(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请号 201710108853.0(22)申请日 2017.02.27(71)申请人 武汉大学地址 430072 湖北省武汉市武昌区珞珈山武汉大学申请人 武汉珈创生物技术股份有限公司(72)发明人 沈超　朱欢　刘晏瑞　刘月红　袁冰　徐国东　郑从义　(74)专利代理机构 武汉科皓知识产权代理事务...

GWAS原理和流程全基因组关联分析Linkagedisequilibrium（LD）连锁不。。。GWAS⼊门必看教程：名词解释和基本问题：关联分析：就是AS的中⽂，全称是GWAS。应⽤基因组中数以百万计的单核苷酸多态；SNP为分⼦遗传标记，进⾏全基因组⽔平上的对照分析或相关性分析，通过⽐较发现影响复杂性状的基因变异的⼀种新策略。在全基因组范围内选择遗传变异进⾏基因分析，⽐较异常和对照组之间每个遗传...

美国应用生物系统公司片段分析和基因分型软件GeneMapper v3.0 中文操作手册（仅供参考。请阅读英文原版手册。）pane技术服务部x 2004年目录概述 (3)ABI PRISM  GENEMAPPER V3.0中文手册 . LMS (4)一. 开机 (4)二. 输入P ANEL (4)三. 生成B IN (4)四. 定义A NALYSIS M ETHOD (5)五. 设置默认值...

Python 分位点函数的特定函数1. 函数定义分位点函数（Quantile Function）是用来计算数据集中特定分位点的函数。在统计学中，分位点是指将数据集按照大小顺序排列后，将其分成若干等份的点。常见的分位点包括中位数（50%分位点）、四分位数（25%和75%分位点）等。在Python中，有多个库提供了计算分位点的函数，如NumPy库、Pandas库等。这些函数能够根据给定的分位点，返回数...

基于ITS及 atpBrbcL 等多片段鉴定粗壮秦艽及其近缘种作者：熊波  赵志礼  倪梁红 嘎务  米玛来源：《中国中药杂志》2015年第23期        [摘要] 传统藏药“解吉”主要基原植物之一粗壮秦艽Gentiana robusta分布区广，且与近缘种呈同域分布现象，遗传背景复杂。多居平行取样，直接测定该物种及其近...

亲子鉴定常用snp位点亲子鉴定是通过比对个体基因型，确定亲子关系的一种技术手段。常用的亲子鉴定方法中，snp位点是其中的重要因素之一。本文将介绍亲子鉴定中常用的snp位点及其作用。首先，我们来了解一下snp是什么。SNP，即单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism），是指基因组中单个碱基发生变异的现象。这种变异通常是由DNA测序过程中产生的，是一种广泛存在于基因...

亲子鉴定的方法：亲子鉴定的方法：1、传统的亲子鉴定是进行血型测试。一般孩子6个月以上才可以做，并需要大量的血液样本。这种方法过程烦琐、取样痛苦且错误率高。传统的血型判断在一定程度上有其作用,但亲子鉴定并不能按照血型来鉴定。 2、DNA亲子鉴定测试。DNA亲子鉴定是通过人体任何组织取样（例如口腔上皮细胞取样），也可以在孩子未出世前进行。该方法是目前亲子测试中最准确的一种--准确率可达99.99999...

专利名称：与冠心病相关的12号染体易感区域标签单核苷酸多态性位点及其组成的单体型与应用专利类型：发明专利发明人：顾东风，黄建凤，李宏帆，王来元，陈恕凤申请号：CN201210185222.6申请日：20120607公开号：CN102757955A公开日：20121031专利内容由知识产权出版社提供摘要：本发明涉及与冠心病相关的12号染体易感区域标签单核苷酸多态性位点及其组成的单体型与应用。所述...

slamf7基因356位点一、引言slamf7基因是一种与免疫系统相关的基因，其在免疫调节和细胞间相互作用中起着重要的作用。本文将介绍该基因的一个关键位点，即**356位点**，并深入探讨其在免疫系统中的功能和意义。二、基因概述slamf7基因（SignalingLymphocyticActivationMoleculeFamilyMember7）属于免疫球蛋白超家族（IgSF）成员，编码了一种膜...

氨基酸位点的概念是什么氨基酸位点是指蛋白质分子中特定位置上的氨基酸残基。在蛋白质的结构中，氨基酸位点可以被看作是一个特定的位置，它在蛋白质分子的功能和结构中起到关键的作用。在蛋白质结构中，氨基酸位点通常通过组成蛋白质的氨基酸之间的连接来定义。氨基酸是蛋白质的基本构建单元，每个氨基酸分子由中心碳原子与一个氨基基团、一个羧基和一个侧链组成。氨基酸侧链的差异导致了蛋白质不同位点的特性和功能的差异。氨基酸...

ｄｏｉ：１０．３９７１／ｊ．ｉｓｓｎ．１０００－８５７８．２０１２．０８．０２４收稿日期：２０１１－０９－２８；修回日期：２０１１－１２－１３作者单位：１．８３００１１乌鲁木齐，新疆医科大学附属肿瘤医院胃肠外科，２．检验科通信作者：张国庆，Ｅ－ｍａｉｌ：ｚｇｑｐｒｏｆｅｓｓｏｒ＠ｓｉｎａ．ｃｏｍ作者简介：尹东（１９７０－），博士，主任医师，主要从事肿瘤外科临床研究与肿瘤基础研究ＩＬ－１β基因多态性...

论著·临床论坛CHINESE COMMUNITY DOCTORS 慢性阻塞性肺疾病(COPD)为呼吸系统最常见的疾病之一，是一种常见的以持续性气流受限为特征的复杂疾病，并呈进行性发展，患者可表现为慢性咳嗽、咳痰、气短或呼吸困难、胸闷等，可进一步发展为肺心病和[1]。目前关于COPD 的确切病因尚不清楚，多认为与吸烟及遗传等因素有关，其中已证实气流受限通常是由有毒颗粒、气体导致的气道、肺泡异...

Vol.32No.3May 202NFKBIA 基因多态性、饮食习惯及其交互作用与胃癌易感性的关系李丹1，刘宝英2，余明明1，庄海林1，揭金花1，吴涵梅1(1．福建卫生职业技术学院，福建福州350101；2．福建医科大学公共卫生学院，福建福州350108)NFKBIA polymorphism,eating habits and susceptibility to gastriccancer:a...

本技术涉及一种AS3MT基因单核苷酸多态性位点检测试剂盒，使用方法及应用，属于医药卫生技术领域。为解决现有技术无法预测高白细胞血症的发生的问题，本技术提供了一种AS3MT基因单核苷酸多态性位点检测试剂盒，包括用于检测AS3MT基因上rs3740390多态性位点的特异性引物。通过rs3740390多态性位点的PCR扩增、纯化、单碱基延伸及延伸产物的纯化、测序及结果分析，根据多态性位点的基因型能够快速...

SNP芯片的原理及应用1. 引言单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）是基因组中最常见的变异形式，它在人类疾病的研究中起着重要的作用。SNP芯片是一种高通量基因分型技术，可以用来检测个体基因组中的上万个SNP位点。本文将介绍SNP芯片的原理以及其在各个领域的应用。2. SNP芯片的原理SNP芯片是一种将DNA序列多态性引入到DNA芯片上的高通量基因分...

【摘要】目的探讨人类着性干皮病基因D(XPD基因)751位点、312位点多态性与电离辐射损伤效应之间的相关性,为筛检电离辐射高危人提供生物学指标。方法应用病例对照研究方法,以唐山市所有从事射线工作的人员为对象,选择有染体异常的放射人员182人为病例组,以无辐射损伤182人为对照组,进行1∶1配对。染体分析采用微量全血培养法,XPD基因751,312位点基因型检测采用聚合酶链反应 限制性片断...

聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性检测-是采用聚合酶链式反应扩增目的DNA片段，然后将待检测的DNA片段用限制性内切酶酶切聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性检测-是采用聚合酶链式反应扩增目的DNA片段，然后将待检测的DNA片段用限制性内切酶酶切，限制性内切酶识别并切割特异的序列，然后将酶切后的产物进行电泳，由片段的多样性来比对不同来源基因序列的差异性。 新疆维吾尔族人SCN5A基因...

中华行为医学与脑科学杂志2021年4月第30卷第4期Chin J Behav M e d Brain Sci，April 2021，Vol. 30，N〇.4•315••临床研究•酒精代谢相关基因位点多态性与酒依赖风险及酒精主观反应的关系罗晓1赵志强2张红3徐斌1李秀弟3胡红星11新疆医科大学第一附属医院心理医学中心，乌鲁木齐830054;2新疆精神卫生中心戒酒科，乌鲁木齐830000;3新疆医科大...

中国骨质疏松杂志2018 年 6 月第24 卷第 6 期Chin J Qsteoporos, June 2018 $ Vol 24 $No. 6Published online www. wanfangdate. com. cn doi ： 10. 3969/j. issn. 1006-7108. 2018. 06.005723*论著*长春市汉族女性维生素D受体基因Bsm I和Fok I 位点多态...

浅谈单核苷酸多态性、单倍型及连锁不平衡    单核苷酸多态性指的是当一个位点同时存在两种或以上的氨基酸或碱基时，该位点就称为多态位点或者多态单核苷酸。单核苷酸多态性可以由基因多态性引起，也可由DNA序列多态性引起。基因多态性是指在某一染体上，某个特定的位点存在着多种变体，其中一种变体被称为等位基因，而另一种变体则称为等位基因的突变体。单倍型则是指一个位点上存在的等位基因的组合...

论著（临床研究）PD⁃L 1基因多态性对接受卡培他滨辅助化疗结直肠癌患者的生存期影响张宇，王敏，侯艳华，张俊杰［摘要］目的程序性死亡配体1（PD⁃L1）在结直肠癌（CRC ）细胞的免疫逃逸过程中发挥关键作用。文中旨在探讨R0切除术后CRC 患者接受卡培他滨为基础辅助化疗的无疾病生存期及总生存期的影响。方法回顾性分析2010年1月至2017年12月在郑州人民医院普通外科265例R0切除术后接受卡培他...

IRF6基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究进展摘要  非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate， NSCL/P）是不伴发其他系统器官畸形的唇腭裂。在我国的发病率为1.82‰， 仅次于神经管畸形， 位居第二。研究显示， NSCL/P的易感基因有很多， 如TGFA、IRF6、MSX1、RARA、BCL3、MTHFR、TGFβ...

慢性阻塞性肺部疾病（chronic obstructive pulmonary disease ，COPD ）是环境与遗传因素共同导致的可预防可的慢性疾病，主要病理生理特征是慢性气道炎症和气道重塑，目前在全球死因中排第四，预计在2020年将在全球死亡原因中排第三［1］。解整合素-金属蛋白酶33（a disintegrinand metalloproteases 33，ADAM33）基因可编码具...

目录引言 (1)材料与方法 (3)1.1研究对象 (3)1.1.1 病例组 (3)1.1.2 对照组 (4)1.2试剂与耗材 (4)1.3实验仪器 (5)1.4实验方法 (5)1.4.1 实验原理 (5)1.4.2 技术路线 (8)1.4.3 标本采集 (8)1.4.4 标本DNA提取 (8)1.4.5 DNA浓度和纯度的测定 (9)1.4.6 Taqman探针荧光定量PCR技术 (9)1.5统计...

CTLA-4基因启动子及外显子区域多态性与胃癌的相关性研究基因多态性亓玉琴崔伟丽司君利徐保华【摘要】目的：本文旨在探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）基因外显子49位点、启动子1661位点及1722位点单核苷酸多态性（SNP）与青岛地区人胃癌的发病率有无关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析检测来自青岛地区人胃癌患者、萎缩性胃炎及对照组患者中CTLA-4+49A/G、...

doi：10.3969/j.issn.2095-3887.2021.03.001羊BMPR-IB基因非同义单核)酸多态性的生物信息学分析冯东青王慧青刘月％，敦伟涛%，刘铮铸$，巩元芳$，李晓辉4，孙洪新%(1.河北省畜牧兽医研究所，保定071000；2.河北科技师范学院，秦皇岛066000；3.河北农业大学动物医学院，保定071000；4.正定县农业农村局，正定050800)摘要：以羊BMPR-I...

Vol. 36，No. 4Apr- 20212021年4月第36卷第4期中国粮油学报Journal  of  the  Chinese  Cereals  and  Oils  Association 黑龙江省种植大豆品种遗传多样性 分析及与性状关联SSR 标记筛选李志江2，牛江帅4李忍1姜鹏1鹿保鑫1张东杰1阮长青V(黑龙江八...

本技术涉及一种AS3MT基因单核苷酸多态性位点检测试剂盒，使用方法及应用，属于医药卫生技术领域。为解决现有技术无法预测高白细胞血症的发生的问题，本技术提供了一种AS3MT基因单核苷酸多态性位点检测试剂盒，包括用于检测AS3MT基因上rs3740390多态性位点的特异性引物。通过rs3740390多态性位点的PCR扩增、纯化、单碱基延伸及延伸产物的纯化、测序及结果分析，根据多态性位点的基因型能够快速...

核酸序列分析1、核酸序列检索可通过NCBI使用Entrez系统进行检索，也可用EBI的SRS服务器进行检索。在同时检索多条序列时，可通过罗逻辑关系式按照GenBank接受号进行批量检索。如用“AF113671 [ac] OR AF113672 [ac]”可同时检索这两条序列。其中“[ac]”是序列接受号的描述字段。2、核酸序列的基本分析（1）分子质量、碱基组成、碱基分布分子质量、碱基组成、碱基分布...

进化树构建的⽅法原理及检验进化树的构建（1）数据准备⽬前，构建⽣命之树常⽤的数据包括形态数据和分⼦数据。形态数据主要通过对形态性状编码来获取；分⼦数据主要通过公共数据库GeBank下载或实验获取。选择合适的DNA⽚段对系统发育关系重建⾄关重要。如果所选基因的进化速率太慢，提供的系统发育信息不⾜, 系统发育关系可能得不到很好的解决；如果所选基因的进化速率太快，正确的系统发育信息常常会被⼤量的⾮同源相...