突变，其中，最常见的就是...

肿瘤医⽣来源：肿瘤资讯随着精准医疗时代的到来，⽣物标志物使得肿瘤的诊疗过程更加精准和规范。BRCA1/2基因突变使⼥性患乳腺癌风险提⾼约五倍，尤其在具有家族遗传史、年轻和三阴性乳腺癌患者中，BRCA突变⽐例⾼于5%。著名好莱坞⼥星安吉丽娜·朱莉就是因为基因检测发现⾃⼰带有BRCA1基因突变，并且家族中有乳腺癌患病史，毅然接受了预防性双侧乳腺切除。作为⼀种重要的⽣物标志物，BRCA检测可⽤于指导临床...

Cancer: One cell at a time单细胞基因组测序英文来源：nature     原文作者：Fox, E. J.和Loeb, L. A.     中文翻译：生命奥妙作者通讯地址：Fox, E. J. ：Department of Pathology, University of Washington, Seattle,...

名词解释chromosome disease染体病——染体数目或结构异常引起的疾病称为染体病。dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。frame shift mutation移码突变——基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子...

专业英语absorption 吸收absolute lethal dose,LD100 绝对致死量 absolute humidity 绝对湿度acid deposition 酸沉降acid rain 酸雨activated sludge process 活性污泥法 active transport 主动运输acute toxicity test 急性毒性试验 acceptable daily i...

王若光教授专题之［出生缺陷］（5...病例来源2018-6-4，湖南生殖内分泌与产前诊断（一）任志松 任丘妇幼：这在其他里转发的一例胎儿异常，如下图：解王若光教授-若光医学研究中心这个病例很典型，支持Ⅲ型骨发育不全症。其他相关文章可参阅本文：［出生缺陷］（30）骨发育不全症、［出生缺陷］（45）软骨成长不全。遗传机制常染体显性遗传。绝大多数病例为新生突变，致病基因位于3p14，编码丝蛋...

⼿把⼿学习TCGA数据库：SNP突变分析第⼀期本⽂⾸发于“百味科研芝⼠”，转载请注明：百味科研芝⼠，Focus科研⼈的百味需求。SNP（single nucleotide polymorphism），单核苷酸多态性，在基因组上由单个核苷酸变异形成的遗传标记，⼀般指变异频率⼤于1％的单核苷酸变异。⽤英⽂的描述⽅法是这样的“If more than 1% of a population do...

html中正⽅形去掉4个⾓，关于css：分享⼀个css⼩技巧实现给正⽅形的四个⾓设置⼩⽅块。。。我的项⽬的UI设计中有这样的款式，⼀开始⽤的背景图，简略粗犷，起初在其余中央出了问题，因为是背景图的起因，这个框框被拉长了后⼩⽅块的宽度也变宽了，⽽后想⽤纯css实现，百度竟然没查到相似的东东，起初在umi的交换⾥有个⽜⼈给我指导了下 css backgrund: linear-gradient突变属...

531.[28]米　军，段建敏，岳中瑾，等.膀胱癌DBCCR1、p16、p15、p14基因甲基化检测的意义[J].中华泌尿外科杂志,2006,27(6):427. [29]Quintero A,Alvarez2K indelan J,Luque R J,et al.K i267MI B1labellingindex and the prognosis of primary T aT1urothel...

  遗传学名词解释（中英对照版）abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段末端掺入到受体的染体中，在后代中丢失。  acentric chromosome  端着丝粒染体： 染体的着丝粒在最末端。  Achondroplasia 软骨发育不全： 人类的一种常染体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。  ac...

中国医科大学硕士学位论文DNA错配修复基因缺陷的MSI-H大肠癌频发Ki-ras基因点突变姓名：***申请学位级别：硕士专业：肿瘤学指导教师：***20050301中国医科大学研究生学位论文独创性声明本人申明所呈交的学位论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果．据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得我校或其他教育机构...

matlab判断曲线斜率突变在MATLAB中，判断曲线斜率是否发生突变可以通过以下步骤实现：1. 计算曲线的导数：使用MATLAB内置函数diff计算曲线函数的导数，例如：```x = linspace(-2*pi, 2*pi, 1000); % 定义自变量y = sin(x); % 定义因变量diff函数dydx = diff(y) ./ diff(x); % 计算导数```这里使用linspa...

基因组与Python--PyVCF好⽤的vcf⽂件处理器vcf⽂件的全称是variant call file，即突变识别⽂件，它是基因组⼯作流程中产⽣的⼀种⽂件，保存的是基因组上的突变信息。通过对vcf⽂件进⾏分析，可以得到个体的变异信息。嗯，总之，这是很重要的⽂件，所以怎么处理它也显得⼗分重要。它的⽂件信息如下：⽂件的开头是⼀堆以“##”开始的注释⾏，包含了⽂件的基本信息。然后是以“#”开头的⼀...

⽓象数据分析之突变检验及python的实现：MK突变、Pettitt⽅法、滑动T检验⽂章⽬录前⾔：什么是突变？常见的⽓候突变是把它定义为⽓候从⼀个平均值到另 ⼀个平均值的急剧变化, 它表现为⽓候变化的不连续性（符淙斌，1992）。下图总结了四种常见的突变：(a)均值突变：从⼀个均值到另⼀个均值的变化，表现⽓候变化的不连续性count函数怎么使用说明(b)变率突变：平均值没有变但是⽅差变了©跷跷板突...