先天性
常染体隐性遗传
常染体隐性遗传概述一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染体隐性遗传病.某些人中可有高比率的杂合子或携带者,原因是有建立者效应(该人起源时成员很少,其中一人为携带者),或是因为祖先给了携带者某种选择优势(例如镰状细胞贫血中,杂合子个体不会生疟疾).原因(一)发病原因本病病因不明,主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变,结合秃头和腰痛,推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发...
聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性检测
聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性检测-是采用聚合酶链式反应扩增目的DNA片段,然后将待检测的DNA片段用限制性内切酶酶切聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性检测-是采用聚合酶链式反应扩增目的DNA片段,然后将待检测的DNA片段用限制性内切酶酶切,限制性内切酶识别并切割特异的序列,然后将酶切后的产物进行电泳,由片段的多样性来比对不同来源基因序列的差异性。 新疆维吾尔族人SCN5A基因...
遗传病及遗传多态性
遗传病及遗传多态性遗传病(hereditary disease)由基因突变或染体畸变引起的疾病。已知的遗传病约有5000种,可分为3大类:单基因遗传病由某一基因突变而引起,又分为:(1)常染体显性遗传病,致病基因位于1~22号常染体中的某一对上,且呈显性。如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等。(2)常染体隐性遗传病,致病基因位于1...