遗传药理学在临床用药中的作用第一篇：遗传药理学在临床用药中的作用遗传药理学在临床用药中的作用遗传药理学是研究临床药物中个体反应差异的遗传学因素的新兴学科，遗传多态性可引起不同个体在服用药物时的药理学及毒理学的不同效果，从而引起药物效果的差异。对遗传药理学的深入研究将有助于我们根据患者的遗传特性来调整药物的使用方法，以达到减少药物不良反应及确保药物作用的目的。■选择药物对于存在遗传差异的...

SNP芯片的原理及应用1. 引言单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）是基因组中最常见的变异形式，它在人类疾病的研究中起着重要的作用。SNP芯片是一种高通量基因分型技术，可以用来检测个体基因组中的上万个SNP位点。本文将介绍SNP芯片的原理以及其在各个领域的应用。2. SNP芯片的原理SNP芯片是一种将DNA序列多态性引入到DNA芯片上的高通量基因分...

肿瘤相关基因的筛选策略核心提示:nbsp;nbsp;肿瘤的发生发展是一个涉及多因素（遗传、理化及感染因素）、多步骤的贯穿一系列分子事件（多基因参与）的复杂生物过程。细胞染体的异常和基因的缺陷在肿瘤发生发展过程中起重要作用。1986年，美国麻省总医院的Thaddeusnbsp;Dryia和哈佛大学的Robe  dna多态性刘复兴  《 咸宁学院学报（医学版）》 2006 年...

【摘要】目的探讨人类着性干皮病基因D(XPD基因)751位点、312位点多态性与电离辐射损伤效应之间的相关性,为筛检电离辐射高危人提供生物学指标。方法应用病例对照研究方法,以唐山市所有从事射线工作的人员为对象,选择有染体异常的放射人员182人为病例组,以无辐射损伤182人为对照组,进行1∶1配对。染体分析采用微量全血培养法,XPD基因751,312位点基因型检测采用聚合酶链反应 限制性片断...

人类基因遗传多态性的研究进展人类基因遗传多态性一直是生物医学研究的热点之一。现代分子生物学技术的出现使得研究基因遗传多态性的效率和精度有了很大的提高，同时也让我们对人类遗传多样性有了更深入的认识。本文将介绍一些有关人类基因遗传多态性的研究进展。一、单核苷酸多态性（SNP）单核苷酸多态性是指人类基因组中单个碱基的变异。由于单核苷酸的变异不影响整个基因序列，因此SNP的出现频率相对较高，通常每1000...

遗传多态性与人类健康的关系研究遗传多态性是指个体基因内外的多样性。基因内部发生的多态性叫做基因多态性，包括单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失多态性、复制数多态性等；而基因外部发生的多态性叫做表观遗传多态性，包括DNA甲基化、组蛋白修饰等。遗传多态性可能影响基因表达、酶活性、代谢能力、细胞信号转导等生物学过程，从而影响人类健康。种族差异与疾病易感性在人类种中，存在着基因多态性的种族差异。例如黑种人...

硒蛋白及其基因多态性研究进展熊咏民【摘 要】硒是人体必需的微量元素,在维持细胞活性和机体正常生理功能中发挥着重要作用.硒主要以硒代半胱氨酸的形式掺入形成蛋白质.其中硒代半胱氨酸是鉴定出的第21个氨基酸,并在核糖体蛋白合成中发挥重要作用.目前至少有25种硒蛋白在人类基因组中被鉴定.而且多项研究已证实硒蛋白基因多态性与多种疾病易感性存在相关关系.故作者就几种主要的硒蛋白及其基因多态性作一述评.【期刊名...

单核苷酸多态性在多基因遗传病研究中的作用陈菁孙桂芹绍兴市人民医院检验科多基因遗传病是多对微效基因协同作用并与环境因素共同导致的疾病，与单基因疾病相比，多基因疾病涉及的易感基因数量多，发病原因也更为复杂。目前常见的肿瘤、心血管疾病、糖尿病等均为多基因遗传病，通常具有如下特点：（1）先证者的各级亲属发病率均高于体发病率；（2）家族性聚集倾向；（3）先证者之后出世的同胞发病率比其他亲属为高；（4）与先...

Y染体，简单却又复杂的不定游者摘要：Y染体是属于XY性别决定系统的大多数哺乳动物的两条性染体之一，其中SRY基因控制着睾丸的形成而决定是否为雄性。Y染体的变异会引发罕见或常见的遗传病，通过对其研究，不仅可以出致病原因，还可研究Y染体自身功能，亦能追溯家族或人起源。它由常染体演化而来，一亿多年以来不断改变，直到新的性别决定系统产生而完成自己的遗传变异使命。关键词：Y染体；遗传病；S...

1、分子生物学：是在分子水平上研究生命现象、生命本质、生命活动以及规律的一门新兴学科，核酸和蛋白质为主要研究对象，分子生物、分子免疫、神经生物是三大前沿学科。主要研究内容：a 核酸的分子生物学；b 蛋白质的分子生物学；c 细胞信号传导的分子生物学。2、分子生物学在医学上的应用体现在：a 人体发育调控和人体功能调控的研究；b 基因与疾病；c 生物工程和生物制药；d 预防医学（疫苗的研究和环境监测与净...

源基因稳定的整合到生殖细胞中。但是通过精子载体方法得到的转基因动物中嵌合体的比例很高，其具体的机制尚不清楚。精原干细胞转移方法的建立，使得人们在活体中可以对精原干细胞进行操作。从理论上讲，通过这种方法得到的转基因动物应该是单倍体，且操作简单、效率高。结合单精子受精技术，在子代中的转基因效率在理论上为100%。作为遗传信息的传递载体，成熟的精子在成熟的过程中，通过各种手段最大限度的对其自身的遗传信息...

复杂疾病基因遗传机制的研究复杂疾病是指由多个基因和环境因素共同作用而导致的疾病，如糖尿病、心脏病、肥胖症等。这类疾病具有高度遗传性和发病率的特点，其病因复杂、难以理解，给和预防带来了巨大的挑战。因此，研究复杂疾病基因遗传机制成为了当前生命科学中一个热门的课题。1. 复杂疾病的遗传基础复杂疾病的发病通常是由一些遗传变异和环境因素的复杂互作造成的。这些遗传变异包括基因突变、基因多态性、染体重组和...

基因分型和单核苷酸多态性的研究基因分型和单核苷酸多态性的研究是当前生命科学领域中非常热门的研究方向。随着人类DNA测序技术的发展，人类基因组中的许多序列变异被识别出来。其中，单核苷酸多态性是指在一个范围内，RNA和DNA的单个核苷酸分别可以取代另一个，并存在于一个物种的不同基因中的多种变量。基因分型研究则通过研究个体不同基因本身的基因多态性（即基因型），以及这些基因型与特定表型之间的关联性，来研究...

A P O E基因启动子-491多态性与V D患病人病情进展程度及B P S D的关系分析白璇，李新辉，高春雪辽宁省人民医院神经内科，辽宁沈阳110016摘要：目的研究A P O E基因启动子-491多态性与V D患病人病情进展程度及B P S D的关系。方法本研究采用2017年1月一2019年12月辽宁省人民医院诊断的血管性痴呆患者160例作为研究对象，据血管性痴呆诊断标准中的精神行为症状分...

中国骨质疏松杂志2018 年 6 月第24 卷第 6 期Chin J Qsteoporos, June 2018 $ Vol 24 $No. 6Published online www. wanfangdate. com. cn doi ： 10. 3969/j. issn. 1006-7108. 2018. 06.005723*论著*长春市汉族女性维生素D受体基因Bsm I和Fok I 位点多态...

论著（临床研究）PD⁃L 1基因多态性对接受卡培他滨辅助化疗结直肠癌患者的生存期影响张宇，王敏，侯艳华，张俊杰［摘要］目的程序性死亡配体1（PD⁃L1）在结直肠癌（CRC ）细胞的免疫逃逸过程中发挥关键作用。文中旨在探讨R0切除术后CRC 患者接受卡培他滨为基础辅助化疗的无疾病生存期及总生存期的影响。方法回顾性分析2010年1月至2017年12月在郑州人民医院普通外科265例R0切除术后接受卡培他...

Brg1基因作为一种新的抑癌基因，已在许多肿瘤的研究中发现它是一种重要的抑癌基因，许多肿瘤的发生与其功能失活或出现基因突变、缺失有关。同时发现其与细胞有丝分裂过程中的信号传导有关，与许多重要的抑癌基因如Rb基因、CD44等有密切的关系。本文拟就Brg1基因的研究现状及进展作一阐述。分子遗传学在人类肿瘤研究中的应用，使人们认识到肿瘤的发生不仅与激活的细胞癌基因有关，而且与抑癌基因的失活或纯合缺失有关...

MUC1粘蛋白的生物学功能与乳MUC1多态性研究进展_韩瑞华畜牧兽医科技信息２００７．０７１６粘蛋白（ｍｕｃｉｎｓ简称ＭＵＣ）是广泛分布于机体正常各粘膜表面的为分子量４０万以上的高分子量的糖蛋白，迄今已发现有１３种（ＭＵＣ１－ＭＵＣ１３）。粘蛋白在正常人体内主要存在胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道、及乳腺等多种上皮组织顶端，对正常的上皮起润滑和保护作用，同时还在肿瘤、癌的发生与转移等方面都起到重要作用。...

OATP1B1BCRPMRP2转运体基因多态性对心血管药物体内过程影响的研究北京协和医学院(中国医学科学院)博士学位论文ＯＡＴＰ1Ｂ1/ＢＣＲＰ/ＭＲＰ2转运体基因多态性对心血管药 物体内过程影响的研究姓名：田蕾申请学位级别：博士专业：内科学指导教师：李一石；刘玉清；贾友宏；刘红；黄一玲202105北京协和医学院中国医学科学院博士研究生学位论文?OATPlBl／BCRP／MRP2转运体基因多态性对...

IRF6基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究进展摘要  非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate， NSCL/P）是不伴发其他系统器官畸形的唇腭裂。在我国的发病率为1.82‰， 仅次于神经管畸形， 位居第二。研究显示， NSCL/P的易感基因有很多， 如TGFA、IRF6、MSX1、RARA、BCL3、MTHFR、TGFβ...

PON1基因多态性与接受CABG的慢性阻塞性肺疾病患者预后的相关性研究Identification of Prognostic Value Of Paraoxonase 1(PON-1)In Chronic Obstructive Pulmonary Disease Patients Who Underwent Coronary Artery Bypass Grafting (CABG)作者姓名：...

AKTl基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究 　[摘要]目的本研究旨在探讨胰岛素信号转导通路相关基因AKTl多态性与阿尔茨海默病的关系，以期深入了解AKTl基因多态对阿尔茨海默病易感性的影响。方法以阿尔茨海默病患者为病例组研究对象，同时选取年龄及性别匹配的健康体检者为对照组研究对象。提取基因组DNA，应用PCR方法对AKTl基因6个位点进行基因测序。结果在AKTl基因位点rs2498786上，阿尔...

陕西省人民政府关于2008年度陕西省科学技术奖励的决定 文章属性 ∙【制定机关】陕西省人民政府 ∙【公布日期】2009.01.21 ∙【字 号】陕政发[2009]12号 ∙【施行日期】2009.01.21 ∙【效力等级】地方规范性文件 ∙【时效性】现行有效 ∙【主题分类】机关工作 正文陕西省人民政府关于2008年度陕西省科学技术奖励的决定（陕政发〔2009〕12号）各市、县、区人民政府，省人民政府...

Nature：宏基因组关联分析综述——你想要的全在这本文转载自“锐翌基因”，已获授权。Nature于去年7月6日紧随Science4月29日的特刊，推出业内顶级专家主笔的6篇有关“肠道菌-宿主相互作用”的重量级综述和观点透视专辑，提供了肠道菌在多个领域的和临床应用发展中的重要进展。本期专辑的推出，为肠道菌和肠道健康的研究和转化再一次摇旗呐喊。宏基因组关联分析（MWAS）作为微生物组研究的一把...

面肩肱型肌营养不良基因检测基因多态性遗传机理：  面肩肱型肌营养不良（Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD）是继假肥大性肌营养不良（myotonic dystrophy,DM）之后，临床上最常见的肌肉疾病。呈常染体显性遗传，基因定位于染体4q35亚端粒区，随后研究发现与其一段多态性大卫星重复序列直接连锁，这段序列主要由3.3kb的重复...

SNCA基因在酒精依赖遗传机制中的研究进展杨永强1,2, 李凡1【摘 要】摘要:SNCA基因定位于酒精依赖数量性状位点之上, 其编码的蛋白—α-synuclein 可以在多个水平上调节多【期刊名称】遗传【年(卷),期】2010(032)011【总页数】5【关键词】关键词:SNCA基因; 多巴胺; 酒精依赖; 遗传机制巴胺的功能, 而后者是酒精依赖中重要的神经递质。研究还发现酒精依赖者SNCA基因存...

慢性阻塞性肺部疾病（chronic obstructive pulmonary disease ，COPD ）是环境与遗传因素共同导致的可预防可的慢性疾病，主要病理生理特征是慢性气道炎症和气道重塑，目前在全球死因中排第四，预计在2020年将在全球死亡原因中排第三［1］。解整合素-金属蛋白酶33（a disintegrinand metalloproteases 33，ADAM33）基因可编码具...

基于生物信息学的基因序列分析与测序研究基因序列分析与测序是生物信息学领域的基础研究之一，它对于揭示生物体内基因信息的结构、功能和演化具有重要意义。在这篇文章中，我们将探讨基于生物信息学的基因序列分析与测序研究的方法和应用。首先，我们需要了解基因序列的特点和组成。基因序列是由四种碱基（腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C））组成的DNA序列。在测序研究中，我们需要确定基因序列的顺序...

DNA——中西医结合的根本点——谈基因辨证作者：安胜军 李恩单位：河北医科大学 中西医结合基础理论研究室，河北 石家庄 050017关键词：医学与哲学000615分类号：R2-031 文献标识码：A 文章编号：1002-0772(2000)06-0038-021 在整体观念指导下的辨证论治中医学是在长期的临床实践中形成的理论体系，有两个基本特点：整体观念和辨证论治，它认为人体本身各个组成部分之间及...

情绪_情绪调节的ERPs晚正成分研究进展_刘艳丽心理研究心理研究Psychological Research2012，5（5）：14-181引言近年，情绪调节的研究飞速发展，已经成为社会、临床、发展和认知心理学研究的热点话题。从临床的角度讲，情绪失调是各种心理病理学问题的一个关键内在基础；从发展的角度看，情绪调节是认知、情感能力发展的结果，同时也为更好地了解认知、情感之间的相互作用提供了独特途径。...