医学遗传学一、课程简介医学遗传学是研究与人类遗传相关的疾病的一门学科，医学遗传学课程的教学目的在于通过对各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、、预后、再发风险和预防方法的讲授，使学生掌握各类遗传性疾病的基础理论、基本知识以及发病机制，为学生在将来实际工作中研究遗传性疾病打下基础。通过对医学遗传学课程的学习，可以开阔学生的知识视野，培养学生综合运用遗传学基础理论和基本技能的能力，提高学生对交...

肿瘤的染体异常很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染体异常，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病（CML）患者发现了Ph染体后，对肿瘤染体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导。一个肿瘤的瘤细胞染体常有许多共同的异常，这可以用它们都...

生物学中的遗传异常现象生物学是一门研究生命的科学，而遗传是生物学中的一个重要领域。遗传是指将父母亲遗传给子女的性状和基因。在遗传学中，有一些异常现象，这些异常现象对生物的发展和进化都有重要影响。一、突变现象在遗传学中，突变是指基因中发生的改变，这种改变可以导致性状的改变。突变现象是遗传学中的一种异常现象。突变在生物进化中扮演着非常重要的角。一些有益的突变能够提高生物的适应性，使生物更好地适应环境...

医学遗传学遗传病:P3或称遗传性疾病，是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定方式传于后代发育形成的疾病。遗传病特点：P3 1．传播方式：一般以“垂直传播”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。    2．数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现，即患者与正常成员间有一定的数量关系，通过特定的数量关系可以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预测再发风险等。&nb...

遗传复习第一部分1.医学遗传学：是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科,研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理，传递规律，诊断和预防等以降低人中遗传病的发病率，提高人类的健康素质。2.染质和染体：是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式。3.染体分类：按着丝粒的位置可分为：中央着丝粒染体、亚中着丝粒染体、近端着丝粒染体和端着丝粒染体。4.X染体的失活约...

I.单选题 （共 497 题，0 分）  1.  __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因染体多态性 A. 基因扩增B. 基因缺失C. 染体体畸变D. 基因插排E. 基因改变 2.  据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近    &n...

白癜风问题解答总结六（白癜风遗传和预防）目前很多人都怕白癜风的遗传，特别是那些孕妇，有白癜风最怕遗传给自己的孩子，而今天就来和大家说说，白癜风的遗传和怎样预防白癜风。白癜风的遗染体多态性我国各地报道白癜风家族患病阳性率在3～17%之间，1级亲属共患率远高于2、3、4级亲属。在1级亲属中，父母分别向子或女遗传的频率无明显差异;而父母及子女共患与同胞共患率比较差异有显著性。2级亲属共患率高于3级亲属...

高考生物遗传类知识点汇总    遗传学是生物学中一个重要的分支，它研究的是生物遗传信息的传递和变化。在高考生物考试中，遗传类知识点常常是考生们头疼的内容。下面我将对一些高考生物遗传类知识点进行汇总，希望对考生们的备考有所帮助。    1. 遗传基因是决定生物遗传性状的基本单位，它位于染体上。在有性生殖中，子代的基因组由父母亲的基因组组合而来。在有丝分裂中，...

罗伯逊易位6种配子核型    罗伯逊易位是指染体的两个非同源染体互换部分染体段形成新的染体，而互换的两段染体断点都在同一位置，形成了两个非平衡的易位染体。罗伯逊易位的发生率约为1/1000。下面我们来介绍一下罗伯逊易位的6种配子核型。    1. 2I2II    这种配子核型是指，一个正常的染体和一个罗伯逊易位染体分别进...

一、名词解释１.核型：把动物、植物、真菌等的某一个或谋一份类的体细胞中的全部染体按照他们的相对恒定性特征排列起来的图像。2．遗传多样性：在广义上是指种内或种间表现在分子、细胞核个体三个水平的遗传变异程度，狭义上则主要指种内不同体和个体间的遗传变异程度。３.剂量效应：某一基因对表型的作用效果随基因数目的增多而呈累加的增长或减少。４.DNA复性：当温度减低后，变性的DNA分子有重新恢复双螺旋结构...

Aallele 等位基因：位于同源染体同一位点上不同形式的基因，它们影响同义相对性状的形成。autosomal dominant inheritance 显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染体上，其遗传方式称为显性遗传（AD）。autosomal recessive inheritance 隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染体上，这种遗传方式称为隐性遗传。ad...

第八章    体遗传学（答案）一、    选择题（一）单项选择题*1.    基因库是：A．一个体的全部遗传信息 B．一孟德尔体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一细胞内的全部遗传信息2.一个有性生殖体所含的全部遗传信息称为：A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率E.基因型...

第八章体遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题某1.基因库是：A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息2.一个有性生殖体所含的全部遗传信息称为：A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率E.基因型频率某3.一个遗传不平衡的体随机交配（）代后可达到遗传平衡。A．1代B．2代C．2代以上D...

医学遗传学练习题320000题型：A1 1.家系调查的最主要目的是 A了解发病人数B收集病例C了解医治效果D了解疾病的遗传方式E便于与病人联系正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 2.进行产前诊断的指征不包括 A夫妇任一方有染体异常B曾生育过染体病患儿的孕妇C夫妇任一方为单基因病患者D曾生育过单基因病患儿的孕妇E年龄小于35岁的孕妇正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 3.罗伯逊易...

第二章 遗传的三大基本定律1. 测交：指将未知基因型的个体与一隐性纯合基因型个体杂交来确定未知个体基因型的方法。2. 回交：子一代与亲本之一相互交配的一种杂交方法。3. 基因型：指所研究性状所对应的有关遗传因子。4. 表型：指在特定的环境下所研究的基因型的性状表现。5. 纯合体：由两个相同的遗传因子结合而成的个体。6. 杂合体：由两个不同的遗传因子结合而成的个体。染体多态性7. 等位基因：指一对...

叠加效应或重叠作用：两对或两对以上等位基因同时控制一个单位性状，只要其中一队等位基因中存在显性基因，个体便表现显性性状，两对基因均为纯和隐性时，个体表现隐性性状的基因互作类型。将孟德尔比率修饰为15：1上位效应或上位作用：又称异位显性。两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位效应。与显性相似，因为这两者都是一个基因掩盖了另一个基因的表达...

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。allele 等位基因：位于同源染体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。autosomal dominant inheritance AD 常染体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染...

I.单选题 （共 497 题，0 分）  1.  __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因 A. 基因扩增B. 基因缺失C. 染体体畸变D. 基因插排E. 基因改变 2.  据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近      &...

基因组学1.基因组学包括那些研究内容？（1）结构基因组学：通过基因组作图、核苷酸序列分析，研究基因组结构，确定基因组成、基因定位的科学基因组测序：⾸先将整个基因组的DNA分解为⼀些⼩⽚段，然后将这些分散的⼩⽚段逐个测序，最后将测序的⼩⽚段按序列组装基因组作图：在长链DNA分⼦的不同位置寻特征性的分⼦标记，绘制基因组图。根据分⼦标记可以准确⽆误地将已测序的DNA⼩⽚段锚定到染⾊体的位置上。（2）功...

医学遗传学21. 最早发现与mtRNA突变有关的疾病是 [单选题] *遗传代谢病Leber遗传性视神经病(正确答案)白化病分子病苯丙酮尿症2. 最易受阈值效应的影响而受累的组织是 [单选题] *心脏肝脏骨骼肌肾脏中枢神经系统(正确答案)3. *遗传瓶颈效应指 [单选题] *卵细胞形成期mtDNA数量剧减(正确答案)卵细胞形成期nDNA数量剧减受精过程中nDNA数量剧减受精过程中mtDNA数量剧减卵...

遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科再发风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率基因gene：编码蛋白质或RNA...

跟老师在书上勾的差不多医学遗传学重点、考点第一章 概论学习要求： 识记：医学遗传学及遗传病的概念； 理解：遗传病的分类；医学遗传学的各研究领域；医学遗传学在现代医学中的地位。 复习要点：  　医学遗传学：医学遗传学是医学和遗传学相互渗透的一门边缘学科。它研究人类疾病和遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、和预防等，从而降低人中的发病率，提高人类的健康素质。 ...

第一章 绪论无第二章 遗传的细胞学基础1.常染质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的 染质。2.异染质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染 质，又分为结构异染质和兼性异染质两大类。3.兼性异染质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染质失去转录活 性，转变成凝缩状态的异染质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。4. Lyon假说：（1）...

精品课程：嵌合体（mosaic）若染体不分离现象发生在早期细胞分裂过程中，可使一个个体具有几个不同核型的细胞系。这样的个体称为嵌合体。罗伯逊易位(Robertsonian translocation)涉及两条近段着丝粒染体，其断裂点在着丝粒附近或之上，断裂后长臂与长臂、短臂与短臂结合。短臂的结合一般丢失，而仅有长臂的结合保留下来。一般不造成遗传物质的丢失。Lyon假设(Lyon hypothe...

遗传多态性在药物反应中的作用随着人类基因组计划的完成，我们对人类基因的了解越来越深入。人类基因组中包含着数以万计的基因，这些基因不仅决定了人们的外貌、性格和智力，也对药物反应产生了巨大的影响。我们每个人天生都有不同的基因，这些基因导致了人们对同一种药物产生不同的反应，这就是所谓的遗传多态性。本文将探讨遗传多态性在药物反应中的作用。什么是遗传多态性？多态性的作用遗传多态性是指基因序列中存在各种变异，...

人类遗传多态性与疾病易感性研究人类的遗传多态性是生物学的一个重要研究领域，也是医学领域中一个备受关注的话题。遗传多态性是指人类基因组中存在的不同功能变异，使得个体在遗传上呈现出多样性。这种多样性与人类疾病的易感性密切相关，因此对人类遗传多态性与疾病的研究具有重要意义。在人类基因组中，存在着大量的基因序列变异。这些变异可以分为几类，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失多态性、复制数变异等。其中，...

RAPD检查方法及意义RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA)即随机扩增多态性DNA，是一种利用特定引物与无结构DNA作用，从而扩增出其特異或通用性DNA片段的技术。它可以扩增出庞大的片段，也可以扩增出裂解服从于经典的单倍体型的微不足道的片段。RAPD技术借助于PCR（聚合酶链反应）技术，可以仅用少量的DNA，用非特异性引物进行扩增，从而得到很多特定碱基序列...

遗传多态性与药物反应性的相关物作为常见的医疗手段已经成为人们生活中不可或缺的一部分。然而，不同个体对药物的反应却存在巨大差异。其中，遗传多态性是影响药物代谢、转化、传输等方面的主要因素之一。本文将从遗传多态性、药物代谢、药物副作用等多个方面进行阐述，揭示遗传多态性与药物反应性的相关性。多态性的作用一、遗传多态性对药物代谢的影响遗传多态性指的是人类基因组中存在的多样性，即基因型和表型之间的差...

猪脂肪性状相关功能基因的研究    近年来，国内外学者对我国猪脂肪性状的研究越来越多。其中，针对猪脂肪性状的遗传机制、分子机理及功能基因的研究，意义重大。研究发现，猪脂肪性状是由多个遗传因素和非遗传因素共同作用，其中受遗传因素影响较大，遗传效应可达60.0%~70.0%，这表明猪脂肪性状具有较好的可遗传性。    研究发现，猪脂肪性状的遗传机制主要是由基因与...

多态性的作用选修一——人教版高中生物选修一知识点总结    高中生物选修一是一门重要的课程，主要介绍了遗传的研究，植物的发展以及动物的行为与特征。本文整理了相关的知识点，希望能够为学习者提供帮助。    第一节 相对遗传论与进化论    1. 弗里德曼定律：当一对同卵性染体组成的染体对在细胞分裂后每对染体组合之间进行重组时，它们必然...